病例报告 a c.475G> T，p.E159 * lamin A/C 突变，有传导障碍、扩张型心肌病和心源性猝死家族史。
切换为英文
Abstract:
背景: 某些核纤层蛋白 A/C (LMNA) 基因突变的患者以扩张型心肌病 (DCM) 、传导异常、室性心律失常 (VT) 、和心源性猝死 (SCD)。在具有相同 LMNA 突变的患者中观察到各种临床特征。这里，我们显示了一个心脏层病变家族，c.475G> t，p.E159 * LMNA 突变，有传导障碍、 DCM 、 VT 和 SCD 的家族史。 病例报告: 1 例心房颤动伴心动过缓的先证者 (女性)，50 多岁植入起搏器。二十年后，她经历了多形性 VT 导致的意识丧失。她有严重的家族史; 她的母亲和姐姐分别在 50 岁和 60 岁突然去世，她的侄子和儿子被诊断患有 DCM。对先证者、她的儿子和侄子进行基因筛查，发现 LMNA 基因中有一个无义突变 (c.475G> t，p.E159 *)。虽然先证者的左心室射血分数保持相对保留，但她的儿子和侄子的左心室射血分数降低，导致心脏再同步治疗通过植入除颤器。 结论: 在这个 c.475G> t 、 p.E159 * LMNA 突变、 DCM 、 SCD 和恶性 VT 的心脏层病变家族中。所有无义突变的家系成员均以年龄依赖性方式出现各种房、室性心律失常和射血分数降低的心力衰竭的临床表现。E159 * LMNA 突变似乎极有可能与当前报告家族中的各种心脏问题有关。
展开更多
BMC Cardiovascular Disorders
BMC CARDIOVASC DISOR
| 最新影响因子：2.174 | 期刊ISSN：1471-2261 | CiteScore：2.08 |
| 出版周期：Irregular | 是否OA：YES | 出版年份：2001 |
| 自引率：3.50% | 研究方向：CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS- |
| 出版地区：ENGLAND |
SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）
专业编辑在线一对一答疑及时解决您的问题
BMC Cardiovascular Disorders 期刊简介
英文简介：
Published by BioMed Central. ISSN: 1471-2261. BMC Cardiovascular Disorders publishes original research articles in all aspects of the prevention, diagnosis and management of
中文简介：（来自Google、百度翻译）
由生物医学中心出版。ISSN: 1471 - 2261。 BMC心血管疾病发表原创研究文章，在各个方面的预防，诊断和管理
BMC Cardiovascular Disorders 期刊中科院评价数据
最新中科院分区
| 大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
| 医学 |
CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS (心脏和心血管系统) 4区 |
81/128 |
最新公布的期刊年发文量
| 年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
| 297 | 281 | 16 |
影响因子趋势图
BMC Cardiovascular Disorders 期刊CiteScore评价数据
最新CiteScore值
引文计数(2018)
文献(2015-2017)
1320次引用
635篇文献
CiteScore排名
| 序号 | 类别 | 排名 | 百分位 |
| 1 |
大类(学科)：Medicine
小类(学科)：Cardiology and Cardiovascular Medicine
|
#95/327
点击查看排名表
|
|
CiteScore趋势图
Scopus涵盖范围
BMC Cardiovascular Disorders 期刊常见问题
热门常见问题
权益保障
-
刊物信息可查
推荐刊物均可到国家新闻出
版总署网站查询正刊 -
严格保密协协议
可签署保密协议 ，不透露任
何用户信息可跟踪进程，全程
协议 -
售后服务保障
1对1服务，7x24小时在线
-
企业信誉保障
15年经验沉淀，实体公司
运营
-
偏重的研究方向：心血管 (6)
-
投稿录用比例：暂无
-
审稿速度：暂无
最新评论(不代表本站观点)
-
liting7111
研究方向：心血管
接受率： 比较困难（25%命中）
杂志的审稿要求很严格，但是效率很高，如果快的话20天就能审完，但是投稿的文章选题要有新意，并且要有吸引力，如果文章主题老套可能会被拒，总共才接收了4篇中国文章，所以肯定是有一定难度的。2020-04-21 -
liting7111
研究方向：心血管
从投稿到下载已经快半年了，也没给个回信，就是一直让修语言。2020-04-18 -
liting7111
研究方向：心血管
杂志审稿要求很严格，一点小错误都不放过，我一直反复修改，文章内容要有一定的理由说服编辑。2020-02-14 -
liting7111
研究方向：心血管
杂志社的办事效率很低，已经editor decision making状态2周了，也没有回复2019-06-21 -
liting7111
研究方向：心血管
希望能投中，我的文章是别的杂志转投的。2019-06-04 -
liting7111
文章在前几天被接收了，所以审稿速度还是挺快的，整个过程才四个月左右。2019-05-10 -
liting7111
研究方向：心血管
最近中国人文章投中的还挺多的，可能是因为版面费很高，而且杂志是在线发表，所以只要录用了发表速度就很快。2019-03-10
相关期刊
-
STROKE...
影响因子：10.17
ISSN：0039-2499
研究方向：医学-临床神经学
-
Journal of Stroke...
影响因子：8.632
ISSN：2287-6391
研究方向：CLINICAL NEUROLOGYPERIPHERAL VASCULAR DISE-PERIPHE
-
CEREBROVASCULAR DISEASES...
影响因子：3.104
ISSN：1015-9770
研究方向：医学-临床神经学
-
Diabetes & Vascular Disease Research...
影响因子：3.541
ISSN：1479-1641
研究方向：ENDOCRINOLOGY & METABOLISM-PERIPHERAL VASCULAR DIS
-
Vascular...
影响因子：1.105
ISSN：1708-5381
研究方向：医学-外周血管病
-
ANGIOLOGY...
影响因子：3.299
ISSN：0003-3197
研究方向：医学-外周血管病
-
PHLEBOLOGY...
影响因子：1.701
ISSN：0268-3555
研究方向：医学-外周血管病
-
ANGIOGENESIS...
影响因子：10.658
ISSN：0969-6970
研究方向：PERIPHERAL VASCULAR DISEASE-
-
HYPERTENSION...
影响因子：9.897
ISSN：0194-911X
研究方向：医学-外周血管病
BMC Cardiovascular Disorders 投稿经验
(由下方点评分析获得，7人参与，36709人阅读）