人类 BCL10 缺陷是由于一种罕见等位基因的纯合性。

Abstract:
: 2014 年,报告 1 例私人 BCL10 等位基因纯合子的广泛联合免疫缺陷 (CID) 患儿患有完全遗传性人类 BCL10 缺陷。在本研究中,我们报道了另一个 CID 患儿的新 BCL10 突变,该患儿是 BCL10 变异 (R88X) 的纯合子,以前报道为杂合子中的罕见等位基因 (次要等位基因频率, 0.000003986)。突变等位基因是表达缺失和功能缺失等位基因。与之前报道的患者一样,该患者存在完全 BCL10 缺陷。临床表型具有共同的特征,如呼吸道感染,但与前一位患者不同,他没有发生显著的胃肠炎发作或慢性结肠炎。细胞和免疫学表型与前一患者相似。发现 TLR4 、 TLR2/6 和 Dectin-1 反应依赖于成纤维细胞中的 BCL10,并影响 T 细胞和 b细胞成熟到记忆细胞的最终成熟。因此,CID 患儿应考虑常染色体隐性遗传 BCL10 缺陷。
展开更多
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
J CLIN IMMUNOL
最新影响因子:8.542 | 期刊ISSN:0271-9142 | CiteScore:3.27 |
出版周期:Bimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1981 |
期刊官方网址:http://www.springer.com/biomed/immunology/journal/10875
自引率:7.30% | 研究方向:医学-免疫学 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
专业编辑在线一对一答疑及时解决您的问题
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 期刊简介
英文简介:
Journal of Clinical Immunology is intended for clinicians who deal with the normal immune system and patients with diseases related to the immune system. This well-established journal publishes articles on all aspects of basic research on clinical immunology and its application to medical practice.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
临床免疫学杂志是为临床医生谁处理正常的免疫系统和病人与免疫系统有关的疾病。这一良好的杂志发表文章的各个方面的基础研究临床免疫学及其在医学实践中的应用。
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 期刊中科院评价数据
最新中科院分区
大类(学科) | 小类(学科) | 学科排名 |
医学 |
IMMUNOLOGY (免疫学) 3区 |
45/155 |
最新公布的期刊年发文量
年度总发文量 | 年度论文发表量 | 年度综述发表量 |
63 | 56 | 7 |
影响因子趋势图
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 期刊CiteScore评价数据
最新CiteScore值
引文计数(2018)
文献(2015-2017)
1204次引用
368篇文献
CiteScore排名
序号 | 类别 | 排名 | 百分位 |
1 |
大类(学科):Medicine
小类(学科):Immunology and Allergy
|
#55/170
点击查看排名表
|
|
2 |
大类(学科):Immunology and Microbiology
小类(学科):Immunology
|
#67/193
点击查看排名表
|
|
CiteScore趋势图
Scopus涵盖范围
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 期刊常见问题
热门常见问题
权益保障
-
刊物信息可查
推荐刊物均可到国家新闻出
版总署网站查询正刊 -
严格保密协协议
可签署保密协议 ,不透露任
何用户信息可跟踪进程,全程
协议 -
售后服务保障
1对1服务,7x24小时在线
-
企业信誉保障
14年经验沉淀,实体公司
运营
最新评论(不代表本站观点)
-
liting7111
请问submited这个阶段一般多久呢2020-05-01 -
liting7111
审稿时间: 12个月内 接受率: 非常困难(几乎不命中)s
烂透了!去年三月投稿,身高状态几经变化,终于今年二月给了审稿意见,根据意见认真修改,一周修回结果两天不到给拒了,理由是版面限制没法发,真是气的想骂人耽误了我一年时间。2020-04-19 -
liting7111
研究方向:临床免疫
投稿修回大约1个月,2个审稿人,一个是偏临床的,一个偏基础。但都非常友好,修回后接受速度也非常快,比较适合投稿。2020-03-10 -
liting7111
研究方向:临床免疫 皮肤移植
审稿时间: 3个月内 接受率: 中等(50%命中)
还算是容易发,审稿时间在三个月左右。2019-09-03 -
liting7111
接受率: 中等(50%命中)
要求比之前要高,投稿前感觉文章各方面都略好于杂志上的文章,一天后被拒了,很有效率2019-07-09 -
liting7111
研究方向:分子 因子 易感基因
杂志偏重于细胞因子,基因遗传,分子生物学,对临床反而不太感兴趣2019-06-10 -
liting7111
研究方向:心血管免疫
审稿时间: 2个月内
审稿一个半月,有三位审稿人,投稿到接受一共三个月。2019-04-15 -
liting7111
研究方向:自身免疫病
早上十点状态还是in process,到晚上十点半果断被拒了,没给理由,伤不起啊,大半夜的拒稿2019-03-03 -
liting7111
研究方向:临床免疫
审稿时间: 2个月内 接受率: 中等(50%命中)
两位审稿人,投稿到接受一共花了两个月。2019-02-26
相关期刊
-
Mechanics of Solids...
影响因子:0.549
ISSN:0025-6544
研究方向:医学-力学
-
GEOPHYSICAL AND ASTROPHYSICAL FLUID DYNAMICS...
影响因子:1.59
ISSN:0309-1929
研究方向:地学天文-地球化学与地球物理
-
SOUND AND VIBRATION...
影响因子:0
ISSN:1541-0161
研究方向:物理-工程:机械
-
JOURNAL OF SOUND AND VIBRATION...
影响因子:4.761
ISSN:0022-460X
研究方向:工程技术-工程:机械
-
JOURNAL OF VIBRATION AND CONTROL...
影响因子:2.633
ISSN:1077-5463
研究方向:工程技术-工程:机械
-
International Journal of Aeroacoustics...
影响因子:2.04
ISSN:1475-472X
研究方向:ACOUSTICS-ENGINEERING, AEROSPACE
-
International Journal of Acoustics and Vibration...
影响因子:0.632
ISSN:1027-5851
研究方向:ACOUSTICS-ENGINEERING, MECHANICAL
-
JOURNAL OF VIBRATION AND ACOUSTICS-TRANSACTIONS OF THE ASME...
影响因子:1.701
ISSN:1048-9002
研究方向:工程技术-工程:机械
-
JOURNAL OF ADHESION...
影响因子:2.446
ISSN:0021-8464
研究方向:工程技术-材料科学:综合
JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 投稿经验
(由下方点评分析获得,9人参与,6347人阅读)