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遗传性癌症 panel 检测临床指南: 在 165,000 例高危患者队列中评价基因特异性癌症关联和基因检测标准的敏感性。

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Abstract:

目的: 尽管多基因 panel 检测 (MGPT) 对遗传性癌症倾向的快速摄取，但围绕检测适应症和基因包括的指导有限。 方法: 为了告知遗传性癌症 MGPT 的临床方法，我们通过评估表型特异性致病变异 (PV) 频率、癌症风险相关性来全面评估 32 个癌症易感基因, 和遗传检测标准在 165,000 例转诊 MGPT 患者队列中的表现。 结果: 我们确定了围绕着通常用于生殖系检测的癌症类型 (乳腺、卵巢、结直肠、子宫/子宫内膜、胰腺和黑色素瘤) 的广泛遗传异质性。PV 频率在卵巢癌患者中最高 (13.8%)，在黑色素瘤患者中最低 (8.1%)。在符合仅 BRCA1/2 或仅 Lynch 综合征检测标准的患者中，不到一半的 PVs 发生在各自的基因中 (33.1% 和 46.2%)。此外，BRCA1/2 中 5.8% 的 PVs 患者和 Lynch 综合征基因中 26.9% 的 PVs 患者不符合各自的检测标准。 结论: 在识别有遗传性癌症倾向风险的患者时，改善的机会包括修订 BRCA1/2 和 Lynch 综合征检测标准，以包括额外的临床可操作的表型重叠基因和放松相关癌症的检测标准。

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GENETICS IN MEDICINE

GENET MED
最新影响因子：8.864 期刊ISSN：1098-3600 CiteScore：6.36
出版周期：Monthly 是否OA：YES 出版年份：1998

期刊官方网址：http://www.nature.com/gim/index.html

自引率：5.80% 研究方向：医学-遗传学
出版地区：UNITED STATES

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

NCBI查询：PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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GENETICS IN MEDICINE 期刊简介

英文简介：

Genetics in Medicine, the official peer-reviewed journal of the American College of Medical Genetics and Genomics, aims to enhance the knowledge and practice of medical genetics. We publish original articles relevant to the broad aspects of medical genetics and genomics including manuscripts in clinical genetics/genomics; biochemical genetics and inherited metabolic disease; genetic disease therapeutics; cancer genetics, cytogenetics; laboratory genetics and genomics; molecular genetics; public health genetics; health services and implementation; genetic epidemiology/statistical genetics, genetic counseling, reproductive genetics, genetics and genomics education, economics and precision medicine, and ethical, legal and social implications of genetics and genomics. Innovation and influence on research and practice, as well as quality, methodology and impact on the delivery of genetic medicine will be considered during the review process. Genetics in Medicine does not publish case reports. Submitted manuscripts should not contain previously published material.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

遗传学在医学，美国医学遗传学和基因组学学院的官方同行评审杂志，旨在提高医学遗传学的知识和实践。我们发表与医学遗传学和基因组学广泛领域相关的原创文章，包括临床遗传学/基因组学手稿;生化遗传学与遗传性代谢病;遗传疾病治疗;癌症遗传学,细胞遗传学;实验室遗传学和基因组学;分子遗传学;公共卫生遗传学;卫生服务和实施;遗传流行病学/统计遗传学、遗传咨询、生殖遗传学、遗传学和基因组学教育、经济学和精确医学、遗传学和基因组学的伦理、法律和社会影响。审查过程将考虑对研究和实践的创新和影响，以及质量、方法和对遗传药物提供的影响。 医学遗传学不发表病例报告。提交的稿件不应包含以前发表过的材料。

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GENETICS IN MEDICINE 期刊中科院评价数据

最新中科院分区

大类(学科) 小类(学科) 学科排名
生物 GENETICS & HEREDITY (遗传学) 1区
 8/171

最新公布的期刊年发文量

年度总发文量 年度论文发表量 年度综述发表量
162 147 15
总被引频次：10855
特征因子：0.035800

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GENETICS IN MEDICINE 期刊CiteScore评价数据

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6.36
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文献(2015-2017)

=

3384次引用

532篇文献

文献总数（2014-2016）：532
被引比率：78%
SJR：4.555
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：2.704
每篇文章中来源出版物的标准化影响将实际受引用情况对照期刊所属学科领域中预期的受引用情况进行衡量。

CiteScore排名

序号 类别 排名 百分位
1
大类(学科)：Medicine 小类(学科)：Genetics (clinical)
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GENETICS IN MEDICINE 投稿经验

(由下方点评分析获得，1人参与，15462人阅读）

  • 偏重的研究方向：
    暂无
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    暂无
  • 审稿速度：
    平均2个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

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    liting7111

    审稿时间： 2个月内 接受率： 中等（50%命中）

    一篇体细胞变异方向的文章，7月终须牛头怪，8月中旬收到一审意见，两个审稿人意见都很正面，就是问题比较多，没要求补实验，主要是语法问题。一周投回，9月中旬收到终审意见。
    2020-02-20

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