首页 > 文献资料
-
孕11～13+6周胎儿超声的临床价值探讨
目的 探讨早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值.方法 对我院2012年5月至2013年4月产前超声发现的异常胎儿行回顾性分析.结果 (1)正规产检单胎妊娠4996例,产前超声发现异常共89例.(2) 11～13+6周检出异常胎儿56例(62.92％,56/89),其中严重胎儿畸形36例;行染色体相关检查13例,异常8例(3例核型异常,5例NIPT阳性).(3)中晚孕期检出33例(37％,33/89)异常胎儿.结论 (1)本组异常胎儿检出率为1.78％ (89/4 996),其中63％在早孕期检出.(2)早孕期发现胎儿异常者,应结合实验室指标等建议孕妇行染色体检查,做到早期诊断,早期干预;但孕11～13+6周超声筛查不能替代中晚孕期的后续超声检查.
-
超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用
超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应,诊断准确且安全性高,是目前产科产前诊断与筛查胎儿畸形首选的影像诊断方法.产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,孕11 ～13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度是孕早期诊断胎儿畸形有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标.现将超声测量胎儿NT厚度在产前筛查中的应用予以综述.
-
超声监测胎儿颈项透明层在孕早期中的价值
目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)在超声监测下早期妊娠筛查的临床诊断价值.方法 收集本院行产前监测的孕妇资料1 415例监测胎儿NT值,记录孕周并随访妊娠结局,比较不同NT值的胎儿发育结局,并研究NT增厚孕妇的年龄与胎儿结局异常的关系.结果 当NT值＞3.0 mm时胎儿异常结局发生率为71.4％,当NT值＞3.5 mm时胎儿异常结局发生率为100.0％,胎儿NT增厚提高了对胎儿异常结局的风险评估,NT增厚孕妇的年龄与胎儿结局异常无相关性.结论 超声监测胎儿NT厚度作为一项早期妊娠筛查,可以较早地为临床提供重要价值,是孕早期一项值得广泛推广的检查手段.
-
胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用进展
近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义，本文就国内外对胎儿颈项透明层在产前超声筛查中的应用情况进行详细论述。
-
胎儿颈项透明层增厚超声检测对诊断胎儿染色体畸变的意义
目的：探讨孕11~13+6周超声检测胎儿颈项透明层（NT）增厚在诊断胎儿染色体畸变的临床意义。方法选取行产前检查的1350例孕11~13+6周孕妇作为观察对象，使用超声测量胎儿NT，对于NT厚度≥3.0mm的孕妇进一步行羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查染色体是否正常。对NT增厚胎儿的染色体核型进行分析，将超声检测出的NT增厚患儿与随访的孕妇终结果对照，计算NT增厚在胎儿异常中的诊断值，分析胎儿染色体核型及胎儿结构异常与NT厚度的关系。结果超声共检出65例NT增厚胎儿，其中9例染色体异常，分别为21三体6例；18三体2例；45，X 1例。均人工流产终止妊娠。染色体正常的56例胎儿中，11例胎儿伴随着胎儿水肿、心脏结构畸形、淋巴管囊肿、多囊肾、成骨发育不全等不同的结构异常，其余45例随访至妊娠结束经检查未见异常。超声测量NT厚度检出胎儿异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为95.24%、96.61%、33.77%、99.22%。结论在孕11~13+6周行超声检测NT厚度，操作简便易行，且具有较高的敏感性、特异性及阴性预测值，为孕检排查异常胎儿起到了重要的指导作用。对NT增原者行进一步染色体核型分析等检查，并密切随访观察，能够有效提高畸形胎儿的检出率，达到优生优育。
-
胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值
目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值.方法:对行孕期检查及分娩的2 306例孕妇,孕11～13+6周行彩色多普勒超声检查,系统观察胎儿解剖结构,并测量胎儿NT厚度及鼻骨长度.结果:孕期发现胎儿畸形者32例,孕11～13+6周10例,孕13+6周后22例;胎死宫内13例;染色体异常3例;产前未发现异常而新生儿期出现异常者4例.98例孕11～13+6周NT增厚(NT>2.5 mm)胎儿中有5例预后不良(染色体异常2例,胎死腹中2例,膈疝1例),NT值为4.05～6.20 mm;93例正常胎儿的NT值为2.55～3.60 mm.结论:孕11～13+6周经超声可诊断出一部分解剖结构严重畸形的胎儿,NT>3.6 mm的胎儿出现畸形的可能性高.
