29 例伴有 ALK 融合的 spitz 样黑素细胞病变的临床病理研究，包括新的融合变异，伴有染色体拷贝数变化的荧光原位杂交分析, 以及 TERT 启动子和新一代测序突变分析。
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Abstract:
: ALK 融合的 spitz 样肿瘤代表了一组独特的黑色素细胞病变。迄今为止，除了 ALK 重排之外，很少有研究涉及这些病变的遗传和染色体改变。我们的目的是研究遗传改变，包括 ALK 基因融合、端粒酶逆转录酶启动子 (TERT-p) 突变、染色体拷贝数改变和其他基因的突变。我们调查了 29 例 Spitz 病灶 (11 例 Spitz 痣和 18 例非典型 Spitz 肿瘤)，所有这些病灶均为 ALK 免疫阳性。女性 16 例，男性 13 例，年龄 1 ~ 43 岁，平均 18.4 岁。最常见的部位是下肢。显微镜下，所有肿瘤均为息肉状或圆顶状，呈丛状，主要位于皮肤的梭形增殖至梭形黑素细胞，具有轻度至中度多形性。19 例研究病例中 17 例 ALK 分离试验阳性。应用 Archer FusionPlex 实体瘤试剂盒对 26 例可分析病例中的 23 例进行 ALK 融合检测。除了先前描述的重排之外，还发现了 3 种新的融合，即 KANK1-ALK 、 MYO5A-ALK 和 EEF2-ALK。荧光原位杂交检测拷贝数变化在 21 例研究病例中产生 1 例 RREB1 丢失。23 例病灶中 1 例发现 TERT-p 热点突变。使用人类综合癌症 Panel 对 271 个癌症相关基因进行突变分析，在 4 个病例中，在每个病例中鉴定了几个意义未知的基因的突变, 除了 BLM 基因中的致病性变异。我们的研究证实，大多数 ALK 融合 Spitz 样肿瘤可被归类为非典型 Spitz 肿瘤，发生在肢端好发的年轻患者中，并扩展了 Spitz 样病变中 ALK 融合的范围。包括迄今为止未报告的 3 次融合。TERT-p 突变和染色体拷贝数改变涉及 6p25 (RRB1) 、 11q13 (CCND1) 、 6p23 (MYB) 、 9p21 (CDKN2A) 和 8q24 (MYC) 在这些病变中很少见。其他基因突变的意义仍然未知。
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AMERICAN JOURNAL OF DERMATOPATHOLOGY
AM J DERMATOPATH
| 最新影响因子：1.319 | 期刊ISSN：0193-1091 | CiteScore：1.12 |
| 出版周期：Bimonthly | 是否OA：YES | 出版年份：1979 |
期刊官方网址：http://journals.lww.com/amjdermatopathology/pages/default.aspx
| 自引率：16.00% | 研究方向：医学-皮肤病学 |
| 出版地区：UNITED STATES |
SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）
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AMERICAN JOURNAL OF DERMATOPATHOLOGY 期刊简介
英文简介：
The American Journal of Dermatopathology offers outstanding coverage of the latest diagnostic approaches and laboratory techniques, as well as insights into contemporary social, legal, and ethical concerns. Each issue features review articles on clinical, technical, and basic science advances and illuminating, detailed case reports.
中文简介：（来自Google、百度翻译）
《美国皮肤病理学杂志》提供了最新的诊断方法和实验室技术，以及对当代社会、法律和伦理问题的深刻见解的杰出报道。每一期都有关于临床、技术和基础科学进展的综述文章，并有启发性、详细的病例报告。
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liting7111
研究方向：皮肤病理
审稿时间： 2个月内 接受率： 比较困难（25%命中）
杂志要的临床病理资料比较多，罕见病都能发，13年接收一篇，由于稿件比较多，出版速度比较慢。2020-05-07
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