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AP4B1 的新变异引起 1 例中国患者痉挛性四肢瘫、中度精神运动发育迟缓和热性惊厥: 病例报告。

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Abstract:

引言: AP4B1 基因编码接头蛋白复合物-4 (AP4) 的一个亚基,AP4 是细胞内蛋白质运输的一个组成部分,在神经元中起重要作用。AP4B1 的双等位基因突变引起常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫-47 (SPG47)。 病例介绍: 在这里我们介绍了 1 例痉挛性四肢瘫、中度精神运动发育迟缓和热性惊厥加的中国患者。脑 mri 表现为幕上脑室扩张,胼胝体后、压部薄。通过药物治疗和康复方案,患者进展甚微。全外显子组测序鉴定出 AP4B1 基因新的复合杂合截断变异 c.1207C> t (p.Gln403 *) 和 c.52 _ 53 delAC (p.Cys18Glnfs * 7)。AP4B1 的因果突变迄今已在 22 个家系的 29 个个体中报道,其中大部分是纯合突变。 结论: 我们的研究丰富了 spg47 的遗传和表型谱。早期发现、诊断和适当治疗通常会增加患者生活质量改善的机会。

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BMC Medical Genetics

BMC MED GENET
最新影响因子:1.585 期刊ISSN:1471-2350 CiteScore:2.31
出版周期:Irregular 是否OA:YES 出版年份:2000

期刊官方网址:http://bmcmedgenet.biomedcentral.com/

期刊投稿地址:http://www.editorialmanager.com/mgtc/default.aspx

自引率:1.00% 研究方向:医学-遗传学
出版地区:ENGLAND

SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)

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BMC Medical Genetics 期刊简介

英文简介:

BMC Medical Genetics is an open access journal publishing original peer-reviewed research articles in the effects of genetic variation in individuals, families and among populations in relation to human health and disease.

中文简介:(来自Google、百度翻译)

BMC医学遗传学是一份开放获取的期刊,发表原创的同行评审的研究文章,研究个体、家庭和人群之间的遗传变异对人类健康和疾病的影响。

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被引比率:77%
SJR:1.109
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数,引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP:0.848
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BMC Medical Genetics 投稿经验

(由下方点评分析获得,3人参与,879人阅读)

  • 偏重的研究方向:
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    平均5.6666666666667个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    研究方向:医药科学 肿瘤学 肿瘤遗传

    审稿时间: 3个月内

    杂志还算不错,年发表量也不高,就是IF有点低了。
    2020-06-07
  • avatar

    liting7111

    审稿时间: 2个月内

    原始提交 2017年10月5日提交的原稿 2018年1月21日作者回复 重新提交 - 第2版 2018年1月21日提交的稿件第2版 2018年3月30日作者回应 重新提交 - 第3版 2018年3月30日提交的稿件第3版 出版 2018年4月18日编辑接受 2018年5月2日文章发表
    2019-06-17
  • avatar

    liting7111

    研究方向:肿瘤分子流行病学

    审稿时间: 12个月内 接受率: 一般容易(75%命中)

