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2020 对发育性和癫痫性脑病遗传学的看法。

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Abstract:

: 发育性和癫痫性脑病 (DEEs) 可主要归因于遗传原因。DEEs 的遗传景观在很大程度上是由高通量测序的兴起所塑造的,这导致了新的 DEE 相关基因的发现,并帮助确定了新生的致病变异。我们简要讨论 de novo 变体对 DEE 的贡献,也关注对 DEE 有贡献的替代继承模型。首先,远交群体中的常染色体隐性遗传可能比以前认为的贡献更大,占 DEEs 的 13%。一小部分通常携带新生变异的基因与隐性遗传相关,通常这些个体有更严重的临床表现。此外,在受影响的男性和女性中都发现了 X 连锁基因的致病性变异,可能是由于缺乏 X 染色体失活倾斜。总的来说,外显子组测序导致了许多 DEE 个体的分子诊断,但这仍然使许多病例悬而未决。多种因素导致病因缺失,包括非外显子变异、嵌合体、表观遗传学和寡基因遗传。在这里,我们关注前 2 个因素。我们讨论了基因组测序的承诺和挑战,它允许对基因组进行更全面的分析, 包括结构和非编码变体的解释,也产生大量的新生变体用于解释。我们还考虑了遗传嵌合体的贡献,它对嵌合体个体的分子诊断意味着什么,以及对遗传咨询的重要意义。

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Epilepsy Currents

EPILEPSY CURR
最新影响因子:7.872 期刊ISSN:1535-7597 CiteScore:0.73
出版周期: 是否OA:YES 出版年份:2001

期刊官方网址:http://epilepsycurrents.org/

自引率:2.10% 研究方向:CLINICAL NEUROLOGY-
出版地区:UNITED STATES

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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Epilepsy Currents 期刊简介

英文简介:

Epilepsy Currents is a bi-monthly open access current-awareness journal providing reviews, commentaries and abstracts from the world’s literature on the research and treatment of epilepsy. Epilepsy Currents surveys and comments on all important research and developments in a format that is easy to read and reference. An outstanding Editorial Board reviews the literature and assigns topics and articles to world experts for comment. In addition, the Editors commission review articles on important subjects.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

《癫痫电流》是一本双月刊的开放获取的电流意识期刊,提供关于癫痫研究和治疗的世界文献综述、评论和摘要。癫痫电流调查和评论的所有重要研究和发展的格式,便于阅读和参考。一个优秀的编辑委员会审查文献,并将主题和文章分配给世界专家进行评论。此外,编辑委员会审查关于重要主题的文章。

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SNIP:0.486
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Epilepsy Currents 投稿经验

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Epilepsy Currents 0.73 第25百分位
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Neuropsychopharmacologia Hungarica 0.30 第18百分位
#277
Journal of the History of the Neurosciences 0.29 第17百分位
#278
Interdisciplinary Neurosurgery: Advanced Techniques and Case Management 0.28 第17百分位
#279
European Neurological Review 0.26 第16百分位
#280
Fortschritte der Neurologie Psychiatrie 0.26 第16百分位
#281
Dusunen Adam 0.25 第16百分位
#282
Progress in Neurology and Psychiatry 0.25 第16百分位
#283
International Journal of Epilepsy 0.24 第15百分位
#284
Neurology Asia 0.24 第15百分位
#285
Nevrologiya, Neiropsikhiatriya, Psikhosomatika 0.24 第15百分位
#286
Brain and Nerve 0.23 第14百分位
#287
Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova 0.23 第14百分位
#288
Coluna/ Columna 0.22 第14百分位
#289
Clinical Neurology 0.21 第13百分位
#290
Postepy Psychiatrii i Neurologii 0.21 第13百分位
#291
NPG Neurologie - Psychiatrie - Geriatrie 0.19 第13百分位
#292
Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment 0.18 第13百分位
#293
Revista Ecuatoriana de Neurologia 0.18 第13百分位
#294
Nervenheilkunde 0.17 第12百分位
#295
Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery 0.16 第12百分位
#296
Neurological Surgery 0.16 第12百分位
#297
Equilibrium Research 0.15 第11百分位
#298
Aktuelle Neurologie, Supplement 0.14 第11百分位
#299
Archives of Neuroscience 0.14 第11百分位
#300
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery 0.14 第11百分位
#301
Revista Chilena de Neuro-Psiquiatria 0.13 第10百分位
#302
Douleurs 0.12 第10百分位
#303
Journal of Neurological Sciences 0.12 第10百分位
#304
Klinische Neurophysiologie 0.11 第9百分位
#305
Aktuelle Neurologie 0.10 第9百分位
#306
Neurologie und Rehabilitation 0.10 第9百分位
#307
Zeitschrift fur Epileptologie 0.10 第9百分位
#308
Journal of Pediatric Neurology 0.09 第8百分位
#309
No To Hattatsu 0.09 第8百分位
#310
Neurosurgery Quarterly 0.08 第7百分位
#311
Romanian Journal of Neurology/ Revista Romana de Neurologie 0.08 第7百分位
#312
Yeni Symposium 0.08 第7百分位
#313
Journal fur Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie 0.07 第6百分位
#314
Schweizer Archiv fur Neurologie und Psychiatrie 0.07 第6百分位
#315
Advances in Alzheimer's Disease 0.06 第6百分位
#316
Neurologia Argentina 0.06 第6百分位
#317
Nevrologicheskii Zhurnal 0.06 第6百分位
#318
Chinese Journal of Neurology 0.05 第5百分位
#319
Confinia Cephalalgica 0.05 第5百分位
#320
Pratique Neurologique - FMC 0.05 第5百分位
#321
Revista Brasileira de Neurologia e Psiquiatria 0.05 第5百分位
#322
Archivos de Neurociencias 0.04 第4百分位
#323
Japanese Journal of Neurosurgery 0.04 第4百分位
#324
Turk Noroloji Dergisi 0.04 第4百分位
#325
Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases 0.03 第3百分位
#326
Journal of the Japan Epilepsy Society 0.03 第3百分位
#327
Motricite Cerebrale 0.03 第3百分位
#328
Medecine du Sommeil 0.02 第2百分位
#329
Neuroforum 0.02 第2百分位
#330
Neurophysiologie-Labor 0.02 第2百分位
#331
Neuro-Ophthalmology Japan 0.01 第1百分位
#332
British Journal of Neuroscience Nursing 0.00 第0百分位
#333
Epilepsy and Seizure 0.00 第0百分位
#334
Journal of Neuroendovascular Therapy 0.00 第0百分位
#335
Kranion 0.00 第0百分位
#336
Sinapse 0.00 第0百分位

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