北京医学杂志
Beijing Medical Journal 북경의학
- 主管单位： 北京市卫生局
- 主办单位： 中华医学会北京分会
- 影响因子： 0.71
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0253-9713
- 国内刊号： 11-2273/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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超声评估左室流出道梗阻在肥厚型心肌病的临床意义
目的：确定左室流出道梗阻（left ventricular outflow tract obstruction, LVOTO）在肥厚型心肌病（hyper-trophic cardiomyopathy, HCM）的临床意义。方法用超声检查了52例HCM患者的压力阶差，以30 mmHg为界限值分为有梗阻组和无梗阻组，在平均随访（5.9±5.7）年后，用生存分析比较了两组患者的死亡率和发病率并确定了压力阶差与临床终末事件的关系。结果与无梗阻的患者相比，有梗阻组的患者猝死的风险是4.6倍（相对危险度4.6；P=0.047），发展为心力衰竭和中风的风险是3.2倍（相对危险度3.2；P=0.049）。校正年龄后的多变量Cox比例风险回归模型显示LVOTO是进入模型的唯一危险因素（猝死，相对危险度4.1，P=0.084；发展为心力衰竭和中风，相对危险度5.2，P=0.040）。结论 LVOTO是HCM患者猝死及发展为心力衰竭与中风的一个唯一的、独立的、较强的危险因素。压力阶差≥30 mmHg在HCM临床治疗决策中有重要意义。
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中华医学会心电生理和起搏分会第九届全国心律失常与心电学新进展研讨会通知
为了让广大的心内科、普通内科医师、全科医生及心电图工作者、了解心律失常与心电学的新进展，提高心律失常与心电学方面的专业知识和临床诊疗水平，中华医学会心电生理和起搏分会与中国医学科学院阜外心血管病医院将联合举办2014年度国家继续教育项目第九届“全国心律失常与心电学新进展研讨会”。具体安排如下：（1）时间：2014年6月12日~15日；（2）地点：阜外心血管病医院（北京市北礼士路167号）；（3）会务费：1200元，食宿自理；（4）特邀教授：丁燕生、方丕华、方全、胡大一、郭继鸿、黄从新、黄德嘉、刘仁光、卢熹烈、马长生、王方正、杨虎、杨钧国、杨延宗、杨跃进、张海澄、张澍、周金台等近100名专家教授；（5）研讨内容：基础心电图、起搏心电图、急重症心电图、无创心电学技术新进展、心脏性猝死、晕厥、心律失常相关进展和新国际指南解读等50余个专题；（6）学分：记国家级继续教育I类学分8分；联系人：北京市阜外心血管病医院22病区于欣李丹丹方丕华（邮编100037，电话：010-88396777，13810516206（于欣），13811368552（李丹丹），电子信箱：lidandan2125@126.com。
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新生儿高胆红素血症脑干听觉诱发电位的临床应用分析
目的：探讨新生儿高胆红素血症对听力的影响。方法对44例新生儿高胆红素血症患儿进行脑干听觉诱发电位（BAEP）检测，并选取32例健康无黄疸表现的新生儿为对照组。结果44例新生儿高胆红素血症患儿BAEP异常率65.9％，明显高于对照组，且胆红素水平越高，BAEP异常率越高。29例BAEP异常患儿出院后随访复查大部分恢复。结论高胆红素血症可导致新生儿听力受损，高胆红素血症新生儿应早期行BAEP检测，如予早期积极干预，听力损害多能恢复正常。
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23例先天性心脏病患儿围术期永久起博器的植入及随访
目的：总结先天性心脏病（congenital heart diseases, CHD）儿童围术期植入永久性起搏器治疗完全性房室传导阻滞（atrioventricular block, AVB）的经验。方法选择需植入永久起搏器CHD患儿23例，男13例，女10例。年龄4个月～8岁，平均（2.8±2.5）岁，体重5～27 kg，平均（10.7±6.8）kg。结果植入心内膜起博器7例、心外膜起博器16例。起搏方式为频率应答心室按需起搏（VVIR）1例，固定频率心室按需起搏（VVI）22例，起搏频率为70～160次/min，平均（111±25.5）次/min，起搏阈值为0.5～0.75V，平均（0.74±0.30）V，感知灵敏度为2.5～2.8 mV，平均（2.78±0.11）mV，电极阻抗为271～726Ω，平均（445.5±148.9）Ω。21例（91.3%）获得随访，随访1个月～5.5年，起搏阈值术后早期略升高，后稳定。1例术后6个月猝死，原因不明。1例术后4.5年重新更换电池。1例随访中恢复窦性心律。4例术后6个月～2年心脏扩大、心功能低下，左室射血分数（LVEF）<50%。结论 CHD患儿围术期植入永久性起搏器治疗AVB是安全可行的，永久起搏器植入对其远期预后的影响需要长期随访。
