Li-Fraumeni 综合征家族中不同癌症类型的 penetr率: 一项使用多中心队列的验证研究。
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Abstract:
: Li-Fraumeni 综合征 (LFS) 是一种罕见的遗传性癌症综合征，与 TP53 抑癌基因的常染色体显性突变遗传和广泛的癌症诊断相关。以前开发的 R 包 LFSPRO 能够估计个体是 TP53 突变携带者的风险。然而，准确估计 LFS 中不同癌症类型的 penetr率对于改善高危个体的临床特征和管理至关重要。在此，我们开发了一个基于竞争风险的统计模型，该模型将谱系结构有效地纳入了 penetr率估计，并纠正了确定偏倚，同时也增加了这一罕见人群的有效样本量。这使得能够成功估计三种 LFS 癌症类型的 TP53 penetr率: 乳腺 (BR) 、肉瘤 (SA) 和其他 (OT), 来自 MD 安德森癌症中心 (德克萨斯州休斯顿) 收集的 186 个儿童肉瘤家族。对两个临床确定的癌症家庭队列的组合数据集进行 penetr率验证，以克服每个家庭的内部偏倚 (家庭总数 = 668 个)。特定癌症类型的年龄依赖性发病概率分布不同。对于乳腺癌，TP53 penetr率比报告的 BRCA1/2 penetr率更早上升。通过组合独立队列 (BR = 85，SA = 540，OT = 158) 验证了 penetr率估计值的预测性能。ROC 曲线下面积 (AUC) 分别为 0.92 (BR) 、 0.75 (SA) 和 0.81 (OT)。新的 penetr率估计值已被纳入当前的 LFSPRO R 包，为乳腺癌、肉瘤或其他癌症的诊断提供风险估计值。意义: 这些发现提供了 LFS 相关癌症的特异性 penetr率估计值，这可能会影响 LFS 高危家庭的管理。参见 Shin 等人的相关文章，347 页。
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CANCER RESEARCH
CANCER RES
| 最新影响因子：13.312 | 期刊ISSN：0008-5472 | CiteScore：7.35 |
| 出版周期：Semimonthly | 是否OA：YES | 出版年份：1941 |
| 自引率：2.60% | 研究方向：医学-肿瘤学 |
| 出版地区：UNITED STATES |
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CANCER RESEARCH 期刊简介
英文简介：
Cancer Research publishes significant, original studies in all areas of basic, clinical, translational, epidemiological, and prevention research devoted to the study of cancer and cancer-related biomedical sciences. Scientific topics include: biochemistry; chemical, physical, and viral carcinogenesis and mutagenesis; clinical investigations including clinical trials; endocrinology; epidemiology and prevention; experimental therapeutics; immunology and immunotherapy including biological therapy; molecular biology and genetics; radiobiology and radiation oncology; tumor biology; and virology. Thus its publication scope covers all subfields of cancer research. Papers are stringently reviewed and only those that report results of novel, timely, and significant research and meet high standards of scientific merit will be accepted for publication.
中文简介：（来自Google、百度翻译）
《癌症研究》在基础研究、临床研究、转化研究、流行病学研究和预防研究的所有领域发表重要的原创研究，致力于癌症和癌症相关生物医学科学的研究。科学主题包括:生物化学;化学、物理和病毒致癌和诱变;临床调查，包括临床试验;内分泌学;流行病学和预防;实验治疗学;免疫学和免疫治疗包括生物治疗;分子生物学与遗传学;放射生物学和放射肿瘤学;肿瘤生物学;和病毒学。因此，它的出版范围涵盖了癌症研究的所有子领域。论文经过严格审查，只有那些报告新颖、及时、有意义的研究结果并符合高科学价值标准的论文才会被接受发表。
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最新评论(不代表本站观点)
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liting7111
研究方向：肿瘤
审稿时间： 2个月内
今年发了一篇，大修两个月，补了不少实验，投回就发了。2020-05-28 -
liting7111
研究方向：肿瘤
12月底投稿，initial QC一周拒稿，编辑效率很高，转投也不耽误。2019-09-04 -
liting7111
审稿时间： 3个月内 接受率： 中等（50%命中）
一审有3个审稿专家，意见不是很多，很友好，编辑对文章也持正面态度，二审回去一周，期待好结果。2019-05-13 -
liting7111
研究方向：化学 高分子科学
审稿时间： 2个月内
想请教一下大家，如果是生物材料方向研究肿瘤的能投吗？谢谢大家了，接受率大概在多少？2019-05-05
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