结直肠癌相关基因变异的累积负担与早发型与晚发型癌症的相关性更强。
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背景与目的: 早发性结直肠癌 (CRC,在 50 岁以下人群中) 的发病率正在增加; 然而,在没有 CRC 家族史的情况下,这些人群缺乏统一的预防建议。我们旨在确定由 95 个 CRC 相关常见遗传风险变异产生的多基因风险评分 (PRS) 是否与早发 CRC 的风险相关。 方法: 我们研究了 12,197 例年龄小于 50 岁的参与者与 95,865 例 50 岁或以上的参与者与加权 PRS 相关的 CRC 风险。截至 2019年1月,在一项大规模全基因组关联研究中,基于与 CRC 相关的单核苷酸多态性计算 PRS。参与者来自 3 个提供临床和基因分型数据的大型联盟: 结肠癌家庭登记处,结直肠跨学科研究,和结直肠癌的遗传学流行病学学联盟和都是遗传定义的欧洲后裔。在 72,573 名参与者的独立队列中复制了研究结果。 结果: 对于早发性癌症,总体上与 PRS 标准差的 CRC 相关性显著,并且与晚发性癌症相比更强 (交互作用 P = .01); 当我们比较最高 PRS 四分位数与最低 PRS 四分位数时,早发性 CRC 的风险增加 3.7 倍 (95% CI 3.28-4.24) 晚发性 CRC 为 2.9 倍 (95% CI 2.80-3.04)。对于无一级 CRC 家族史的参与者,这种相关性最强 (交互作用 P = 5.61 × 10-5)。当我们比较该组中最高和最低四分位数时,早发性 CRC 的风险增加 4.3 倍 (95% CI 3.61-5.01) 晚发性 CRC 为 2.9 倍 (95% CI 2.70-3.00)。敏感性分析与这些结果一致。 结论: 在对 PRS 标准差与 CRC 相关性的分析中,我们发现 CRC 相关常见遗传变异的累积负担与早发性癌症相关,与早发性癌症相比,早发性癌症更密切相关,特别是在没有 CRC 家族史的情况下。对 PRS 的分析,以及环境和生活方式的风险因素,可能会确定年轻个体将受益于预防措施。
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GASTROENTEROLOGY
GASTROENTEROLOGY
最新影响因子:33.883 | 期刊ISSN:0016-5085 | CiteScore:6.95 |
出版周期:Monthly | 是否OA:YES | 出版年份:1943 |
自引率:3.70% | 研究方向:医学-胃肠肝病学 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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GASTROENTEROLOGY 期刊简介
英文简介:
Gastroenterology is the most prominent journal in the field of gastrointestinal disease. As the official journal of the American Gastroenterological Association, Gastroenterology delivers up-to-date, authoritative, clinically oriented coverage of all areas in gastroenterology. Regular features include articles by leading authorities, reports on the latest treatments for diseases, and an exclusive correspondence section. Gastroenterology is organized into the following sections to make material easy to find: Alimentary Tract; Liver, Pancreas and Biliary Tract; Case Reports; Special Reports and Reviews; and a section on Clinical Challenges which presents more in-depth information on how a diagnosis is reached. An additional feature is the Image of the Month.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
胃肠病学是胃肠疾病领域最著名的期刊。作为美国胃肠病学协会的官方杂志,胃肠病学提供最新的,权威的,以临床为导向的胃肠病学的所有领域的报道。定期的特写包括由权威机构撰写的文章,关于疾病的最新治疗方法的报道,以及一个独家的通讯栏目。胃肠病学分为以下几个部分,使材料容易找到:消化道;肝脏、胰腺和胆道;病例报告;特别报告和审查;还有一个关于临床挑战的章节,提供了关于如何做出诊断的更深入的信息。另外一个特性是该月的图像。
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liting7111
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投了篇病例报告,去年圣诞节前投稿,月底修改格式,今年2月8号接受了。2020-06-18 -
liting7111
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最近好不容易接收一篇。投稿文章需要有明显的临床指导意义,还需要大量的临床数据支撑机制研究,修改补实验5个月接收,跟投稿前多了一倍的数据量。2020-06-02 -
liting7111
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投了篇meta分析,一周拒稿,拒稿理由是,一月份有篇文章跟你的相似。2020-03-24 -
liting7111
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审稿时间: 2个月内 接受率: 比较困难(25%命中)
速度很快,刚接收。我在1月份投稿,两个月就给了一审大修,花了五个月不到时间投回,二审一个月后就回来了,修改几个小问题,两周顺利接收。2020-03-24 -
liting7111
研究方向:消化病 胃肠道
接受率: 比较困难(25%命中)
顺利接收,投稿两周时告知临时接收,投回去给了小修,修改后再投四天接收。效率很高的杂志。2019-10-22
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