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新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）
目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿，对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe），实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH），实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例，初筛阳性130例，阳性率3.395‰；确诊9例，确诊率69.230‰；发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例，初筛阳性60例，初筛阳性率1.567‰，确11例，初筛阳性确诊率183.333‰，发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷，提高我国人口素质有重要意义。
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TRPV1及TGF-β2的检测对儿童UACS诊断意义的探讨
目的：探讨对瞬时受体电位香草酸受体1（TRPV1）及转化生长因子β2（TGF-β2）的检测在儿童UACS中的诊断价值。方法选择32例于我院行腺样体手术的腺样体肥大患儿，其中上气道咳嗽综合征（UACS）组16例，对照组16例。所有患儿均于术前采血进行ELISA检测，术中取腺样体标本进行免疫组化试验。结果 UACS组与对照组相比，用ELISA法和免疫组化法进行检测，TRPV1及TGF-β2的检测值为（14.84±4.38）pg/ml 和（159.02±2.17） pg/ml，较对照组[（4.90±5.64）pg/ml和（101.49±1.70）pg/ml]明显升高，差异有统计学意义（P<0.05）。 ELISA与免疫组化检测结果之间无统计学意义的相关性。免疫组化的敏感性较高，阴性预测值较高，ELISA的特异性较高。结论 TR-PV1及TGF-β2的ELISA及免疫组化检测对UACS有辅助诊断价值。此两项诊断试验具有一定程度的互补性。
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关于书写中英文摘要和参考文献的说明
本刊要求论著稿件附200字左右的中文摘要及相应的英文摘要、英译文题、单位英文名称和前3名作者汉语拼音，并在摘要下写出2～3个关键词（包括英文关键词）。为便于检索您的文章，请参照《医学主题词词表》列出论著的中英文对照的关键词。中、英文摘要请按结构式摘要的形式来写，即目的、方法、结果、结论4部分。参考文献的作者3位以上务必列出前3位，3位以内全列，不可只列一位加“等”。国外文献作者的姓及名字缩写要列齐全。文献在文内引用处一定要全部列出角码。
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快速康复外科在腹腔镜前列腺癌根治术中的应用
目的：探讨快速康复外科（fast track surgery, FTS）在促进腹腔镜前列腺癌根治患者术后恢复中的应用价值。方法选取2010年10月至2013年1月在我院接受腹腔镜前列腺癌根治术的18例患者，分为FTS组（9例）和对照组（9例），FTS组按照FTS方案进行围手术期处理，对照组接受传统的围手术期处理，对比两组患者术后首次排气时间、排便时间，拔除引流管时间、术后住院时间、住院费用和手术并发症等情况。结果 FTS组患者的排气时间、排便时间和住院时间为（31.9±9.7）h、（58.4±12.1）h 及（4.5±0.5）d，均显著低于对照组[（47.3±10.0）h、（71.4±9.5）h 及（8.0±2.3）d]，P<0.05。住院费用亦显著减少[（23153.1±1638.5）元 vs.（29652.4±2706.0）元，P<0.05]。拔除引流管时间差异无统计学意义（P>0.05）。两组均无明显并发症发生。结论应用FTS方案可加速腹腔镜前列腺癌根治患者术后康复，缩短住院时间，降低住院费用。
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高压脉冲冲洗在腰椎后路手术中的临床应用