-
妊娠11～14周胎儿超声检查在产前诊断中的应用
早孕期产前超声检查以胎儿形态结构学为基础,需使用高分辨率的超声仪器检查才能分辨出胎儿结构异常.基层大部分医院缺乏高端的超声仪器和超声医师,很多医院的产科医生对早孕期开展产前彩超筛查的重要性认识不足.现对我院近年开展早孕期产前超声筛查的情况报告如下,以期引起基层医疗工作者的重视.
-
胎儿颈项透明层、静脉导管及三尖瓣频谱筛查先心病研究
选取在我院产检的孕妇6200例进行研究，孕妇首次接受检查的妊娠期均在11~14w，常规超声检查的同时联合胎儿颈项透明层、静脉导管及三尖瓣频谱检查。结果171例颈项透明层增厚的胎儿后期诊断为先天性心脏畸形的44例，占25.73%（44/171），6029例颈项透明层正常胎儿后期诊断为先天性心脏畸形的53例，占0.88%（53/6029），差异有统计学意义（P<0.01）。182例静脉导管血流频谱异常的孕妇于妊娠的18~20w检测确诊为先天性心脏畸形的23例，发生率为12.6%，6018例静脉导管血流频谱正常的孕妇检测出先天性心脏畸形的33例，发生率为0.55%，差异有统计学意义（P<0.01）。108例三尖瓣反流的孕妇于妊娠的18~20w检测确诊为先天性心脏畸形的18例，发生率为16.7%，6092例三尖瓣频谱正常的孕妇检测出先天性心脏畸形的32例，发生率为0.53%，差异有统计学意义（P<0.01）。胎儿颈项透明层、静脉导管及三尖瓣频谱的超声检测在孕妇早期的筛查中具有十分高的应用价值，对于先天性心脏畸形的早期诊断有较高的参考意义。
-
早孕期胎儿颈项透明层厚度与结构异常相关性研究
目的 研究胎儿颈项透明层(NT)厚度与胎儿结构异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.方法 对2013年7月～2014年7月期间孕期在我院行早孕期(11～13+6周)超声筛查的9537例单胎病例进行回顾性分析,存在颈项透明层增厚、结构异常的病例进行密切追踪随访.结果 早孕期超声筛查发现结构异常及早孕期超声筛查阴性而中、晚孕超声筛查发现结构异常的56例,占0.58％(56/9537),按NT厚度将其依次分为4组,＜3.0mm、3.0～3.49mm、≥3.5mm、颈部水囊瘤.NT厚度分组中结构异常发生率分别为0.35％(33/9452),11.5％(3/26),23.5％(8/ 34),48％(12 /25),组间差异具有统计学意义(Fisher确切概率法:x2=167.116,P＜0.001),胎儿结构异常发生率随NT增厚而升高(趋势x2检验:x2=130.096,P＜0.001).研究检测的结构异常主要包括心脏、胎儿水肿、中枢神经系统、骨骼肌肉系统,而NT增厚部分占41.07％(23/56),NT增厚与结构异常有关(四格表的关联分析:Phi系数φ=0.329,P＜0.001).结论 NT是早孕期超声筛查中的重要指标,有助于胎儿结构异常的高危筛查.早孕期进行规范化胎儿结构超声筛查对于早期诊断胎儿结构异常发挥重要作用.
-
孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用
目的 分析孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用.方法 收取我院12000例孕妇采用超声测量胎儿颈项透明层,分析妊娠结局.结果 12000例孕妇实施超声测量后,胎儿异常孕妇有80例、异常率为0.67%.在80例胎儿异常孕妇中,预后不良有13例,5例孕妇接受染色体检查、4例为染色体核型异常、1例染色体核型正常孕妇在孕中期发现伴有先天性心脏病,8例未实施染色体检查孕妇中,先天性心脏病有2例、系统畸形有3例、死胎有3例.结论 胎儿颈项透明层增厚越明显,胎儿异常(染色体异常、结构异常)几率就越高.
