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遗传性痉挛性截瘫 AP4B1-associated: 与纯合子 p.Thr387fs 变异相关的表型谱扩展。

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Abstract:

: AP4B1 基因的双等位基因突变,编码接头相关蛋白复合物 4 β-1 亚基, 已被认为是导致接头相关蛋白复合物 4 (AP4) 相关遗传性痉挛性截瘫 (SPG47) 的一组病症的重要原因。我们描述了一种纯合子、已知变异 c.1160 _ 1161 delCA (p.Thr387fs),在来自 4 个家族的最大患者组中发现。患者表现出早期肌张力低下进展为痉挛性截瘫、小头畸形、癫痫和中枢神经系统 (CNS) 缺陷以及与 spg47 性质一致的整体发育迟缓。我们的研究结果扩展了 SPG47 的表型谱,包括多形性癫痫发作、轻/中度智力障碍、和脑内囊肿以及指出在没有共同血统的明显非近亲波兰家族中 AP4 缺陷性疾病的创始人突变。

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JOURNAL OF APPLIED GENETICS

J APPL GENET
最新影响因子:2.027 期刊ISSN:1234-1983 CiteScore:1.58
出版周期:Quarterly 是否OA:YES 出版年份:1995

期刊官方网址:http://www.springer.com/life+sciences/plant+sciences/journal/13353

期刊投稿地址:https://www.editorialmanager.com/joag/default.aspx

自引率:5.80% 研究方向:生物-生物工程与应用微生物
出版地区:POLAND

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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JOURNAL OF APPLIED GENETICS 期刊简介

英文简介:

Founded in 1960 at the Institute of Plant Genetics of the Polish Academy of Sciences, Poznan, under the title Genetica Polonica, Polish Journal of Genetics and Breeding. In 1995, it was renamed Journal of Applied Genetics (JAG). Since 2011, the Journal of Applied Genetics has been published by Springer. It publishes peer-reviewed original papers, short communications (including case reports) and review articles focused on the research of applicative aspects of plant, human, animal and microbial genetics and genomics.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

成立于1960年的波兰科学院植物遗传学研究所,下设波兰遗传学与育种杂志。1995年更名为《应用遗传学杂志》(JAG)。自2011年以来,《应用遗传学杂志》已由施普林格出版。它出版同行评议的原始论文,简短的交流(包括案例报告)和综述文章,重点研究植物、人类、动物和微生物遗传学和基因组学的应用方面。

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Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
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#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位

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