使用 PROMISE 分类和额外的 MMR-D 遗传分析对 108 例子宫内膜癌患者进行分析。
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Abstract:
目的: 将子宫内膜癌前瞻性分子风险分类器 (Proactive Molecular Risk Classifier for immune Cancer，ProMisE) 应用于一系列连续的子宫内膜癌 (EC) 在三级转诊中心诊断的患者，并使用免疫组织化学 (IHC) 将 EC 标本分配到四个分子亚组之一用于 p53/错配修复蛋白表达和聚合酶 ε 核酸外切酶结构域突变测序 (POLE-EDM)。错配修复缺陷 (MMR-D) 病例进行了更彻底的研究，以确定潜在的体细胞或生殖系遗传缺陷。 方法: 根据 ProMisE，对 2017年3月至 2019年4月间确诊的 108 例连续子宫内膜癌患者进行免疫组织化学和分子分析。对 p53 和错配修复蛋白 (MLH1 、 PMS2 、 MSH6 和 PMS2) 进行 IHC。所有患者也通过 Sanger 测序进行 POLE-EDM 检测。此外，对 MMR IHC 异常病例的肿瘤和相应的正常组织进行了 PCR 微卫星不稳定性 (MSI analysis system，Promega) 检测。用 (甲基化特异性) 多重连接依赖性探针扩增检测 MLH1 启动子的高甲基化。MMR-D 病例进行错配修复基因的种系突变分析，使用 misseq 上的下一代测序 (Illumina) 和 BRCA 遗传性癌症 MASTR Plus，(multilicom com/Agilent), RNA 突变分析和 MLPA。 结果: FIGO 分级为 IA 期 (n = 54) 、 IB (n = 22) II 期 (n = 8) 、 III 期 (n = 18) 和 IV 期 (n = 6)。在 33 例 IHC 上 MMR-D 患者 (31%) 中，26 例显示 MLH1 启动子高甲基化是 MMR-D 的可能原因。其余 7 例无 MLH1 启动子高甲基化的患者转诊进行 Lynch 综合征的生殖系分析。6 例患者在错配修复基因之一中携带致病性生殖系突变: MSH6 (n = 3)，PMS2 (n = 1)，MLH1 (n = 1) 和 MSH2 (n = 1)。在 7 例 (6%) 患者中发现了致病性 POLE-EDM。4 例 (4%) 患者观察到多种分子特征 (POLE-EDM + MMR-D 或 POLE-EDM + p53 异常)。在我们的队列中观察到 MMR-D 和微卫星不稳定性之间的高度一致性。在 MMR 基因遗传缺陷的情况下，我们确实注意到很大比例的病例表现出微卫星不稳定性。相反，在 POLE EDM 中看到的超突变状态不会导致伴随的 MSI 状态的表型变化。 结论: ProMisE 分类是一个高效、易于实现的系统。未来的研究应阐明具有多种分子标志物的病例的精确生物学和预后意义。
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GYNECOLOGIC ONCOLOGY
GYNECOL ONCOL
| 最新影响因子：5.304 | 期刊ISSN：0090-8258 | CiteScore：4.29 |
| 出版周期：Monthly | 是否OA：YES | 出版年份：1972 |
期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/gynecologic-oncology/
| 自引率：11.30% | 研究方向：医学-妇产科学 |
| 出版地区：UNITED STATES |
SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）
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GYNECOLOGIC ONCOLOGY 期刊简介
英文简介：
Gynecologic Oncology, an international journal, is devoted to the publication of clinical and investigative articles that concern tumors of the female reproductive tract. Investigations relating to the etiology, diagnosis, and treatment of female cancers, as well as research from any of the disciplines related to this field of interest, are published. Research Areas Include: Cell and molecular biology; Chemotherapy; Cytology; Endocrinology; Epidemiology; Genetics; Gynecologic surgery; Immunology; Pathology; Radiotherapy.
中文简介：（来自Google、百度翻译）
《妇科肿瘤学》是一份国际期刊，致力于发表有关女性生殖道肿瘤的临床和调查文章。与女性癌症的病因学、诊断和治疗相关的调查，以及与该领域相关的任何学科的研究均已发表。研究领域包括:细胞和分子生物学;化疗;细胞学;内分泌学;流行病学;遗传学;妇科手术;免疫学;病理学;放射治疗。
GYNECOLOGIC ONCOLOGY 期刊中科院评价数据
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liting7111
研究方向：妇产科
审稿时间： 2个月内 接受率： 中等（50%命中）
投稿三篇，其中两篇接收了，杂志对实验创新有要求，工作量不一定要大，文章要考虑清楚再投稿，我被拒稿的那篇就是文字表述没处理好。2020-02-06 -
liting7111
研究方向：妇产科
请问大家这本期刊接受case report吗？2019-12-18 -
liting7111
大家投稿后多久才under review，投稿两天还显示submitted to journal2019-12-12 -
liting7111
研究方向：医药科学 肿瘤学 肿瘤综合治疗
审稿时间： 2个月内
杂志审稿速度快，提出的意见也很中肯，投稿到接受两个月，不错的杂志。2019-01-21
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