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中国队列中多基因风险评分与阿尔茨海默病发病年龄和脑脊液生物标志物的相关性。

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Abstract:

: 评估多基因谱是否改变了脑脊液 (CSF) 中散发性阿尔茨海默病 (sAD) 和病理生物标志物的发展, 对 462 例 sAD 患者和 463 例年龄匹配的认知正常 (CN) 对照进行了 35 个与 sAD 显著相关的单核苷酸多态性 (SNPs) 的基因分型。然后,使用发现与 sAD 相关的等位基因构建多基因风险评分 (PRS) 模型来代表遗传风险。采用受试者工作特征 (ROC) 分析和 Cox 比例风险模型评价 PRS 对 sAD 风险和发病年龄的预测价值。我们测量了一个亚组 (60 例 sAD 和 200 例 CN 参与者) 中 a β 42 、 a β 42/a β 40 、总 tau 蛋白 (T-tau 蛋白) 和磷酸化 tau 蛋白 (P-tau 蛋白) 的 CSF 水平。并分析了他们与 PRSs 的关系。我们发现 14 个 SNPs,包括 APOE 、 BIN1 、 CD33 、 EPHA1 、 SORL1 和 TOMM40 基因中的 SNPs,与我们队列中的 sAD 风险相关。用这些 SNPs 构建的 PRS 模型显示出区分 sAD 患者和 CN 对照的潜力,并能够预测 sAD 和发病年龄的发病率。此外,PRSs 与 a β 42 、 a β 42/a β 40 、 T-tau 和 P-tau 的 CSF 水平相关。我们的研究表明,PRS 模型有望用于评估 AD 的遗传风险和发展。由于遗传风险谱因人群而异,迫切需要大规模的全基因组测序研究来确定中国人群中 sAD 的遗传风险位点,以构建准确的 PRS 模型用于临床实践。

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Neuroscience Bulletin

NEUROSCI BULL
最新影响因子:4.326 期刊ISSN:1673-7067 CiteScore:3.04
出版周期: 是否OA:YES 出版年份:2005

期刊官方网址:http://www.neurosci.cn/

期刊投稿地址:(http://mc03.manuscriptcentral.com/nsb

自引率:9.40% 研究方向:NEUROSCIENCES-
出版地区:PEOPLES R CHINA

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最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    研究方向:精神分裂症

    审稿时间: 3个月内

    4月底投稿,三个月不到审回来,大修,三个审稿人给了很多问题,一个月修回,又等了一个月再次审回来,小修,只是一些小问题,一周修回,修回两天接收。总的来说审稿速度还可以,一审时审稿人不好找,花了不少时间,不然可以在三个月内接收。
    2020-06-04
  • avatar

    liting7111

    审稿时间: 6个月内

    投稿后一审四个月,审稿一共两个专家,审稿人很认真,给的大修,现在正在修稿。
    2020-04-10
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    liting7111

    审稿时间: 2个月内 接受率: 一般容易(75%命中)

    杂志投稿难度不高,感觉审稿不是特别严,我同门投了两篇不咋样的文章也一点问题没有的接收了。
    2020-03-27

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