Eml1 缺失导致 tish 大鼠双侧皮质下异位。
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: 皮质发育畸形 (MCD) 儿童有癫痫、发育迟缓、行为障碍和智力障碍的风险。虽然对于这些儿童的一部分,癫痫手术可能导致癫痫发作自由,但治疗或治愈其他疾病的选择有限,癫痫手术不是所有病例的选择。了解 MCD 的遗传和神经生物学机制是阐明新治疗靶点的必要步骤。Tish (端脑内部结构异位) 大鼠是 MCD 伴自发性癫痫发作的独特模型,但潜在的基因突变仍不清楚。DNA 和 RNA 测序发现,包含先前未注释的第一个外显子的缺失显著减少了 tish 大脑中的 Eml1 转录本和蛋白丰度。Tish 大鼠的发育电图表征揭示了出生后第 17 天开始的早发自发性棘波放电 (SWD) 爆发。双杂交杂交证明,突变型 Eml1 等位基因与观察到的发育不良皮质和早发型 SWD 爆发在单基因常染色体隐性遗传频率中分离。我们的数据将 tish 大鼠双侧异位发育不良皮质的发育与 eml1 的缺失联系起来。
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NEUROBIOLOGY OF DISEASE
NEUROBIOL DIS
最新影响因子:7.046 | 期刊ISSN:0969-9961 | CiteScore:5.32 |
出版周期:Bimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1994 |
期刊官方网址:http://www.journals.elsevier.com/neurobiology-of-disease/
自引率:2.40% | 研究方向:医学-神经科学 |
出版地区:ENGLAND |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 期刊简介
英文简介:
Register now for free access to full text articles from Neurobiology of Disease ! Neurobiology of Disease, Experimental Neurology Part B, is a major international journal at the interface between basic and clinical neuroscience. The journal provides a forum for the publication of top quality research papers on: molecular and cellular definitions of disease mechanisms, the neural systems and underpinning behavioral disorders, the genetics of inherited neurological and psychiatric diseases, nervous system aging, and findings relevant to the development of new therapies.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
现在注册免费获取全文文章从神经生物学的疾病!疾病的神经生物学,实验神经学B部分,是一个主要的国际期刊在基础神经科学和临床神经科学之间的接口。该杂志为发表高质量的研究论文提供了一个论坛:疾病机制的分子和细胞定义、神经系统和支持行为障碍、遗传神经和精神疾病的遗传学、神经系统老化以及与新疗法开发相关的发现。
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liting7111
投稿一个月,稿件还在编辑那,这速度也太慢了。2020-01-28 -
liting7111
研究方向:生命科学 遗传学 生物信息学 基因组学
审稿时间: 2个月内
投稿后两个月整给了审稿意见,两个月时间修改,审稿人有两个都是专家,对文章数据量要求很大,查询其他文章数据量要求好像没我的多,自己投的稿,一点办法没有了。2019-10-26
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