沈阳地区孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义
摘要： 目的 对孕妇耳聋基因常见突变位点筛查,探讨在表型正常的孕妇中开展耳聋一级预防的意义.方法 选取自2015年4月至2017年4月在沈阳市妇幼保健院遗传检验科行耳聋基因突变位点筛查且听力正常的1133例孕妇为研究对象.首先,应用北京博奥生物有限公司遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行常见耳聋基因突变位点筛查;其次,当孕妇筛查结果为耳聋基因突变携带者,其配偶进行耳聋基因常见突变位点筛查,同时进行常见耳聋基因测序分析;后结合筛查结果对耳聋基因携带者进行遗传咨询,对同一基因上均有耳聋基因突变位点的夫妻双方建议进行产前诊断.结果 1133例受检孕妇中,筛查出耳聋基因突变携带者64例,占检测人群(携带率)的5.65％(64/1133);GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12S rRNA基因突变携带率分别为2.56％(29/1133)、1.50％(17/1133)、0.35％(4/1133)、1.24％(14/1133).其中,有4对夫妻双方均为耳聋致病基因携带者,两对夫妻二人为不同基因上耳聋致病基因携带者;另有两对夫妻为同一基因携带者.结论 常见耳聋基因突变在正常人群中有较高的携带率,听力正常的夫妻在孕期、产前行耳聋基因芯片筛查可极大预防和减少遗传性聋儿的出生.
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皮圈套扎及氩气刀治疗消化道息肉的疗效对比
2008年11月-2010年10月我院内镜室分别采用皮圈套扎、氩气刀治疗直径10 mm以下消化道息肉186例,现将这两种方法的疗效报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 186例(196枚息肉)中,男112例,女74例;年龄9～77岁;经内镜及病理诊断炎性息肉31例,腺瘤性息肉126例,幼年性息肉9例,其他20例;单发149例,多发37例;其中息肉直径＜5 mm 71例(38.17%)、6～10mm115例(61.83%);息肉位于食管19例、胃69例、十二指肠13例、结肠72例、直肠13例.
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超声、CT、MR对肾上腺延迟性出血的诊断价值
肾上腺延迟性出血在临床上较少见,文献报道相对也较少,2007年1月-2011年12月我院收治肾上腺延迟性出血患者7例,现将超声、CT和MR三种检查方法在肾上腺延迟性出血中的特征及误诊原因进行分析,以便提高对肾上腺延迟性出血的正确诊断.1 资料与方法1.1 一般资料 本组肾上腺延迟性出血患者7例,其中男3例,女4例,年龄12 ～32岁.2例位于左侧肾上腺,5例位于右侧肾上腺,病程5～7d;l例左下腹间断性胀痛,向左腰部放射.1例右下腹轻压痛,无反跳痛,无液波震颤,双肾区叩击痛阴性(-).7例均无发热、寒战,全身肌肉酸痛,头晕、头痛,呕吐、腹泻.
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咳嗽变异型哮喘28例临床分析
咳嗽变异型哮喘(Cough variant asthma, CVA)是一种特殊类型的支气管哮喘,临床上以持续或反复发作性咳嗽和(或)发作性胸闷为主要症状,无喘息和哮鸣音.因而容易误诊误治.
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乙型肝炎病毒-前S2蛋白及其检测的临床意义
乙型肝炎病毒(HBV)基因上的前S2区及其所编码的蛋白(前S2蛋白)是近年来乙型肝炎研究的新课题之一.研究表明,S2蛋白在HBV感染宿主肝细胞复制、致病以及病毒的免疫清除等诸方面均具有重要意义.
关键词： 乙型肝炎病毒-前S2蛋白 乙型肝炎 -
葡萄球菌及肠球菌药敏试验结果的解释和修正
实验如何准确地报告葡萄球菌及肠球菌的药敏试验结果,对临床及时有效地控制这两种细菌引起的感染十分重要.但在实验室进行药敏试验时,有些药物体外试验显示敏感而临床上无效,因此报告结果时应予以修正,以免误导临床用药,造成不必要的浪费和延误治疗.
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某武警学校结核病爆发流行的调查与控制
1999年10月～2000年3月某武警学校先后有16名结核病患者住院,符合集团感染与爆发流行的特征[1].为查明爆发原因、流行特点及转归,对该校进行了调查,现报告如下.
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利多卡因配伍阿托品在人工流产应用中的体会
负压吸引人工流产术,在大多数患者中,尤其是初孕妇,常有不同程度的疼痛.我院对40例人工流产妇女应用利多卡因配伍阿托品宫颈注射获得满意疗效,现介绍如下.
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小儿急性药物中毒36例临床分析
我院自1991-2003年间共收治小儿急性药物中毒36例,现报告如下.
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胆囊切除术后致胆管损伤16例分析
胆囊切除术中损伤胆管是较为严重的并发症.我院自1994年 1月-2005年 5月共有 16例.现将其发生原因及处理方法报告如下.
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太冲穴治疗急性肩袖损伤
近两年我队收治37例手榴弹投掷所致急性肩袖损伤,经针刺太冲穴效果满意,现报告如下.
