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外显子组测序的晚发性阿尔茨海默病病例和对照的加权负荷分析为 PSEN1 的作用提供了进一步的证据,并提示 PI3K/Akt/gsk-3 β 和 WNT 信号通路的参与。

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Abstract:

: 以前的研究已经将常见和罕见的基因变异作为晚发性阿尔茨海默病 (LOAD) 的危险因素。在此,对来自阿尔茨海默病测序项目的超过 10,000 例外显子组测序受试者进行了加权负荷分析。进行分析,以研究预测在基因内具有功能效应的罕见变异是否更常见于病例或对照。获得了 TREM2 、 ABCA7 和 sorl1 的确证结果。为 PSEN1 提供了额外的支持 (p = 0.0002),以前仅弱地涉及负荷。有提示证据表明,PIK3R1 、 WNT7A 、 C1R 和 EXOC5 的功能性变异可能增加风险,TIAF1 和/或 NDRG2 的变异可能具有保护作用。总体而言,有强有力的证据 (p = 5 × 10-6) 表明酪氨酸磷酸酶基因的变异可降低发生负荷的风险。因为 PIK3R1 变体预计会损害 PI3K/Akt/gsk-3 β 信号,而酪氨酸磷酸酶基因的变体会增强它,这些发现与动物模型的结果一致, 提示该通路对阿尔茨海默病有保护作用。

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ANNALS OF HUMAN GENETICS

ANN HUM GENET
最新影响因子:2.18 期刊ISSN:0003-4800 CiteScore:1.72
出版周期:Bimonthly 是否OA:YES 出版年份:1954

期刊官方网址:http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1469-1809

自引率:0.00% 研究方向:生物-遗传学
出版地区:ENGLAND

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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ANNALS OF HUMAN GENETICS 期刊简介

英文简介:

The Annals of Human Genetics is an international journal publishing rigorously peer-reviewed research. The principal aim of the Annals is to increase understanding of the causes and consequences of human genetic variation, particularly in relation to health, disease and evolution. In recent years it has become apparent that the study of population genetics is extremely relevant to molecular pathology. The interaction of these fields can greatly increase our understanding of the generation and maintenance of variation in the human genome.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

《人类遗传学年鉴》是一份国际期刊,发表严格的同行评议研究。编年史的主要目的是增进对人类遗传变异的原因和后果的了解,特别是与健康、疾病和进化有关的遗传变异。近年来,群体遗传学的研究与分子病理学的关系日益密切。这些领域的相互作用可以极大地增进我们对人类基因组变异的产生和维持的理解。

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#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#60 89
ANNALS OF HUMAN GENETICS 1.72 第33百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
#86
Genetic Counseling 0.14 第3百分位
#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
#89
Monographs in human genetics 0.00 第1百分位

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