目的：探讨脉冲高速冲洗方法对于后路脊柱手术的临床效果。方法选择我科2012年8月至2013年7月因腰椎间盘突出或椎管狭窄而行单节段椎间融合后路内固定治疗患者80例，术中应用高压脉冲冲洗者40例（实验组），应用常规倾倒冲洗者40例（对照组），观察对比两组患者术后伤口引流总量、术后第二天伤口引流液内炎性因子（TNF-α，IL-1，IL-6）表达情况及术后第5天血沉及C反应蛋白变化，并进行统计学分析。结果术后伤口引流总量方面，高压脉冲冲洗组为（389.37±109.89）ml，明显高于常规倾倒冲洗组[（275.77±102.00）ml]。术后早期患者伤口引流液TNF-α，IL-1，IL-6分别为（15.06±3.04）ng/L、（13.83±4.13）ng/L、（12.20±3.41）ng/L，显著低于对照组[（25.40±8.45）ng/L、（22.60±4.49）ng/L、（24.58±7.69）ng/L]，而全身炎症反应指标血沉及C反应蛋白两组间无明显差异。结论脉冲高压冲洗对于腰椎后路手术是一种有效的切口清理方法，且能降低患者术后手术切口内局部炎性反应，值得临床推广与应用。
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EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床观察及实验室检查结果分析
目的：总结儿童噬血细胞综合征患者的临床和实验室特点。方法采用回顾性分析法总结我院2012-2013年确诊的6例EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床表现及实验室诊断指标结果，并对相关数椐进行分析。结果6例患儿临床主要表现为反复发烧、肝脾淋巴结肿大，继而出现黄疸及呼吸道感染等症状，实验室检查主要表现为血细胞进行性减少，乳酸脱氢酶（LDH）等酶类升高，凝血功能检测指标异常，EB病毒DNA拷贝数均增高。骨髓细胞学检查均见吞噬血细胞现象。结论反复发烧、肝脾淋巴结肿大、呼吸道感染等临床特征结合相应实验室检查结果，有助于噬血细胞综合征的诊断，从而进行早期治疗。
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关于使用规范术语的说明
请在稿件中使用规范化的名次术语，不用非公知公用的符号和术语。新术语或尚无合适汉文术语的，可用原文或译出后加括号注明原文。
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生物电阻抗法在慢性肾脏病儿童营养评估中的应用
目的：探讨生物电阻抗原理（bioelectrical impedance analysis, BIA）在评价慢性肾脏病儿童营养方面的临床应用价值。方法选取2009年至2011年期间就诊于北京儿童医院肾脏内科的单中心慢性肾脏病（chronic kid-ney disease, CKD）患儿57例（CKD组），同时选择健康儿童54例作为正常对照组。利用生物电阻抗原理对儿童进行人体成分（主要包括蛋白质、脂肪含量的测定）的评估及比较。结果 CKD组蛋白质相对含量为（14.72±2.44）%，正常对照组为（18.10±3.91）%，两组间差异有统计学意义（t=2.61，P=0.000）；CKD组脂肪相对含量为（24.31±12.52）%，显著高于正常对照组的（16.1±17.34）%，差异有统计学意义（t=3.89，P=0.000）；CKD1~2期患儿蛋白质相对含量为（34.57±7.39）%，CKD3~5期患儿含量为（41.08±5.53）%，两者比较差异有统计学意义（t=3.749，P=0.000）；CKD1~2期患儿相对脂肪含量为（28.73±12.50）%，CKD3~5期患儿含量为（16.13±7.52）%，其差异有统计学意义（t=-4.745，P=0.000）。 CKD组中47例（82.45%）处于营养成分失衡状态；在身高别体重提示营养状况良好的32例CKD患儿中25例（78.12%）存在营养成分不均衡。结论 CKD患儿存在蛋白质、脂肪等人体成分不均衡状态，个体化、针对性的营养管理对CKD患儿的营养状况改善有一定帮助。生物电阻抗原理对于评价CKD患儿营养状况有一定的临床应用价值。
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儿童过敏性鼻炎特异性免疫治疗过程中外周血CD4+调节性T细胞的变化及意义
目的：探讨儿童过敏性鼻炎（allergic rhinitis, AR）的发病及特异性免疫治疗（specific immunotherapy, SIT）的治疗机制。方法采用流式细胞术检测56例 AR 患者 SIT 治疗前、治疗1年后外周血中 CD4+CD25+CD127lo/-Treg表达水平：采用ELISA 法检测血清中IL-10、TGF-β1，并与30例健康儿童进行对比。结果56例AR患儿 SIT 治疗前外周血中 CD4+CD25+CD127lo/-Treg 占 CD4+ T 细胞的百分比为（5.36±1.31）%，显著低于对照组（10.23±2.26）%，P<0.05，但SIT治疗1年后其数值为（9.37±2.15）%，与对照组无明显差异。 AR患儿治疗前血清中IL-10值为（3.68±1.21）pg/ml，显著低于对照组的（12.37±2.18）pg/ml，P<0.05；TGF-β1表达水平与对照组比较差异无统计学意义。 SIT 治疗1年后血清中IL-10水平亦与对照组差异不明显（P<0.05）；而TGF-β1表达水平分别为（20.16±4.45）pg/ml及（9.27±2.38）pg/ml，其差异有统计学意义（P<0.05）。结论儿童AR患者外周血中CD4+Treg表达水平低，且存在功能缺陷，导致体内诱导免疫耐受机能不足，SIT治疗可以明显调节免疫免疫细胞的功能。