-
四维彩超、胎儿颈项透明层(NT)厚度超声检测联合诊断胎儿畸形的价值分析
目的:探究四维彩超、胎儿颈项透明层厚度超声检测联合诊断胎儿畸形的应用价值.方法:本文将2016年11月至2018年11月来我院开展孕检的800例患者作为研究对象,于11周至14周期间开展胎儿颈项透明层检测,22周至28周开展四维彩超检测,分析胎儿的发育状况.结果:800例患者中有55例患者检测出胎儿颈项透明层增厚,所占比例为6.875％,其中10例患者在增厚的同时还伴有结构异常,13例患者增厚的同时伴有染色体异常,以上55例颈项透明层增厚胎儿中,1例自然流产,31例存在胎儿畸形,其余胎儿无异常.除了55例颈项透明层增厚胎儿外,其余参与检查的胎儿中还存在3例畸形胎儿,再将以上800例患者开展四维彩超检查,与胎儿颈项透明层检测结果一致,胎儿畸形的患者均终止妊娠.结论:妊娠期开展四维彩超、胎儿颈项透明层厚度超声检测的效果十分有效,有助于在早期发现胎儿畸形风险,从而建立胎儿的检测以及随访计划,明确胎儿发育情况以及发育位置,有效的避免胎儿异常情况的漏检.
-
运用5D NT技术测量11～13+6周胎儿NT值的临床效果
目的:探讨运用5D NT技术测量11～13+6周胎儿颈项透明层(NT)值的可行性.方法:选择2017年1月至2017年5月在龙川县人民医院常规进行NT测量的孕11 ～ 13+6周(头臀长为45 ～ 84 mm)的100例孕妇作为研究对象,分别用二维超声(2D)、5D NT技术两种方法测量同一胎儿NT值,比较两种方法在NT值测量、测量NT所用时间、首次测量成功率的差异,探讨5D NT技术测量11 ～ 13+6周胎儿NT值的可行性.结果:胎儿的NT测值在两种方法之间差异无统计学意义(P＞ 0.05),用5D NT技术测量NT用时较少,5D NT技术测量NT值的首次测量未成功率低于2D测量,组间比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:5D NT技术可用于测量胎儿NT值,可以缩短胎儿NT检查的时间.
-
胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系研究
目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常的关系.方法:选取2016年7月至2018年3月期间在清远市人民医院接受系统性产前检查的110例单胎妊娠胎儿作为研究对象,根据胎儿NT测量结果将胎儿分为NT正常组(NT厚度＜ 2.5 mm)和NT增厚组(NT厚度≥2.5 mm),均对两组胎儿进行染色体检查,比较两组胎儿的染色体异常检出率.再将增厚组胎儿根据NT增厚的程度分为A组(NT厚度为2.5 ～ 5.0 mm)和B组(NT厚度＞5mm)两个亚组,比较两个亚组胎儿的染色体异常检出率.结果:增厚组胎儿的染色体异常检出率为47.37％,高于NT正常组胎儿的16.48％,组间比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).NT增厚组中,A组胎儿的染色体异常检出率为18.18％,B组胎儿的87.50％,组间比较,差异具有统计学意义(P＜ 0.05),胎儿染色体异常核型以21三体为主.结论:胎儿染色体异常的发病风险会随着孕早期NT增厚程度的增加而增加,提示可将孕早期NT检查结果作为评估是否需要接受胎儿染色体异常筛查的重要指标之一.
-
5DNT技术与二维超声在孕11～13＋6周测量胎儿NT值中的比较
目的：研究应用5D NT技术经腹部测量孕11～13＋6周胎儿颈项透明层厚度（ NT）的可行性及其与经腹部二维超声相比的优缺点。方法选择孕11～13＋6周头臀径为45～84 mm的胎儿，由超声科A医生（高年资医生）和B医生（低年资医生）分别用二维超声、5 D NT技术测量胎儿NT值，比较这两种方法在NT测值、测量成功率方面的差异。结果胎儿的NT测值在2位医生及2种方法之间差异均无统计学意义（ P＞0.05）。2位医生分别用2种方法测量胎儿NT值，终测量成功率差异无统计学意义（ P＞0.05）；A医生用2种方法的首次测量成功率差异无统计学意义（P＞0.05），B医生用5D NT技术的首次测量成功率高于用二维超声，其差异有统计学意义（P＜0.05）。结论5D NT技术用于测量孕11～13＋6周胎儿NT值具有可行性；对于低年资经验较少的医生，5D NT技术的应用有利于提高胎儿NT的首次测量成功率，从而整体缩短了胎儿NT检查时间。
-
胎儿颈项透明层联合中孕产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用
目的:探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值.方法:2010年10月至2014年6月我院妇产科门诊就诊的孕11 ~ 14周孕妇713例,测量胎儿颈项透明层厚度,厚度异常的孕妇根据自愿行无创DNA检测,并随访观察. 结果: 713例孕妇超声检查提示胎儿颈项透明层增厚27例,21例行无创DNA检查,21-三体3例,18-三体1例,17例染色体核型正常的胎儿在以后的超声检查随访中6例出现异常. 6例未行无创DNA检查的孕妇在以后的超声检查随访中2例出现异常;21-三体胎儿的颈项透明层厚度范围为3.7 ~ 4.4 mm, 平均4.0 mm;1例18-三体胎儿的颈项透明层厚度约5.0 mm.结论:胎儿颈项透明层厚度联合无创DNA 检测能够提高胎儿染色体疾病的检出率,减少染色体异常胎儿出生率.
