7 个种族 101 635 人孟德尔卒中遗传患病率的全球评估。
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: 背景和目的-孟德尔卒中赋予突变携带者较高的终生风险; 然而,种族特异性患病率估计一直难以建立。方法-使用基因组聚集数据库调查了 18 个负责孟德尔卒中的基因。基因组聚集数据库参与者属于 7 个群体中的 1 个: 非洲/非裔美国人、拉丁裔/男女混合美国人、德系犹太人、东亚人、芬兰裔欧洲人、非芬兰裔欧洲人和南亚人。对来自 101 例无神经系统疾病参与者的 635 例罕见非同义变异进行了每个种族的检查。根据 3 个嵌套类对突变进行分类: 致病性临床变异、基于计算机预测的可能的破坏性变异和所有非同义变异。结果-ABCC6 、 KRIT1 、 CECR1 、 COL3A1 、 COL4A1 、 COL4A2 、 COLGALT1 、 GLA 、 HTRA1 、 NOTCH3 、 RNF213 和 TREX1 在基因组聚集数据库中携带致病性临床变异。在所有 18 个基因中,发现 5 个种族的总非同义携带者频率较高 (非洲/非裔美国人、拉丁美洲人/混合美国人、东亚人、非芬兰裔欧洲人、和南亚; 28.5%-37.5%),而在计算机预测的可能的破坏性变异 (14.9%-19.7%) 和致病性临床变异 (0.7%-2.8%) 中估计的总频率较低。总体而言,东亚表现出最高的总致病性临床突变携带者频率 (2.8%)。ABCC6 致病性临床变异在东亚人群中最普遍 (0.8%)。致病性 NOTCH3 变异,导致伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,在东亚 (1.1%) 和南亚 (1.2%) 中最常见。东亚也证明了 RNF213 的最高带菌率 (0.8%)。芬兰裔欧洲人表现出最大的 HTRA1 频率 (0.2%),而 COL4A1 致病变异在非洲/非裔美国人中最普遍 (0.3%)。结论-特别是,在致病性临床变异中,孟德尔卒中遗传患病率在人群之间存在显著差异。这些患病率估计可作为全球患者筛查和风险分析的指南,特别是对于未研究的非欧洲人群。
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STROKE
STROKE
最新影响因子:10.17 | 期刊ISSN:0039-2499 | CiteScore:5.14 |
出版周期:Monthly | 是否OA:YES | 出版年份:1970 |
自引率:9.20% | 研究方向:医学-临床神经学 |
出版地区:UNITED STATES |
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STROKE 期刊简介
英文简介:
Stroke provides reports of clinical and basic investigation of all aspects of the cerebral circulation and its diseases from many disciplines including neurology, internal medicine, radiology, nuclear medicine, neuropathology, neurosurgery, epidemiology, vascular surgery, rehabilitation, anesthesiology, critical care medicine, vascular physiology, neuropsychology, speech pathology, and neuro-ophthalmology.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
Stroke provides reports of clinical and basic investigation of all aspects of the cerebral circulation and its diseases from many disciplines including neurology, internal medicine, radiology, nuclear medicine, neuropathology, neurosurgery, epidemiology, vascular surgery, rehabilitation, anesthesiology, critical care medicine, vascular physiology, neuropsychology, speech pathology, and neuro-ophthalmology.
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liting7111
研究方向:心脑血管
审稿时间: 3个月内
对文章有严格的字数限制。Research Report多位短篇文章保持在1500字以内比较容易发表。如果感觉自己文章不是很新颖,可以考虑发Research Report。2020-05-14 -
liting7111
审稿很快,对队列研究感兴趣,刚中了一篇2020-05-08 -
liting7111
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liting7111
第一篇英文论文,审稿7周左右被拒2020-02-28 -
liting7111
研究方向:心脑血管
审稿时间: 3个月内 接受率: 非常困难(几乎不命中)s
第一次投这本,3个月修回,按照要求添加了对照组。由于要求的时间有点赶不上,回信要求延长点时间,编辑部同意了。两个月修回,之后完成一次小修就接收了。2020-02-21 -
liting7111
不错的杂志,IF虽然不高,但是国内评价还是可以的。2020-02-17 -
liting7111
好杂志,值得尝试2020-02-13 -
liting7111
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对语言要求非常高!2020-01-23 -
liting7111
审稿速度太慢,12月份投稿,到10年4月中旬才给消息,大修修回后超过审稿期限,催了之后反馈说是有个审稿人还未回复!2019-10-07 -
liting7111
好杂志,分数虽然就5分,但业内比较看重2019-09-16 -
liting7111
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liting7111
送去外审了,被录用的几率有多大?2019-08-16 -
liting7111
上传修回稿之后,过了整整一个月,还没有消息,太着急了不知道还要多久。2019-08-10 -
liting7111
审稿速度还是挺快的,9月21号投稿,11月15号收到审稿意见,两个审稿人,要求大修,还不知道最终结果怎么样。2019-06-08 -
liting7111
请问接收病例报告吗?2019-05-13 -
liting7111
审稿速度还可以,平均一个月左右,但是要求很高,有的审稿人比较严格,补了两次实验才被接收。从投稿到接受弄了整整半年。2019-02-04
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