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显然杂合子的 TP53 致病变异可能在接受遗传性癌症 Panel 检测的患者中是血液受限的。

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Abstract:

: 杂合子 (HET) TP53 致病变异 (PVs) 与 Li-Fraumeni 综合征 (LFS) 相关，LFS 是一种显性遗传性疾病，导致肉瘤、乳腺和其他癌症的高风险。最近的报道描述了血细胞中没有 LFS 和明显 HET TP53 PVs 特征的患者，而不是成纤维细胞 (FBs)，提示该变异在造血过程中零星发生，并通过克隆扩增上升到高等位基因部分。为了探索接受遗传性癌症检测的患者可能的克隆造血，对血液中发现明显 HET 或镶嵌 TP53 PVs 的患者进行 FB 检测，口腔冲洗, 或通过新一代测序面板的颊标本。在 291 例 TP53 PVs 个体中，146 例 (50.2%) 出现 HET，145 例 (49.8%) 为镶嵌。通过家庭检测，28 例 HET 病例被证实符合体质。17 例明显的 HET 和 36 例马赛克患者完成了 FB 检测。17 例明显的 HET 患者中有 11 例 (64.7%) FB 检测呈阳性，其中只有 1 例符合 Chompret 标准。36 例马赛克患者中，5 例 (13.9%) 也在 FBs 中马赛克，表明体质性嵌合体。符合性 TP53 PVs 的患者在年轻时被诊断为乳腺癌 (P

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JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS

J MOL DIAGN
最新影响因子：5.341 期刊ISSN：1525-1578 CiteScore：4.29
出版周期：Bimonthly 是否OA：YES 出版年份：1999

期刊官方网址：http://jmd.amjpathol.org/

自引率：6.20% 研究方向：医学-病理学
出版地区：UNITED STATES

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

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JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS 期刊简介

英文简介：

Published by American Society for Investigative Pathology. ISSN: 1525-1578. The Journal of Molecular Diagnostics, the official publication of the Association for Molecular Pathology, co-published by The American Society for Investigative Pathology, seeks to publish high-quality original papers on scientific advances in the translation and validation of molecular discoveries in medicine into the clinical diagnostic setting, and the description and application of technological advances in the field of molecular diagnostic medicine. The editors welcome for review articles which contain: novel discoveries with direct application to clinical diagnostics or clinicopathologic correlations including studies in oncology, infectious diseases, inherited diseases, predisposition to disease, or the description of polymorphisms linked to disease states or normal variations; the application of diagnostic methodologies in clinical trials; or the development of new or improved molecular methods for diagnosis or monitoring of disease or disease predisposition.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

由美国病理学研究学会出版。ISSN: 1525 - 1578。 《分子诊断,分子病理学协会的官方出版物、病理学调查的美国社会,寻求出版高质量的原创论文翻译和验证的科学进步分子的发现在医学临床诊断设置,和技术进步的描述和应用领域的分子诊断医学。编辑欢迎评论文章，其中包括:直接应用于临床诊断或临床病理相关性的新发现，包括肿瘤学、传染病、遗传性疾病、疾病易感性或描述与疾病状态或正常变异相关的多态性;诊断方法在临床试验中的应用或开发新的或改进的分子方法来诊断或监测疾病或疾病易感性。

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JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS 期刊中科院评价数据

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文献总数（2014-2016）：264
被引比率：78%
SJR：2.523
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：1.241
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1
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JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS 投稿经验

(由下方点评分析获得，3人参与，13924人阅读）

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    研究方向：核酸检测 疾病诊断 方法学

    审稿时间： 2个月内 接受率： 比较困难（25%命中）

    初审交了五十刀，一个月就回来了，2月底投稿，稿号16-185，年发表量78篇，接收率不是很高，4个审稿人，双月刊，奇数月刊出。
    2020-02-02
  • avatar

    liting7111

    研究方向：分子生物学诊断

    审稿时间： 3个月内 接受率： 中等（50%命中）

    中科院的二区杂志，第一次审稿需要交50美刀审稿费，每年发表量不是很多，注重文章质量。投稿到发表半年，初审三个月不要，修改两次修回就接收了。
    2019-06-20
  • avatar

