7657 例中国 BRCA1/2 阴性乳腺癌患者 PALB2 种系突变的谱和临床相关性。
切换为英文Abstract:
目的: 研究 BRCA1/2 阴性乳腺癌患者中 PALB2 种系突变的患病率和临床相关性。 方法: 在 7657 例中国 BRCA1/2 阴性乳腺癌患者队列中,通过多基因 panel 检测对 PALB2 基因的外显子和内含子-外显子边界进行测序。 结果: 7657 例患者中,54 例 (0.71%) 携带致病性 PALB2 种系突变,均为无义或移码突变,导致截短蛋白。54 例患者携带 42 个不同的致病性突变,其中 17 个 (40.5%) 为新发突变,8 个为复发突变。与非携带者相比,PALB2 致病突变携带者发生乳腺癌的年龄较小 (47.52 岁 vs. 51.35 年,p = 0.016),更可能有三阴性 (24.1% vs. 13.4%,p = 0.022) 或 HER2 阴性 (87.0% vs. 74.2%,p = 0.031) 乳腺癌和大乳腺肿瘤 (> 2厘米)诊断时 (72.2% vs. 57.0%,p = 0.024)。PALB2 突变携带者也更有可能有乳腺癌和/或卵巢癌家族史 (27.8% vs. 8.4%,p <0.001) 和任何类型的癌症 (57.4% vs. 31.6%,p <0.001) 与非携带者比较。 结论: PALB2 种系突变在中国 BRCA1/2 阴性乳腺癌患者中存在 0.71%,在三阴性乳腺癌患者和乳腺癌和/或卵巢癌家族史中更常见。
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BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT
BREAST CANCER RES TR
最新影响因子:4.624 | 期刊ISSN:0167-6806 | CiteScore:3.73 |
出版周期:Semimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1981 |
自引率:5.70% | 研究方向:医学-肿瘤学 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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BREAST CANCER RESEARCH AND TREATMENT 期刊简介
英文简介:
Breast Cancer Research and Treatment provides the surgeon radiotherapist medical oncologist endocrinologist epidemiologist immunologist or cell biologist investigating problems in breast cancer a single forum for communication. The journal creates a 'market place' for breast cancer topics which cuts across all the usual lines of disciplines providing a site for presenting pertinent investigations and for discussing critical questions relevant to the entire field. It seeks to develop a new focus and new perspectives for all those concerned with breast cancer. Oncology is undoubtedly the most rapidly growing subspecialty in the field of medicine and breast cancer is one of the most serious problems of oncology. It is the leading cause of death of women in many countries and is truly a multidisiplinary problem without geographic restrictions. Yet this very multidisciplinary aspect accounts for breast cancer literature appearing in any of the dozens of existing medical journals. None of these journals provides a focus on the unique problems of breast cancer. There has been no convenient arena for the discussion and resolution of ongoing controversies in breast cancer treatment or for the consideration of thoughtful speculation and comments on current work. Breast Cancer Research and Treatment aims to fill this need. Each issue contains several articles dealing with original laboratory investigations and articles dealing with clinical studies. There are sections devoted to invited review articles pro and con discussions of controversial subjects book reviews meeting reports and editorials. Panel discussions are presented which bring together experts to consider important topics. There is a section for letters to the editor which provides for a lively exchange of opinions on previously published articles or other topics of interest. There is also an opportunity to publish the proceedings of special workshops symposia etc. devoted to breast cancer. All manuscripts are peer reviewed by a distinguished group of advisory editors from many countries covering all of the various disciplines of breast cancer.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
《乳腺癌的研究和治疗》为外科放射治疗师、内科肿瘤学家、内分泌学家、流行病学家、免疫学家或细胞生物学家提供了一个单一的交流平台。该杂志为乳腺癌的话题创造了一个“市场”,它跨越了所有的常规学科,提供了一个展示相关调查和讨论与整个领域相关的关键问题的网站。它试图为所有与乳腺癌有关的人发展一个新的焦点和新的视角。肿瘤学无疑是医学领域发展最快的分支学科,乳腺癌是肿瘤学中最严重的问题之一。它是许多国家妇女死亡的主要原因,是一个真正的多学科问题,没有地域限制。然而,这一非常多学科的观点解释了乳腺癌文献出现在现有几十种医学期刊中的任何一种。这些期刊中没有一本专门关注乳腺癌的独特问题。对于正在进行的乳腺癌治疗争议的讨论和解决,或对当前工作的深思熟虑的猜测和评论,都没有方便的舞台。乳腺癌的研究和治疗旨在满足这一需求。每期都有几篇涉及原始实验室调查的文章和涉及临床研究的文章。有专门的部分,以受邀审查文章赞成和反对讨论有争议的主题,书评,会议报告和社论。小组讨论将召集专家讨论重要议题。有一个给编辑的信件部分,它提供了对以前发表的文章或其他感兴趣的主题的生动交流意见。此外,还有机会出版专门针对乳腺癌的专题研讨会等。所有的手稿都由来自许多国家的一个杰出的咨询编辑小组进行同行评审,涵盖了乳腺癌的所有学科。
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liting7111
研究方向:医学 药学
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liting7111
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liting7111
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liting7111
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