病例报告 a c.475G> T,p.E159 * lamin A/C 突变,有传导障碍、扩张型心肌病和心源性猝死家族史。
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背景: 某些核纤层蛋白 A/C (LMNA) 基因突变的患者以扩张型心肌病 (DCM) 、传导异常、室性心律失常 (VT) 、和心源性猝死 (SCD)。在具有相同 LMNA 突变的患者中观察到各种临床特征。这里,我们显示了一个心脏层病变家族,c.475G> t,p.E159 * LMNA 突变,有传导障碍、 DCM 、 VT 和 SCD 的家族史。 病例报告: 1 例心房颤动伴心动过缓的先证者 (女性),50 多岁植入起搏器。二十年后,她经历了多形性 VT 导致的意识丧失。她有严重的家族史; 她的母亲和姐姐分别在 50 岁和 60 岁突然去世,她的侄子和儿子被诊断患有 DCM。对先证者、她的儿子和侄子进行基因筛查,发现 LMNA 基因中有一个无义突变 (c.475G> t,p.E159 *)。虽然先证者的左心室射血分数保持相对保留,但她的儿子和侄子的左心室射血分数降低,导致心脏再同步治疗通过植入除颤器。 结论: 在这个 c.475G> t 、 p.E159 * LMNA 突变、 DCM 、 SCD 和恶性 VT 的心脏层病变家族中。所有无义突变的家系成员均以年龄依赖性方式出现各种房、室性心律失常和射血分数降低的心力衰竭的临床表现。E159 * LMNA 突变似乎极有可能与当前报告家族中的各种心脏问题有关。
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BMC Cardiovascular Disorders
BMC CARDIOVASC DISOR
最新影响因子:2.174 | 期刊ISSN:1471-2261 | CiteScore:2.08 |
出版周期:Irregular | 是否OA:YES | 出版年份:2001 |
自引率:3.50% | 研究方向:CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS- |
出版地区:ENGLAND |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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BMC Cardiovascular Disorders 期刊简介
英文简介:
Published by BioMed Central. ISSN: 1471-2261. BMC Cardiovascular Disorders publishes original research articles in all aspects of the prevention, diagnosis and management of
中文简介:(来自Google、百度翻译)
由生物医学中心出版。ISSN: 1471 - 2261。 BMC心血管疾病发表原创研究文章,在各个方面的预防,诊断和管理
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liting7111
研究方向:心血管
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杂志的审稿要求很严格,但是效率很高,如果快的话20天就能审完,但是投稿的文章选题要有新意,并且要有吸引力,如果文章主题老套可能会被拒,总共才接收了4篇中国文章,所以肯定是有一定难度的。2020-04-21 -
liting7111
研究方向:心血管
从投稿到下载已经快半年了,也没给个回信,就是一直让修语言。2020-04-18 -
liting7111
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杂志审稿要求很严格,一点小错误都不放过,我一直反复修改,文章内容要有一定的理由说服编辑。2020-02-14 -
liting7111
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杂志社的办事效率很低,已经editor decision making状态2周了,也没有回复2019-06-21 -
liting7111
研究方向:心血管
希望能投中,我的文章是别的杂志转投的。2019-06-04 -
liting7111
文章在前几天被接收了,所以审稿速度还是挺快的,整个过程才四个月左右。2019-05-10 -
liting7111
研究方向:心血管
最近中国人文章投中的还挺多的,可能是因为版面费很高,而且杂志是在线发表,所以只要录用了发表速度就很快。2019-03-10
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