-
唐氏综合征早期筛查中超声测量胎儿颈项透明层质量控制的探讨
目的:对唐氏综合征早期筛查中超声测量胎儿颈项透明层(NT)的质量控制进行探讨.方法:随机抽取四川大学华西第二医院超声科3位医生各300例胎儿NT值,应用英国胎儿基金会推荐的DQASS原理对数据进行分析,与标准曲线比较制成散点图,分析每位医生的偏倚值(bias)、斜率和离散程度.结果:医生1、医生2、医生3的bias分别为-0.29、-0.53、-0.22,3条直线斜率分别为0.0201、0.0117、0.0225,医生1与医生3的直线斜率无明显差异,医生1、医生3与医生2直线斜率有差异.结论:医生1和医生3的测量bias、斜率及离散程度在满意范围内,医生2的数据偏倚较大,需要进一步培训和学习,原因可能与测量时的胎儿体位及测量游标位置有关.
-
染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究
目的 应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因.方法 选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT ≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果.结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%.SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例.高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ2=0.84,P>0.05).颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ2值分别为9.28,24.32,均 P<0.05).结论 对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义.
-
超声胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展
超声检查具有安全、 直观和非介入性等优势,随着超声产前诊断技术的不断提高,在孕11~13+6 w对胎儿颈项透明层(NT)厚度进行检测已成为早孕期筛查胎儿畸形的重要手段,特别是对染色体异常和心脏结构异常的胎儿筛查具有重大意义,目前已被临床广泛应用.现就国内外文献报道对胎儿颈项透明层检查在产前诊断中的研究进展予以综述.
-
胎儿颈项透明层结合血清生化标志物在产前筛查中的价值
目的 探讨超声测定胎儿颈项透明层厚度联合母体血清标志物筛查胎儿发育异常的价值.方法 所有受检的单胎妊娠孕妇:孕11～14周400例进行超声测定胎儿颈项透明层厚度,孕14 ～21周803例测定母体二联血清标志物,201例同时进行以上两种检查.随访观察胎儿的妊娠结局,并对筛查结果异常的人群,均进行染色体核型分析,予以确诊.结果 胎儿颈项透明层厚度(NT)、母体血清标志物、NT联合血清标志物三种方法检查胎儿发育异常的发病率,异常组与正常组比较差异均有统计学意义;超声测量NT厚度筛查胎儿发育异常的敏感度为53.33％,特异度为98.96％;血清标志物方法筛查胎儿发育异常的敏感度为53.85％,特异度为88.48％;NT厚度联合母体血清标志物筛查胎儿发育异常的敏感度为83.33％,特异度为71.79％.筛查结果异常人群均通过染色体核型分析予以确诊,共发现3例染色体异常,其中2例18-三体,1例21-三体.结论 超声测量NT厚度和母体血清标志物筛查胎儿发育异常具有较高的敏感度,两者联合敏感度更加显著.
-
超声在孕11～13+6周胎儿结构畸形和染色体异常筛查的临床价值探讨
目的 探讨超声对胎儿结构畸形和染色体异常筛查的临床价值.方法 对发现异常的胎儿进行回顾性分析.结果 共检查孕妇3 192例,产前超声发现异常38例.孕11 ～13+6周检出异常胎儿12例(31.58％,12/38),其中严重胎儿畸形6例;行染色体相关检查5例,异常3例,其中1例核型异常,2例无创DNA检查(NIPT)属高风险.中晚孕检出26例异常胎儿(68.42％,26/38).异常胎儿检出率为1.19％(38/3 192),其中31.58％在早孕期检出.结论 早孕期发现异常者应结合实验室指标建议孕妇行染色体检查,做到早诊断早干预,但孕11～13+6周超声筛查不能替代中晚孕期超声检查.