    liting7111

    研究方向：分子诊断

    接受率： 中等（50%命中）

    8月投稿，9月审回（大修），给了四个半月，1月份修回，10天后要求小修，给了三个月，2月18号修回，今天接收了。
    2019-06-09

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Cancer Gene Therapy 3.54 第74百分位
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Biomolecular Detection and Quantification 3.48 第71百分位
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Molecular Pain 3.44 第70百分位
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Molecular Medicine 3.38 第69百分位
#51
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#52
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Current Medicinal Chemistry 3.10 第60百分位
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ChemMedChem 2.98 第59百分位
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Biomolecules and Therapeutics 2.90 第57百分位
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Bioorganic and Medicinal Chemistry 2.90 第57百分位
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Expert Review of Molecular Diagnostics 2.88 第56百分位
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Bioinspiration and Biomimetics 2.83 第56百分位
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ChemBioChem 2.64 第53百分位
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Bioorganic and Medicinal Chemistry Letters 2.53 第51百分位
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Extremophiles 2.51 第50百分位
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Chemical Biology and Drug Design 2.29 第45百分位
#89
OMICS A Journal of Integrative Biology 2.29 第45百分位
#90
Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution 2.28 第44百分位
#91
Current Drug Targets 2.27 第43百分位
#92
AIDS Research and Therapy 2.26 第42百分位
#93
Journal of Biomolecular Screening 2.26 第42百分位
#94
Planta Medica 2.25 第41百分位
#95
Drug Discovery Today: Technologies 2.21 第41百分位
#96
Archives of Pharmacal Research 2.17 第40百分位
#97
EXCLI Journal 2.17 第40百分位
#98
Pharmacogenomics 2.17 第40百分位
#99
Anti-Cancer Agents in Medicinal Chemistry 2.16 第38百分位
#100
Current Molecular Medicine 2.15 第37百分位
#101
Journal of Cardiovascular Translational Research 2.15 第37百分位
#102
Nuclear Medicine and Biology 2.12 第36百分位
#103
Journal of Peptide Science 2.10 第36百分位
#104
Assay and Drug Development Technologies 2.07 第35百分位
#105
Current Chemical Genomics and Translational Medicine 2.00 第34百分位
#106
Current Gene Therapy 2.00 第34百分位
#107
Molecular Medicine Reports 1.99 第33百分位
#108
Analytical Cellular Pathology 1.97 第33百分位
#109
Biomarker Insights 1.96 第31百分位
#110
Profiles of Drug Substances, Excipients and Related Methodology 1.96 第31百分位
#111
SAR and QSAR in Environmental Research 1.96 第31百分位
#112
Journal of Biochemical and Molecular Toxicology 1.92 第30百分位
#113
Journal of Experimental Pharmacology 1.92 第30百分位
#114
Pharmaceutical Biology 1.88 第29百分位
#115
Molecular Informatics 1.86 第28百分位
#116
Current Molecular Pharmacology 1.73 第28百分位
#117
Journal of Gene Medicine 1.69 第27百分位
#118
Chemistry and Biodiversity 1.66 第27百分位
#119
Molecular Imaging 1.60 第26百分位
#120
Blood Cells, Molecules, and Diseases 1.59 第25百分位
#121
Progress in Drug Research 1.39 第25百分位
#122
Virologica Sinica 1.38 第24百分位
#123
Biotechnology and Applied Biochemistry 1.37 第23百分位
#124
Viral Immunology 1.32 第23百分位
#125
Molecular Cytogenetics 1.23 第22百分位
#126
Journal of Asian Natural Products Research 1.21 第22百分位
#127
Cardiovascular and Hematological Disorders - Drug Targets 1.16 第21百分位
#128
Central Nervous System Agents in Medicinal Chemistry 1.12 第20百分位
#129
Genomics Data 1.09 第20百分位
#130
International Journal of Peptide Research and Therapeutics 1.08 第19百分位
#131
Journal of Stem Cells 1.02 第18百分位
#132
Future Cardiology 1.00 第18百分位
#133
International Journal of Medicinal Chemistry 1.00 第18百分位
#134
Letters in Drug Design and Discovery 0.94 第16百分位
#135
Nucleosides, Nucleotides and Nucleic Acids 0.94 第16百分位
#136
Open Medicinal Chemistry Journal 0.91 第15百分位
#137
Personalized Medicine 0.88 第15百分位
#138
Current Computer-Aided Drug Design 0.84 第14百分位
#139
Infectious Disorders - Drug Targets 0.83 第13百分位
#140
MCB Molecular and Cellular Biomechanics 0.83 第13百分位
#141
International Journal of Molecular and Cellular Medicine 0.80 第12百分位
#142
Current Pharmaceutical Analysis 0.70 第12百分位
#143
Drug Discovery Today: Disease Models 0.62 第11百分位
#144
Current Enzyme Inhibition 0.59 第10百分位
#145
Pteridines 0.53 第10百分位
#146
Topics in Medicinal Chemistry 0.52 第9百分位
#147
Journal of Biological Sciences 0.50 第9百分位
#148
Yao xue xue bao = Acta pharmaceutica Sinica 0.47 第8百分位
#149
Nucleus (India) 0.40 第7百分位
#150
Biochemistry (Moscow) Supplement Series B: Biomedical Chemistry 0.39 第6百分位
#151
VacciMonitor 0.39 第6百分位
#152
Turkish Journal of Pharmaceutical Sciences 0.30 第5百分位
#153
Current Biomarkers 0.24 第5百分位
#154
Methods in Pharmacology and Toxicology 0.21 第4百分位
#155
Current Cancer Therapy Reviews 0.18 第3百分位
#156
Forum on Immunopathological Diseases and Therapeutics 0.18 第3百分位
#157
Cellular Therapy and Transplantation 0.14 第2百分位
#158
European Pharmaceutical Review 0.12 第2百分位
#159
Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine 0.11 第1百分位
#160
Chinese Journal of Cancer Biotherapy 0.03 第0百分位
#161
Journal of Global Trends in Pharmaceutical Sciences 0.00 第0百分位

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