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关于网络投稿的通知
本刊自2012年起开始实施网络投稿。请登陆“北京医学会”网站（http：//bjyxh.org.cn/），点击“杂志投/审稿”，点击“北京医学（我要投/审稿）”并按提示依次操作。同时将稿件纸质版、单位介绍信、基金证明文件等相关材料一并寄往我部。本刊在接到上述材料后，送审稿件。
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前列腺增生患者膀胱逼尿肌中多种生长因子变化的研究
目的：探讨前列腺增生症患者膀胱逼尿肌功能改变与多种生长因子的关系。方法选择51例前列腺增生者膀胱逼尿肌标本，其中30例逼尿肌功能正常（稳定组），21例逼尿肌不稳定（不稳定组）。同时选择非尿路梗阻者15例为对照组，取膀胱逼尿肌标本。应用免疫组化方法检测膀胱逼尿肌中转化生长因子（TGF）、碱性成纤维生长因子（bFGF）、神经生长因子（NGF）的表达情况，同时比较各组之间的差异。结果 TGF的表达在稳定组、不稳定组及对照组分别为76.67%、90.48%及40.00%，三组之间的差异有统计学意义（P<0.01）。 bFGF的表达在稳定组、不稳定组及对照组的表达分别为93.33%、90.48%及73.33%，稳定组、不稳定组的表达均高于对照组，并且与对照组比较差异有统计学意义（P<0.01）。 NGF的表达在稳定组、不稳定组及对照组的表达分别为73.33%、85.71%及53.33%，三组之间的差异有统计学意义（P<0.01）。结论 BPH患者膀胱出口梗阻后逼尿肌中TGF、NGF表达的增高可能是其收缩功能改变导致膀胱不稳定的分子学基础。
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支原体肺炎感染患儿T细胞亚群的变化与分析
支原体肺炎（mycoplasma pneumonia, MP）是引起儿童和青少年急性呼吸道感染的常见病原。为探讨支原体肺炎患儿的免疫功能及相互关系，我们于2010年1月至2010年12月，对我院住院的25例支原体肺炎患儿及15例健康儿童进行了外周血T淋巴细胞亚群检测，报告如下。
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智护训练依从性对0-1岁小儿智能发育的影响
智护训练是由中国优生优育协会儿童发育专业委员会参与，由中国协和医科大学教授鲍秀兰主编编制的一套早期教育方法，以婴儿发育特点为基础，智力发育关键期为心理学依据，医学科研成果为支持，指导父母通过智能训练、肢体被动训练、潜能引发训练、情感交流互动训练，达到提高婴儿的早期智力的目的。由于智护训练以家庭操作为基础，因此家长的依从性成为此项工作开展的关键。为此，我们选择300例0~1岁小儿对其进行家庭智护训练的依从性及其对小儿智能发育的影响调查，报告如下。
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儿童重症病毒性肺炎与全身炎症反应综合征关系探讨（附3例报告）
近几十年来，小儿重症病毒性肺炎发生率呈相对增加趋势，如呼吸道合胞病毒（RSV）、腺病毒（ADV）、肠道病毒71型（EV71）、甲型流感病毒等，已成为儿童死亡的一大原因。但是重症病例的发病机制仍没有十分明确。全身炎症反应综合征（sys-temic inflammatory response syndrome, SIRS ）概念为其提供了有力理论基础。本研究通过3例典型的不同重症病毒性肺炎（包括RSV、ADV、甲型流感病毒）病例进行分析及文献回顾，进一步说明重症病毒性肺炎与SIRS的相关性及临床意义，以引起临床医生对重症病毒性肺炎的重视和早期的识别，提高治愈率，降低死亡率。
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耳穴压丸治疗小儿神经性尿频76例
小儿神经性尿频是儿科门诊的常见病，主要由精神、心理、环境因素所致，是儿童发育过程中一种暂时性心理行为障碍[1]。本病好发于学龄前期儿童，尤以4～5岁为多见，常影响小儿的身心健康。2008年1月至2012年12月我院中医科对76例小儿神经性尿频以耳穴压丸进行治疗，取得良好疗效，报告如下。
