长崎原子弹爆炸幸存者骨髓增生异常综合征的基因组分析。
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电离辐射是包括骨髓增生异常综合征 (MDS) 在内的髓系肿瘤的危险因素,原子弹爆炸幸存者患 MDS 的风险显著增高。我们以前的分析表明,这些幸存者中 MDS 的复杂核型和第 3 、 8 和 11 号染色体的结构改变的频率显著增高。然而,存活者中 MDS 的中位生存时间与新生者相比没有差异。这表明不同的病理生理学可能是幸存者中致病基因畸变的基础。在这项研究中,我们对幸存者进行了 MDS 的基因组分析,发现近端暴露患者沿 DNA 甲基化途径的 TET2 等基因突变明显减少, 并且它们具有显著较高的 11q 缺失率。在位于 11 号染色体缺失部分的基因中,ATM 的改变在近端暴露组中明显更频繁,5 例中有 2 例在剩余等位基因上发现突变。TP53,在治疗相关的髓系肿瘤中经常突变,在近端和远端暴露的患者之间同样受到影响。这些结果表明,原子弹爆炸幸存者中 MDS 的遗传畸变谱不同于治疗相关和新生来源。考虑到 ATM 在辐射暴露后 DNA 损伤反应中的作用,需要进一步研究阐明 ATM 的 11q 缺失和畸变如何参与辐射暴露后 MDS 的发病机制。
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HAEMATOLOGICA
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最新影响因子:11.047 | 期刊ISSN:0390-6078 | CiteScore:4.28 |
出版周期: | 是否OA:YES | 出版年份:0 |
期刊官方网址:http://haematologica.org/
自引率:4.00% | 研究方向:HEMATOLOGY- |
出版地区:ITALY |
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HAEMATOLOGICA 期刊简介
英文简介:
Published by Ferrata Storti Foundation. ISSN: 0390-6078.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
由Ferrata Storti基金会出版。ISSN: 0390 - 6078。
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liting7111
审的很快,6月地投稿,昨天就收到审稿意见了,给了reduce to scientific letter,三个审稿人都提了不少意见。2020-06-02 -
liting7111
研究方向:凝血
接受率: 比较困难(25%命中)
挺不错的杂志。2019-08-17 -
liting7111
研究方向:医药科学 血液系统
审稿时间: 2个月内
影响因子怎么这么低。2019-06-28
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