人类 BCL10 缺陷是由于一种罕见等位基因的纯合性。
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: 2014 年,报告 1 例私人 BCL10 等位基因纯合子的广泛联合免疫缺陷 (CID) 患儿患有完全遗传性人类 BCL10 缺陷。在本研究中,我们报道了另一个 CID 患儿的新 BCL10 突变,该患儿是 BCL10 变异 (R88X) 的纯合子,以前报道为杂合子中的罕见等位基因 (次要等位基因频率, 0.000003986)。突变等位基因是表达缺失和功能缺失等位基因。与之前报道的患者一样,该患者存在完全 BCL10 缺陷。临床表型具有共同的特征,如呼吸道感染,但与前一位患者不同,他没有发生显著的胃肠炎发作或慢性结肠炎。细胞和免疫学表型与前一患者相似。发现 TLR4 、 TLR2/6 和 Dectin-1 反应依赖于成纤维细胞中的 BCL10,并影响 T 细胞和 b细胞成熟到记忆细胞的最终成熟。因此,CID 患儿应考虑常染色体隐性遗传 BCL10 缺陷。
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JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY
J CLIN IMMUNOL
最新影响因子:8.542 | 期刊ISSN:0271-9142 | CiteScore:3.27 |
出版周期:Bimonthly | 是否OA:YES | 出版年份:1981 |
期刊官方网址:http://www.springer.com/biomed/immunology/journal/10875
自引率:7.30% | 研究方向:医学-免疫学 |
出版地区:UNITED STATES |
SCI期刊coverage:Science Citation Index Expanded(科学引文索引扩展)
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JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY 期刊简介
英文简介:
Journal of Clinical Immunology is intended for clinicians who deal with the normal immune system and patients with diseases related to the immune system. This well-established journal publishes articles on all aspects of basic research on clinical immunology and its application to medical practice.
中文简介:(来自Google、百度翻译)
临床免疫学杂志是为临床医生谁处理正常的免疫系统和病人与免疫系统有关的疾病。这一良好的杂志发表文章的各个方面的基础研究临床免疫学及其在医学实践中的应用。
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liting7111
请问submited这个阶段一般多久呢2020-05-01 -
liting7111
审稿时间: 12个月内 接受率: 非常困难(几乎不命中)s
烂透了!去年三月投稿,身高状态几经变化,终于今年二月给了审稿意见,根据意见认真修改,一周修回结果两天不到给拒了,理由是版面限制没法发,真是气的想骂人耽误了我一年时间。2020-04-19 -
liting7111
研究方向:临床免疫
投稿修回大约1个月,2个审稿人,一个是偏临床的,一个偏基础。但都非常友好,修回后接受速度也非常快,比较适合投稿。2020-03-10 -
liting7111
研究方向:临床免疫 皮肤移植
审稿时间: 3个月内 接受率: 中等(50%命中)
还算是容易发,审稿时间在三个月左右。2019-09-03 -
liting7111
接受率: 中等(50%命中)
要求比之前要高,投稿前感觉文章各方面都略好于杂志上的文章,一天后被拒了,很有效率2019-07-09 -
liting7111
研究方向:分子 因子 易感基因
杂志偏重于细胞因子,基因遗传,分子生物学,对临床反而不太感兴趣2019-06-10 -
liting7111
研究方向:心血管免疫
审稿时间: 2个月内
审稿一个半月,有三位审稿人,投稿到接受一共三个月。2019-04-15 -
liting7111
研究方向:自身免疫病
早上十点状态还是in process,到晚上十点半果断被拒了,没给理由,伤不起啊,大半夜的拒稿2019-03-03 -
liting7111
研究方向:临床免疫
审稿时间: 2个月内 接受率: 中等(50%命中)
两位审稿人,投稿到接受一共花了两个月。2019-02-26
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