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北京医学杂志编辑部关于处理一稿多投的声明
为维护北京医学杂志的声誉和读者的权益，本刊特对一稿多投问题的处理声明如下。
1.作者向本刊投寄的文稿，经审稿专家、本刊编辑委员会和编辑部审阅，发现已在他刊（其他文种期刊除外）发表，或审稿专家已为他刊审过此稿，尽管文稿在文题、文字的表达和讨论的叙述方面略有不同，但其主要数据和图表相同，本刊则认定此文稿为一稿多投。 -
糖皮质激素对急性淋巴细胞白血病患儿骨骼的影响
急性淋巴细胞白血病（acute lymp hoblas-tic leukemia, ALL）。是儿童常见的恶性肿瘤[1]，目前应用的联合化疗方法，5年生存率超过80％。因而在儿童ALL的治疗研究中，如何在获得高治愈率的同时，尽量减少长期生存者的晚期并发症，保证治愈后的生活质量已成为日益重要的问题。骨骼并发症，尤其是骨质疏松甚至骨坏死是造成儿童ALL治疗后生活质量下降的主要原因，在国外已引起广泛关注，但国内相关研究甚少。糖皮质激素（glucocor-ticoids, GC）是治疗急性淋巴细胞白血病的主要药物，而它可导致骨质疏松。糖皮质激素可抑制成骨细胞的生成和活性，促进其凋亡，减少骨骼中活性成骨细胞成分，导致骨生成能力下降。现就儿童ALL相关骨骼病变的研究近况进行综述，以期引起重视。
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急性亚硝酸盐中毒1例报告
患儿男，15岁。因“误服亚硝酸盐4 h”就诊。患儿在误服亚硝酸盐后约2h即出现频繁呕吐症状。患儿2岁时被诊断为脑瘫，存在智力障碍，家长否认先天性心脏病史及其他疾病史。查体：T 36.0℃，HR 140次/min，RR 22次/min，BP 119/82 mmHg， SpO272%，W 70 kg；精神差，烦躁不安，全身皮肤黏膜青紫，以口唇及四肢末端为著，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，瞳孔对光反射存在。双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。腹平软，无压痛反跳痛。四肢末梢凉，毛细血管再充盈时间约2~3s。根据患儿全身皮肤青紫及其家长所提供的明确亚硝酸盐误服史，考虑该患儿为急性亚硝酸盐中毒。入院后立即予高流量吸氧、心率、呼吸、经皮血氧饱和度及血压监测，给予温开水6000 ml 洗胃、利尿（呋塞米20 mg）、亚甲蓝100 mg （约1.5 mg/kg）溶于40 ml 25%葡萄糖液中（于10 min内缓慢静脉推注），同时配合大剂量维生素C （3 g）、辅酶A、磷酸肌酸钠治疗，给予多巴胺[5μg/（kg·min）]持续泵入2 h。应用亚甲蓝后约10 min患儿经皮血氧饱和度上升至83%，尿呈淡蓝色，洗胃液亦呈淡蓝色，随后患儿四肢末端渐转暖，肤色渐转红润，应用亚甲蓝后约30 min 患儿经皮血氧饱和度上升至95%以上。服用亚硝酸盐约7 h 后患儿出现头胀、头晕，不排除缺氧时间长引起的脑水肿，给予甘露醇降低颅内压，患儿头胀约1 h 缓解。整个病程中患儿血压维持正常。患儿入院后血气分析提示低氧血症（PO2=47 mmHg），血常规：WBC 10.96×109/L、 N 82.2%。心电图可见V1、V2导联S 波宽钝，急查心肌酶大致正常。血氨、乳酸、肝肾功能、电解质均正常。因患儿家长明确肯定服用毒物为亚硝酸盐以及应用亚甲蓝后患儿症状很快缓解，故未送检血液及尿液行毒物分析。患儿住院约20 h 后治愈出院，随访无异常表现。
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Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习
患儿女，4岁7个月。因“反复抽搐8个月，失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐，形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应，持续约10 s，继续原活动，每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗，测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少，但逐渐出现语言减少，开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应，持续20余min，于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显，形式同前，每天10~50余次。