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Abstract:
背景: 越来越多的抗癌治疗剂靶向许多不同肿瘤类型表达的特异性突变蛋白。这些治疗的成功使用取决于患者肿瘤中是否存在可赋予临床疗效或耐药性的体细胞突变。 方法: 我们研究的目的是确定类型,频率, 在多个疾病位点的 47 个癌症相关基因中潜在靶向复发性体细胞热点突变的重叠和功能蛋白质组学效应,这些基因可能是使用目前可用的药物或临床开发中的药物的潜在治疗靶点。 结果: 使用 MassArray 技术,在分析的 1300 例患者肿瘤中,571 (43.9%) 至少有一个体细胞突变。在 30 个不同的基因中发现了突变。KRAS (16.5%) 、 PIK3CA (13.6%) 和 BRAF (3.8%) 是最常见的突变基因。前列腺 (10.8%) 的体细胞突变数量最低,而肉瘤中没有发现突变。眼部黑色素瘤 (90.6%) 、子宫内膜 (72.4%) 和结直肠 (66.4%) 肿瘤的突变数量最多。我们注意到肿瘤不同部位的突变 (94%) 与匹配的原发和转移样本 (90%) 之间的高度一致性。KRAS 和 BRAF 突变相互排斥。突变共发生主要涉及 PIK3CA 和 PTPN11,以及 PTPN11 和 APC。反相蛋白阵列 (RPPA) 分析证明,与野生型肿瘤相比,PI3K 和 MAPK 信号通路在有突变的肿瘤中发生更多改变。 结论: 热点突变分析是一种敏感的、高通量的方法,用于鉴定与癌症治疗的分子治疗药物临床相关的突变, 并有可能用于确定基因型驱动的临床试验的新机会。
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最新影响因子:5.531 | 期刊ISSN:1479-5876 | CiteScore:4.1 |
出版周期:Irregular | 是否OA:YES | 出版年份:2003 |
自引率:1.80% | 研究方向:医学-医学:研究与实验 |
出版地区:ENGLAND |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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Published by BioMed Central. ISSN: 1479-5876. Journal of Translational Medicine is an open access journal publishing articles focusing on information derived from human experimentation so as to optimise the communication between basic and clinical science. The journal covers all areas of translational medicine but also has several specialized sections: Cancer microenvironment - Edited by Davide Bedognetti Cardiovascular, metabolic and lipoprotein translation- Edited by Nehal N. Mehta Cell, tissue and gene therapy - Edited by David Stroncek Clinical translation - Edited by Lana Kandalaft Combination strategies - Edited by Paolo A. Ascierto Computational modelling and Epidemiology- Edited by Michael Liebman and Sabrina Molinaro Disease biomarkers - Edited by Xiangdong Wang Illnesses of Unknown Etiology - Edited by Monica Panelli Immunobiology and immunotherapy - Edited by Adrian Bot Immunovirology - Edited by Luigi Buonaguro Medical bioinformatics - Edited by Samir K. Brahmachari Neuroscience - Edited by Luis F. Alguacil Nutrition & metabolism - Edited by Laura Soldati Pain, critical care and anesthesia - Edited by Yasin S. Al Makadma Patient-targeted molecular therapies - Edited by Francesco Chiappelli Personalised medicine - Edited by Lotfi Chouchane Translational imaging - Edited by Ravinder Reddy Translational hematology- Edited by Seah H. Lim Article-processing charges Open access publishing is not without costs. Journal of Translational Medicine therefore levies an article-processing charge of £1370/$2145/€1745 for each article accepted for publication. If the corresponding author''s institution participates in our open access membership program, some or all of the publication cost may be covered (more details available on the membership page). We routinely waive charges for authors from low-income countries. For other countries, article-processing charge waivers or discounts are granted on a case-by-case basis to authors with insufficient funds. Authors can request a waiver or discount during the submission process. For further details, see our article-processing charge page. BioMed Central provides a free open access funding support service to help authors discover and apply for article processing charge funding. Visit our OA funding and policy support page to view our list of research funders and institutions that provide funding for APCs, and to learn more about our email support service.
由生物医学中心出版。ISSN: 1479 - 5876。 《转化医学杂志》是一种开放获取的期刊,主要发表从人体实验中获得的信息,从而优化基础科学和临床科学之间的交流。 该杂志涵盖了转化医学的所有领域,但也有几个专门的部分: 癌症微环境-由Davide Bedognetti编辑 心血管,代谢和脂蛋白翻译-编辑Nehal N. Mehta 细胞,组织和基因治疗-由大卫斯特龙塞克编辑 临床翻译- Lana Kandalaft编辑 组合策略-编辑保罗A.海塞托 计算模型和流行病学-编辑迈克尔利布曼和萨布丽娜莫利纳罗 疾病生物标志物-王向东编辑 病因不明的疾病-由Monica Panelli编辑 免疫生物学和免疫治疗-编辑的阿德里安机器人 免疫病毒学-由Luigi Buonaguro编辑 医学生物信息学-由Samir K. Brahmachari编辑 神经科学-路易斯F.阿尔瓜西尔编辑 营养与代谢-劳拉索尔达蒂编辑 疼痛、重症监护和麻醉- Yasin S. Al Makadma编辑 患者靶向分子治疗-由Francesco Chiappelli编辑 个性化医疗-编辑洛菲乔查内 翻译成像-编辑由Ravinder Reddy 翻译血液学-由Seah H. Lim编辑 Article-processing指控 开放存取出版并非没有成本。因此,《转化医学杂志》对每一篇被接受发表的文章收取1370英镑/ 2145美元/ 1745欧元的论文处理费。如果通讯作者所在的机构参与了我们的开放获取会员计划,部分或全部出版费用可能会被支付(更多详情请参阅会员网页)。我们通常免除低收入国家作者的费用。对于其他国家,文章处理费用的减免或折扣是在个案基础上给予资金不足的作者。作者可以在提交过程中要求弃权或折扣。详情请参阅我们的文章处理收费页面。 BioMed Central提供免费的开放获取资助支持服务,帮助作者发现和申请文章处理费用资助。访问我们的OA资助和政策支持页面,查看我们的研究资助者和为APCs提供资助的机构列表,并了解更多关于我们的电子邮件支持服务。
大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
医学 |
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL(医学,研究和试验) 2区 |
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年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
246 | 212 | 34 |
引文计数(2018)
文献(2015-2017)
4522次引用
1102篇文献
序号 | 类别 | 排名 | 百分位 |
1 |
大类(学科):Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
小类(学科):General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
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研究方向:translational medicine cancer therapy
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研究方向:白血病 生物信息
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研究方向:肠癌
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研究方向:肝癌 分子
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影响因子:2.706
ISSN:1448-5028
研究方向:医学-传染病学
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研究方向:医学-传染病学
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ISSN:0195-6701
研究方向:医学-传染病学
影响因子:2.133
ISSN:1530-3667
研究方向:医学-传染病学
影响因子:2.918
ISSN:0196-6553
研究方向:医学-传染病学
影响因子:6.211
ISSN:1477-8939
研究方向:PUBLIC, ENVIRONMENTAL & OCCUPATIONAL HEALTH-INFECT
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ISSN:1876-0341
研究方向:PUBLIC, ENVIRONMENTAL & OCCUPATIONAL HEALTH -INFEC
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ISSN:0899-823X
研究方向:医学-传染病学
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