    审稿真的慢,初审意见回来就等了一年半时间,不过意见还算中肯,修改投回二审半年,然后接收了,前后两年整,还不知道什么时候正式发表。
    2019-03-21

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#289
Gene Reports 0.37 第6百分位
#290
Revista Fitotecnia Mexicana 0.36 第6百分位
#291
Agri Gene 0.35 第6百分位
#292
Chinese Journal of Applied and Environmental Biology 0.35 第6百分位
#293
Ecological Genetics and Genomics 0.33 第5百分位
#294
Journal of Integrated OMICS 0.33 第5百分位
#295
Russian Journal of Genetics: Applied Research 0.32 第5百分位
#296
Mitochondrial DNA Part B: Resources 0.30 第4百分位
#297
Cytology and Genetics 0.28 第4百分位
#298
Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 0.25 第3百分位
#299
Molecular Genetics, Microbiology and Virology 0.25 第3百分位
#300
Journal of Biotech Research 0.22 第3百分位
#301
In Silico Biology 0.20 第3百分位
#302
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第2百分位
#303
Medizinische Genetik 0.17 第2百分位
#304
Analele Universitatii din Oradea, Fascicula Biologie 0.13 第1百分位
#305
Epigenetics and Human Health 0.13 第1百分位
#306
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#307
Genetics in the Third Millennium 0.09 第1百分位
#308
Iranian Journal of Plant Physiology 0.06 第0百分位
#309
Japanese Journal of Crop Science 0.06 第0百分位
#310
Cardiogenetics 0.00 第0百分位
aaa
#43 89
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
排名
来源出版物名称 CiteScore2017 百分位
#1
Nature Reviews Genetics 17.21 第99百分位
#2
Genome Research 11.65 第98百分位
#3
Annual Review of Genomics and Human Genetics 9.77 第97百分位
#4
American Journal of Human Genetics 8.34 第96百分位
#5
Genome Medicine 6.61 第94百分位
#6
Genetics in Medicine 6.36 第93百分位
#7
PLoS Genetics 5.57 第92百分位
#8
Journal of Medical Genetics 5.46 第91百分位
#9
Clinical Epigenetics 5.44 第90百分位
#10
Human Molecular Genetics 5.31 第89百分位
#11
Application of Clinical Genetics 5.15 第88百分位
#12
Genes and Diseases 4.74 第87百分位
#13
Journal of Molecular Medicine 4.54 第85百分位
#14
Human Mutation 4.52 第84百分位
#15
Human Genetics 4.37 第83百分位
#16
American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics 4.28 第82百分位
#17
Circulation: Cardiovascular Genetics 3.95 第81百分位
#18
Frontiers in Genetics 3.78 第80百分位
#19
Heredity 3.75 第79百分位
#20
Chromosoma 3.69 第78百分位
#21
Genes 3.55 第76百分位
#22
Autism Research 3.48 第75百分位
#23
BMC Medical Genomics 3.41 第74百分位
#24
npj Genomic Medicine 3.41 第74百分位
#25
Molecular Medicine 3.38 第72百分位
#26
Orphanet Journal of Rare Diseases 3.35 第71百分位
#27
Journal of Inherited Metabolic Disease 3.30 第70百分位
#28
Environmental and Molecular Mutagenesis 3.27 第69百分位
#29
Cytotherapy 3.26 第67百分位
#30
European Journal of Human Genetics 3.05 第66百分位
#31
American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics 2.80 第65百分位
#32
Neurogenetics 2.74 第64百分位
#33
BMC Genetics 2.67 第63百分位
#34
G3: Genes, Genomes, Genetics 2.66 第62百分位
#35
Clinical Genetics 2.62 第61百分位
#36
Mutagenesis 2.61 第60百分位
#37
Genes and Immunity 2.53 第58百分位
#38
Pharmacogenetics and Genomics 2.50 第57百分位
#39
Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2.49 第56百分位
#40
Journal of Human Genetics 2.47 第55百分位
#41
Neuromuscular Disorders 2.43 第54百分位
#42
Journal of Heredity 2.33 第53百分位
#43
BMC Medical Genetics 2.31 第52百分位
#44
Human gene therapy methods 2.30 第51百分位
#45
Genetics Research International 2.26 第50百分位
#46
Genetic Epidemiology 2.24 第48百分位
#47
Prenatal Diagnosis 2.24 第48百分位
#48
European Journal of Medical Genetics 2.21 第46百分位
#49
Hereditary Cancer in Clinical Practice 2.21 第46百分位
#50
Public Health Genomics 2.17 第44百分位
#51
Current Genomics 2.15 第42百分位
#52
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第42百分位
#53
Behavior Genetics 2.10 第41百分位
#54
Familial Cancer 2.03 第39百分位
#55
Current Gene Therapy 2.00 第38百分位
#56
American Journal of Medical Genetics, Part A 1.86 第37百分位
#57
Human gene therapy. Clinical development 1.86 第37百分位
#58
Current Protocols in Human Genetics 1.83 第35百分位
#59
Haemophilia 1.77 第34百分位
#60
Annals of Human Genetics 1.72 第33百分位
#61
Journal of Gene Medicine 1.69 第32百分位
#62
Journal of Genetic Counseling 1.66 第30百分位
#63
Molecular Syndromology 1.65 第29百分位
#64
Meta Gene 1.57 第28百分位
#65
Cytogenetic and Genome Research 1.51 第26百分位
#66
Psychiatric Genetics 1.51 第26百分位
#67
Clinical Respiratory Journal 1.48 第25百分位
#68
Twin Research and Human Genetics 1.39 第24百分位
#69
Journal of Community Genetics 1.35 第23百分位
#70
CONTINUUM Lifelong Learning in Neurology 1.31 第21百分位
#71
Molecular Cytogenetics 1.23 第20百分位
#72
Ophthalmic Genetics 1.20 第19百分位
#73
Genetic Testing and Molecular Biomarkers 1.18 第18百分位
#74
Human Heredity 1.14 第17百分位
#75
International Journal of Immunogenetics 0.95 第16百分位
#76
Hemoglobin 0.72 第15百分位
#77
Recent advances in DNA 0.69 第14百分位
#78
Human Biology 0.66 第12百分位
#79
Egyptian Journal of Medical Human Genetics 0.53 第11百分位
#80
Balkan Journal of Medical Genetics 0.51 第10百分位
#81
Clinical Dysmorphology 0.42 第9百分位
#82
New Bioethics 0.31 第8百分位
#83
Cytology and Genetics 0.28 第7百分位
#84
Chinese Journal of Medical Genetics 0.24 第6百分位
#85
Medizinische Genetik 0.17 第5百分位
#86
Genetic Counseling 0.14 第3百分位
#87
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第2百分位
#88
Cardiogenetics 0.00 第1百分位
#89
Monographs in human genetics 0.00 第1百分位

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