并出现失语，不能执行言语指令，对声音刺激有反应，对吃饭、大小便等有行为表达，查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/（kg·d），患儿抽搐无缓解，为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出，出生体重3.5 kg，否认窒息史，精神运动发育正常，发病前语言发育正常，发病后未规律上学，烦躁易怒，多动但不说话。家族史无特殊，患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥，身体健康。查体：与人有眼神交流，微笑，缄默，不执行言语指令，有时多动易怒，见数次抽搐发作，余未见异常。辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。 VEEG：清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放，左侧颞区波幅高，非快速动眼（nonrapid eye movement, NREM）睡眠期放电明显增多，整个睡眠期放电指数达85%，符合睡眠期癫痫性电持续状态（electrical status epilepsy during sleep, ESES）。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断：癫痫，不典型失神发作，Landau -Kleffner 综合征（LKS）。入院后完善激素冲击治疗前准备后，给予甲泼尼龙冲击治疗，20 mg/（kg·d）×3 d，口服醋酸泼尼松2 mg/（kg·d）×4 d 为1疗程，共3个疗程。减停托吡酯，丙戊酸钠加量，复查血药浓度73.92μg/ml，加用左乙拉西坦20 mg/（kg·d）。患儿抽搐控制，多动改善。复查VEEG：可见广泛低-中波幅的棘慢复合波节律性间断出现，左侧中颞区较显著，睡眠期增多。患儿出院后继续口服泼尼松（总疗程1年）及丙戊酸钠、左乙拉西坦。瞩家长于语言康复机构进行语言训练。随访半年、1年时患儿无抽搐发作，复查VEEG 均显示正常，偶尔说两三个字，可与人玩耍，情绪可，不执行言语指令。
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雾化吸入硝酸甘油治疗新生儿轻中度肺动脉高压临床分析
新生儿持续性肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn, PPHN）又称持续性胎儿循环，是指新生儿出生后肺血管阻力持续性升高，肺动脉压超过体循环动脉压，由胎儿型循环过度至正常成人型循环发生障碍，而引起的心房及（或）动脉导管水平血液右向左分流，新生儿持续缺氧和发绀的病理状态，临床上出现严重的低氧血症等[1]。PPHN是新生儿时期常见的危重急症之一，严重时可危及患儿的生命。选择2010年10月至2013年4月我院收治的PPHN患儿27例，研究雾化吸入硝酸甘油治疗轻中度PPHN的疗效及疗程，报道如下。
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2006-2012年顺义区出生缺陷情况分析
出生缺陷严重影响患儿的生命质量，也给家庭、国家、社会造成巨大经济损失和精神负担，为针对性的开展出生缺陷干预工作，探讨相关干预措施的时效性，我们总结了2006-2012年北京市顺义区出生缺陷发生的变化趋势、影响因素，干预成果进行分析与研究，探讨有关出生缺陷干预措施，为卫生行政部门制定措施提供参考，报告如下。
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RhD阴性个体遗传多态性与抗-D同种免疫关系研究
目的：研究血清学RhD阴性个体的基因多态性与抗-D同种免疫的关系，探讨不同基因型个体的个性化输血策略。方法用盐水法及间接抗人球方法（IAT）确定RHD阴性个体，采用序列特异性引物（SSP-PCR）技术分析样本的RHD基因同时进行抗体筛选和抗体鉴定确定产生抗-D的样本。结果在有免疫史的336例入组者样品中，249例（74.1%）个体完全缺失RhD基因，l68例（20.2%）个体携带RHD1227A等位基因，19例（5.6%）携带RHD-CE（2-9）-D融合基因。抗体鉴定产生IgG抗-D的个体68例，63例（92.6%）完全缺失RhD基因，5例（7.4%）携带RHD-CE（2-9）-D融合基因，携带RHD1227A等位基因未检出产生抗-D的个体。结论血清学确定RhD阴性个体的RHD基因型具有丰富的多态性和不同的遗传学背景。真实RhD阴性和部分D个体有D抗原免疫时存在同种免疫风险，作为受血者应输用阴性血。基因型为RHD1227A患者不会产生抗-D，在输血时可输用阳性血。
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NK细胞受体与MHC I类分子匹配程度对骨髓造血重建影响的初步研究
