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REC114 的纯合突变引起以多个原核形成和早期胚胎停止为特征的女性不育。

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Abstract:

背景: 受精过程中异常原核形成和随后的早期胚胎停搏导致女性不孕。近年来,随着辅助生殖技术的普及,一些基因被发现与卵母细胞发育、受精及胚胎发育异常引起的女性不孕有关。然而,在受精和早期胚胎停搏期间负责多个原核形成的遗传因素在很大程度上仍然未知。 目的: 我们的目的是确定在受精或早期胚胎停止过程中负责多个原核形成的遗传因素。 方法: 对 580 例受精异常和早期胚胎停搏患者进行全外显子组测序。通过 western blotting 和免疫沉淀以及小基因试验研究了 HEK293T 细胞中突变的影响。 结果: 我们在减数分裂基因 rec114 中鉴定出一个新的纯合错义突变 (c.397T> G,p.C133G) 和一个新的纯合供体剪接位点突变 (c.546 + 5G> a)。REC114 参与双链断裂 (DSBs) 的形成,双链断裂启动同源染色体重组。我们证明了剪接位点突变影响了 REC114 的正常选择性剪接, 而错义突变在体外降低了 REC114 的蛋白水平,并导致其保护其伴侣蛋白 MEI4 免于降解的功能丧失。 结论: 我们的研究确定了 REC114 的突变负责人类多个原核形成和早期胚胎停搏,这些发现扩大了我们对负责正常人类女性减数分裂和生育的遗传因素的了解。

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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

J MED GENET
最新影响因子:5.941 期刊ISSN:0022-2593 CiteScore:5.46
出版周期:Monthly 是否OA:YES 出版年份:1964

期刊官方网址:http://jmg.bmj.com/

自引率:2.20% 研究方向:医学-遗传学
出版地区:ENGLAND

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 期刊简介

英文简介:

Journal of Medical Genetics is a leading international peer-reviewed journal covering original research in human genetics, including reviews of and opinion on the latest developments. Articles cover the molecular basis of human disease including germline cancer genetics, clinical manifestations of genetic disorders, applications of molecular genetics to medical practice and the systematic evaluation of such applications worldwide.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

医学遗传学杂志是一份领先的国际同行评审期刊,涵盖了人类遗传学的原始研究,包括对最新发展的评论和意见。文章涵盖了人类疾病的分子基础,包括生殖系癌症遗传学、遗传疾病的临床表现、分子遗传学在医学实践中的应用,以及对全球此类应用的系统评价。

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SNIP:1.788
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最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    研究方向:医药科学 血液系统 白血病

    审稿时间: 1个月内

    虽然排名比较浅,但投稿难度感觉并不高,即使文章不收也会在1~3天就给拒了。
    2019-11-15
  • avatar

    liting7111

    接受率: 比较困难(25%命中)

    一审平均两周左右,投稿到接受一般三个月时间,接受后半个月online。
    2019-05-12

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Ecological Genetics and Genomics 0.33 第5百分位
#294
Journal of Integrated OMICS 0.33 第5百分位
#295
Russian Journal of Genetics: Applied Research 0.32 第5百分位
#296
Mitochondrial DNA Part B: Resources 0.30 第4百分位
#297
Cytology and Genetics 0.28 第4百分位
#298
Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 0.25 第3百分位
#299
Molecular Genetics, Microbiology and Virology 0.25 第3百分位
#300
Journal of Biotech Research 0.22 第3百分位
#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#8 89
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 5.46 第91百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
#86
Genetic Counseling 0.14 第3百分位
#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
#89
Monographs in human genetics 0.00 第1百分位

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