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通过新一代测序多基因 panel 在 BRCAX 患者中鉴定 DNA 损伤修复基因中的生殖系致病变异。

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Abstract:

背景: 大约 5-10% 的乳腺癌与遗传条件有关，并归因于 BRCA1 和 BRCA2 基因的致病性变异, 这被称为遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征。由于 HBOC 标准的患者中不存在 BRCA 基因致病性突变的高比例，称为 BRCAX，因此纳入可能与 HBOC 综合征相关的额外基因正在进行激烈的评估。尽管临床高度怀疑遗传性癌症。主要目的是确定可能有助于 HBOC 的新的潜在致病基因变异，以提高这种遗传条件下常规诊断检测的效率。 方法: 使用由 25 个遗传性癌症和 DNA 修复通路缺陷相关基因组成的靶向多基因 panel，通过新一代测序分析 77 例 HBOC BRCAX 患者的回顾性队列。 结果: 我们在 7 个不同的基因中发现了 9 个变异，经自动测序证实。将 6 个变异分为致病性或可能致病性。其中 3 个位于 PALB2 基因，1 个位于 BRIP1 基因，1 个位于 BARD1 基因，1 个位于 RAD50 基因。此外，在 TP53 、 CHEK2 和 CDH1 基因中检测到 3 种意义不确定的变异 (VUS)。 结论: 我们发现 8% 的 BRCAX 患者是 BRCA1 和 brca2 以外基因致病性变异的携带者。因此，在我们人群中 HBOC 的筛查中应常规使用宽基因组，包括临床可操作的基因。我们观察到突变基因患病率与其他研究的差异，很可能是由于先证者的选择标准和分析人群的差异。PALB2 中有害变异检测的高发生率支持其在乳腺癌易感性中的显著作用，并加强其在 HBOC 基因诊断过程中的纳入。

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CLINICAL BIOCHEMISTRY

CLIN BIOCHEM
最新影响因子：3.625 期刊ISSN：0009-9120 CiteScore：2.35
出版周期：Bimonthly 是否OA：YES 出版年份：1967

期刊官方网址：http://www.journals.elsevier.com/clinical-biochemistry/

自引率：6.30% 研究方向：医学-医学实验技术
出版地区：CANADA

SCI期刊coverage：Science Citation Index Expanded（科学引文索引扩展）

NCBI查询：PubMed Central (PMC)链接全文检索(pubmed central)

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CLINICAL BIOCHEMISTRY 期刊简介

英文简介：

Clinical Biochemistry publishes articles relating to the applications of molecular biology, biochemistry, chemistry and immunology to clinical investigation and to the diagnosis, therapy, and monitoring of human disease. Manuscripts are categorized as Analytical or Clinical Investigations and may be offered as Full Papers or as Capsules. Critical Reviews are welcome, but contributors are encouraged to contact the Editor-in-Chief to avoid conflict with other forthcoming Reviews.

中文简介：（来自Google、百度翻译）

临床生物化学发表有关分子生物学、生物化学、化学和免疫学在临床研究、诊断、治疗和监测人类疾病中的应用的文章。手稿被分类为分析或临床调查，并可提供完整的论文或胶囊。我们欢迎批评性的评论，但也鼓励投稿者联系总编，避免与其他即将发表的评论发生冲突。

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被引比率：70%
SJR：0.984
SCLmago期刊等级衡量经过加权后的期刊受引用次数，引用次数的加权值由施引期刊的学科领域和声望(SJR)决定。
SNIP：1.016
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大类(学科)：Biochemistry, Genetics and Molecular Biology 小类(学科)：Clinical Biochemistry
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CLINICAL BIOCHEMISTRY 投稿经验

(由下方点评分析获得，12人参与，9118人阅读）

  • 偏重的研究方向：
    临床检验 (1) 生命科学 (1) 微生物学 (1) 病毒学 (1)
  • 投稿录用比例：
    8.33%(计算公式：参与点评网友投稿录用人数/总点评网友人数×100%)
  • 审稿速度：
    平均2.6666666666667个月的审稿周期(非官方数据)

最新评论(不代表本站观点)

  • avatar

    liting7111

    杂志还算不错，审稿速度块，投稿后一周就送外审，外审两周，三周就有消息了。8月8号投稿，9月13号接受，虽然分不高，不过还是很高兴，感激！
    2020-06-25
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    liting7111

    整体速度还行，提交到接受一共用了两个半月，感觉投稿难度适中，比较容易中！
    2020-06-22
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    liting7111

    研究方向：生命科学 微生物学 病毒学

    审稿时间： 2个月内

    10月底投稿，12月11号修回，给了两个月时间，拖到最后两天才在2月8号修回，3月1号接受了。
    2020-06-11
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    liting7111

    1月底投稿，3月9日给了待续，4月15日修回，第二天晚上接受了。实验是我自己做的，也是第一篇SCI，杂志感觉很友好！
    2020-06-07
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    liting7111

    投稿两个月了，还在process in decision，天哪 这是什么鬼速度
    2020-05-26
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    liting7111

    研究方向：临床检验

    审稿时间： 3个月内 接受率： 比较困难（25%命中）

    2013年3月7号提交 3月11号带编辑 3月22号正在审查中 5月18号完成所需的审核 5月24号正在进行的决定 5月26号拒绝!临床检验方向，审稿有两个人，意见主要是内容不够充实。一审三个月左右，这速度太慢耽误我毕业了。
    2020-05-24
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    liting7111

    审稿一点都不快啊！快两个月了还在with editor！
    2020-03-22
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    liting7111

    小修一次今天正式接收，想问问各位前辈我现在是不是只要等通知就行了，还需要做什么工作吗？
    2020-02-13
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    liting7111

    接受率： 比较困难（25%命中）

    之前投过两篇，有一篇被拒，第二篇初审已经过了，修了两次，今天早上收到接收邮件了。 6月14日投稿，7月8日审稿意见，7月19日修回，8月6日第二次审稿意见，8月14日第二次 修回，今天早上收到接收通知。我的第二篇SCI文章，还好结果all right。感谢大家的投稿经验，我还要继续努力。
    2020-02-08
  • avatar

    liting7111

    两个月从审稿到接受，没要求修改，直接接受，个人感觉还不错~
    2019-07-17
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    liting7111

    审稿非常慢，投稿到接受差不多一年时间，太长了！
    2019-04-22
  • avatar

    liting7111

    审稿时间： 3个月内

    8月底投稿，10月2号小修，11月3号接受了，非常nice的杂志！
    2019-03-09

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