目的：探讨供鼠NK细胞受体与受鼠MHCⅠ类分子匹配程度对骨髓移植小鼠造血重建的影响。方法分离30只C57BL/c小鼠的骨髓细胞和NK细胞，输给经过预处理的BALB/c和CB6F1小鼠，受鼠分为单纯辐照组、输入骨髓细胞组、输入骨髓细胞和NK细胞组，6只/组，观察不同时间点血常规、生存时间、病理组织学等指标变化，进行组间比较。结果输入骨髓细胞、输入骨髓细胞和NK细胞组小鼠均长期存活，未观察到GVHD病理学改变。移植后第14天时，输入骨髓细胞组和输入骨髓细胞和NK细胞组的BALB/c小鼠（MHCⅠ类分子全不相合）外周血WBC分别为（1.35±0.33）×109/L和（1.80±0.18）×109/L，差异有统计学意义，血小板计数分别为（79±19）×109/L和（117±13）×109/L，差异有统计学意义；输入骨髓细胞组和输入骨髓细胞和NK细胞组的CB6F1小鼠（MHCⅠ类分子半相合）外周血 WBC 分别为（1.52±0.26）×109/L 和（1.85±0.34）×109/L，差异无统计学意义，血小板计数分别为（90±12）×109/L 和（113±15）×109/L，差异具有统计学意义；BALB/c小鼠白细胞的改善略优于CB6F1小鼠。结论异源反应性NK细胞可以促进骨髓移植小鼠造血功能的恢复，并且这种作用似与NK细胞受体与受鼠MHC I类分子的匹配程度相关。
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抗-Fyb和抗-S致交叉配血不合1例报告
患者女，74岁。临床诊断：淋巴瘤。有妊娠史和多次输血史。入院时患者Hb 57 g/L。患者O型血；Rh血型：CcDee；Duffy血型：Fy （a+b-）；MNS血型：MNss。抗体筛选：患者血清与筛选细胞在盐水介质中反应均为阴性；患者血清与筛选细胞（DiaMed，批号：003614.16.2）在LISS/Coombs卡中反应均阳性，自身对照阴性，说明患者血清中存在IgG性质的同种抗体。抗体鉴定：患者血清与谱细胞在 LISS/Coombs卡中反应结果见表1。做输血前检查时抗体筛选阳性，经抗体鉴定发现患者血清中存在抗-Fyb和抗-S抗体。患者血清与2号、5号谱细胞Fy （a+b+）出现阴性反应，与9号谱细胞Ss型出现阴性反应，与2个血型系统存在剂量效应有关。
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悬浮红细胞容量与血细胞比容的质控分析
新版国家标准《全血及成分血质量要求（GB18469-2012）》[1]中明确规定悬浮红细胞容量范围为标示量±10%，标示量需要以ml为单位。目前，各地血站制备悬浮红细胞的方法未完全统一[2，3]，因此国家标准规定标示量需要各血站根据当地实际情况自行制定。由于目前本血液中心向临床提供的悬浮红细胞容量以单位（U）标示，没有具体到毫升数，因此本研究对悬浮红细胞的容量标准进行初步探讨。此外，国标对悬浮红细胞的血细胞比容（HCT）也作了规定，要求为0.50-0.65，并且在《血站技术操作规程（2012版）》[4]对该指标要求“75%的抽检结果落在质量控制指标范围内，认为血液采集和制备过程受控”，因此需要对影响HCT的相关因素进行分析，从而有利于悬浮红细胞的质量监控。
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2003-2012年北京市血液中心无偿献血人群HIV感染状况分析
输血是人类免疫缺陷病毒传播的重要途径之一,我国艾滋病流行已经进入“增长期”，HIV感染数量急剧增加[1]。防止HIV经血传播是采供血机构面临的一项艰巨任务，对献血者进行HIV抗体检测是保证输血安全的重要手段，因此，我们对2003年1月至2012年12月北京市血液中心无偿献血者人群中HIV 感染的情况做了回顾性调查和分析，旨在了解该区域献血人群HIV感染情况及其发展趋势，为无偿献血者的招募、健康征询提供信息和事实依据，有针对性的采取措施，从源头上保障血液的安全性，报告如下。
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肿瘤患者PICC导管异位于颈内静脉原因分析及处理
经外周静脉置入中心静脉导管（PICC）是临床治疗的常见方法之一[1]。因其操作简便、使用安全，已在临床上已广泛应用[2]。但作为一种侵袭性操作及导管在血管内的异物特性，仍有可能发生导管堵塞、感染、异位等并发症[3]，其中置入导管时发生导管尖端异位较常见，其发生率可达34.2%[4]。我科室2010年1月至2011年3月，148例患者PICC置管时发生导管移位颈内静脉的有13例。我们对13例患者PICC导管异位的原因进行分析，报告如下。
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儿童免疫性血小板减少性紫癜的诊疗进展
