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微小染色体维持复合体成分 9 (MCM9) 新的致病突变负责卵巢早衰。

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Abstract:

目的: 探讨 192 例散发性卵巢功能不全 (POI) 患者微小染色体维持复合体 9 (MCM9) 基因是否存在突变。 设计: 遗传和功能研究。 单位: 大学生殖医学中心。 患者 (S): 共 192 例散发性 POI 患者和 192 例月经规律的对照妇女。 干预: 对 192 例散发性 POI 患者进行 Sanger 测序，在匹配的对照中排除潜在的致病变异。基于依托泊苷诱导的 DNA 损伤反应探索突变对 MCM9 的功能影响，并通过组蛋白 H2AX 磷酸化水平评价 DNA 修复能力。 主要结局指标: Sanger 测序和功能特征。 结果 (S): MCM9，c 中有 3 个新的杂合突变。c1423T (p.L475F)，c.t2921C (p.L974S) 和 c.g3388A (p.A1130T)，分别在 3 例 POI 患者中发现，192 例对照组中不存在。功能研究表明，过表达突变型 MCM9 的人胚肾 293 (HEK293) 细胞与野生型相比，DNA 修复能力减弱。 结论: 本研究确定了 MCM9 的新突变可能导致中国女性散发性 POI，并进一步强调了 DNA 修复能力在维持卵巢功能中的作用。

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FERTILITY AND STERILITY

FERTIL STERIL
最新影响因子：7.49 期刊ISSN：0015-0282 CiteScore：4.11
出版周期：Monthly 是否OA：YES 出版年份：1950

期刊官方网址：http://www.fertstert.org/

自引率：12.10% 研究方向：医学-妇产科学
出版地区：UNITED STATES

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

NCBI查询：PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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FERTILITY AND STERILITY 期刊简介

英文简介：

Fertility and Sterility® is an international journal for obstetricians, gynecologists, reproductive endocrinologists, urologists, basic scientists and others who treat and investigate problems of infertility and human reproductive disorders. The journal publishes juried original scientific articles in clinical and laboratory research relevant to reproductive endocrinology, urology, andrology, physiology, immunology, genetics, contraception, and menopause. Fertility and Sterility® encourages and supports meaningful basic and clinical research, and facilitates and promotes excellence in professional education, in the field of reproductive medicine.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

《生育与不孕》是一本国际期刊，面向产科医师、妇科医师、生殖内分泌学家、泌尿科医师、基础科学家和其他治疗和研究不孕和人类生殖疾病问题的人。该杂志发表了与生殖内分泌学、泌尿学、男科学、生理学、免疫学、遗传学、避孕和更年期有关的临床和实验室研究的受伤的原始科学文章。《生育与不孕》鼓励和支持有意义的基础和临床研究，促进和促进生殖医学领域的专业教育。

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FERTILITY AND STERILITY 期刊中科院评价数据

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年度总发文量 年度论文发表量 年度综述发表量
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FERTILITY AND STERILITY 期刊CiteScore评价数据

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SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：1.728
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FERTILITY AND STERILITY 投稿经验

(由下方点评分析获得，6人参与，17916人阅读）

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    现在一身需要多长时间，求前辈指点指点。
    2020-06-01
  • avatar

    liting7111

    研究方向：生殖医学

    投稿两个小时就显示拒稿，人都蒙了，因为是一篇回顾性分析，审稿人的意思是需要前瞻性研究来证实，这意见感觉不像是专家给的。
    2020-04-20
  • avatar

    liting7111

    研究方向：医药科学 生殖系统 围生医学 新生儿

    审稿时间： 2个月内

    我怎么没找到妇产科学这个选项？
    2019-12-02
  • avatar

    liting7111

    接受率： 中等（50%命中）

    去年10月投稿，一个月后大修，审稿人给了很多意见，补实验。主要内容大概是文章不符合杂志要求，修改完就当新稿件处理了。一直以为凉了，不过还是按照意见修改补了实验，润色减少错误，花了三个月时间，今年情人节接收了，意外的惊喜，很不错的杂志。
    2019-09-09
  • avatar

    liting7111

    审稿一个半月，感觉审稿人给的意见都不是很专业。
    2019-09-05
  • avatar

    liting7111

    研究方向：生殖 生化

    审稿时间： 2个月内

    刚接收，速度很快。一审一个月出头，也就五周左右。二审两周出头。一审中间还有个圣诞节，个人感觉还是很有效率的。
    2019-03-02

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