免疫性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenia, ITP）是儿童时期常见的出血性疾病，ITP患者血液循环中血小板数量小于100×109/L，儿童ITP每年发病率大约4/10万，年幼儿更加多见，通常患病前为完全健康儿童，多数为良性自限性病程，仅有极少数患者会出现危及生命的严重出血表现。80%以上患儿为急性病程，1年内血小板完全恢复正常；仅有20%左右患者转为慢性。目前针对严重出血倾向ITP的治疗仍为糖皮质激素，注射用丙种球蛋白，抗D免疫球蛋白等；而对于无症状型及轻型病例，随着对于该病的逐渐了解，临床医生的诊疗观念也有很大改变，从必须纠正血小板至正常水平到采取观察和等待（Watch and Wait）的方式转变。
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线粒体病的分子诊断
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足，而引起的一组可累及多系统受累的疾病，主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性，临床上常按受累组织和器官的不同组合，将线粒体病分为不同的亚型：线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke -like episodes, MELAS）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（myoclonus epilepsy with ragged-red fibers, MERRF ）、亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh 综合征）、KSS 综合征（Kearns-Sayre syndrome）、慢性进行性眼外肌瘫痪（chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO ）和Leber 遗传性视神经病（Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON）等。有时两种综合征可能在同一患者身上叠加出现，如MELAS 叠加MERRF 综合征。线粒体基因（mitochondrial DNA, mtDNA）或核基因（nuclear DNA, nDNA）突变均可以导致线粒体病，因为这两个基因组的编码蛋白共同参与线粒体氧化磷酸化系统的构建。所以线粒体病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁以及线粒体遗传等[1]。
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糖原累积病的治疗进展
糖原累积病（glycogen storate disease, GSD）是一类由于在糖原合成或水解过程中先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，依据所缺陷酶的不同而分为很多亚型，各亚型临床表现不同，预后也相差很多。根据国内近30年研究，其中 GSD-Ⅰa 型、GSD-Ⅰb型和Ⅲ型较为多见。随着科学技术发展， GSD的诊断和治疗取得了里程碑意义的进展，国内同行对于GSD也经历了认识、熟悉到积极治疗的过程。
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佩-梅病的研究进展
佩-梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病，是由于编码蛋白脂蛋白1（proteolipid pro-tein l, PLP1）基因突变致病。 PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成，而非其他遗传性脑白质营养不良那样脱髓鞘改变。早在1885年，Pelizaeus首先报道了5例男性患儿的家系，主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。1910年， Merzbacher再次对这个家系进行研究，发现本病具有X 连锁隐性遗传特征，且在脑组织活检中发现白质髓鞘缺失，故将此病命名为PMD。本病是一种严重致死、致残性神经遗传病，其发病率美国为1：200000~1：500000，德国为0.13：100000，捷克为1：90000。我国于2006年报道此病，缺乏相关的发病率研究。
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苯丙酮尿症的诊断和治疗进展
苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。 PKU患儿出生后若不能得到及时诊治，会出现高苯丙酸血症。高苯丙氨酸血症及中间代谢产物对中枢神经系统的毒性作用，可致严重的智能发育障碍。我国已将PKU列为新生儿筛查疾病之一。
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
