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Wolfram综合征的肠道症状及护理体会
Wolfam综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,但该类患者伴发消化道症状的病例鲜有报告,且目前尚缺乏特殊的治疗,临床护理对于改善患者生活质量、预防继发损害至关重要.本文就2017年收治伴有肠道症状的Wolfram综合征患者1例,现将其特有的肠道症状及护理体会报告如下.
关键词： Wolfram综合征 肠道症状 糖尿病 护理 -
非典型基因突变导致的Wolfram综合征临床分析并文献复习
收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料,并应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸直接测序对WFS1基因的8个外显子进行突变筛查.该患者为34岁女性,于2012年5月10日入院,入院前15年出现听力障碍,入院前8年出现口干、多饮、多食、多尿,抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和胰岛素自身抗体(IAA)检查阳性,诊断1型糖尿病,入院前1年出现视力下降,眼科检查考虑视神经萎缩,B超检查提示泌尿系损害,禁饮加压素检查排除尿崩症,测序发现WFS1基因外显子8第333位密码子发生错义突变(V333I),第611密码子也发生错义突变(A611V).Wolfram综合征患者常以1型糖尿病为首发表现,但本例患者以听力障碍为始发症状,临床易误诊,因此对出现尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋临床表现之一的患者应警惕Wolfram综合征.本研究发现的V333I突变点在人类基因突变数据库未收录,但该突变是否与疾病有关需进一步研究加以证实.
关键词： Wolfram综合征 糖尿病 1型 WFS1基因 -
WFS1基因相关Wolfram综合征和非综合征型低频感音神经性聋的遗传学和病理生理学研究进展
WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome,WS),该基因的杂合突变可导致常染色体显性遗传非综合征型低频感音神经性耳聋(low frequency sensonneuralhearing loss,LFSNHL).此外,WFS区域基因突变与糖尿病及精神系统异常有一定关系.本文主要就WFS1不同基因位点突变与WS和LFSNHL不同表型相关的遗传学研究进行综述.
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中国人Wolfram综合征WFS1基因的新突变
目的研究一个中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法应用PCR-DNA直接测序对一个Wolfram综合征患者及家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查;采用生物信息学方法对突变蛋白的结构与功能进行估测.结果发现外显子8第417位密码子发生缺失突变,即F417del.先证者为突变纯合子,其父母为姑表亲近亲结婚,均为突变杂合子.F417del突变位于跨膜区,失去了一个非极性氨基酸.生物信息学分析提示该突变可引起跨膜区二级结构改变并使突变蛋白疏水性下降.结论本研究发现的F417del突变是一个尚未报道过的Wolfram综合征新突变.
关键词： 基因 突变 染色体异常 Wolfram综合征 -
Wolfram综合征合并室间隔缺损1例报告
Wolfram综合征是一种常染色体隐性遗传的神经变性综合征,于1938年由Wolfram首先描述,主要表现为糖尿病、视神经萎缩、耳聋和尿崩症,又称DIDMOAD综合征(diabetes insipidus,diabetes mellitus,optic atrophy,and deafness)[1-2].该病临床上罕见,而合并室间隔缺损病例尤为罕见,国外文献仅报道2例[2-3],国内尚未见报道.本文报道1例,结合文献进行讨论.
关键词： Wolfram综合征 室间隔缺损 -
不完全性Wolfram综合征1例
1 病历摘要患儿女,8岁10个月.因"失聪8年、生长迟缓7年、视力障碍5年、消瘦1年"于2008-10-16收入上海交通大学附属儿童医院.患儿生后5个月开始出现听力障碍,于当地医院诊断为失聪,2岁时配戴助听器.
关键词： 听力损失 生长迟缓 视力障碍 Wolfram综合征 -
导致青年脑卒中的不完全型Wolfram综合征(附1例报告及文献复习)
目的 报道1例导致青年脑卒中的不完全型Wolfram综合征病例.方法 收集1例诊断为不完全型Wolfram综合征病例的临床资料,结合文献复习回顾性分析Wolfram综合征的临床、影像学特征.结果 本病例为38岁,男性,因血尿入院,既往有糖尿病病史,住院过程中突然出现言语不清、右侧肢体无力,头颅CT及MRI均示颅内多发梗死病灶.给予扩容治疗后,症状改善.患者少年时期出现尿崩症表现,后出现尿道症状,并有感音性耳聋,符合不完全型Wolfram综合征.Wolfram综合征的神经系统表现多以共济失调、脑干萎缩表现为主.本患者无上述表现,而以血管病损害为主,无视力障碍.影像学表现为右侧枕叶、左侧基底节区、左侧颞叶梗死灶.未见视神经、脑干和小脑萎缩,未见垂体萎缩表现,与文献报道不同.结论 以神经系统病变表现为脑卒中发作的Wolfram综合征,少见报道.青年起病的脑卒中病例,除考虑常见危险因素外,代谢性疾病和少见遗传病也可能是危险因素之一.
关键词： Wolfram综合征 尿崩症 脑卒中 -
Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变
目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.
关键词： Wolfram综合征 WFS1基因 突变 -
Wolfram综合征1例
患儿,男,13岁,因多饮、多尿、消瘦20 d,呼吸深长、神志恍惚5 h入院.既往体健,其父母及16岁姐姐体健.父母非近亲结婚.血糖63.3 mmol/L,尿糖++++,尿酮体+++,血pH6.94,BE-25.9 mmol/L,以糖尿病并酮症酸中毒住院.查体:体温36.5℃,呼吸32次/min,血压12/8 kPa,身长132 cm,体质量28 kg,神志恍惚,面色潮红,呼吸深长,皮肤干燥,无水肿.
关键词： Wolfram综合征 儿童 组织相容性抗原 -
5例Wolfram综合征患者的护理
介绍5例Wolfram综合征患者的临床表现、家族史及预后.提出做好各种检查配合的健康教育,给予对症处理,如控制血糖、改善多尿、佩戴助听器改善耳聋等,制定个性化的饮食治疗计划,预防酮症酸中毒,并做好并发症(肾衰竭、脑部病变)护理和安全护理是本病护理要点.
关键词： Wolfram综合征 尿崩症 血糖 护理 -
Wolfram综合征的临床特征
目的 Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现多样.该文旨在通过探讨Wolfram综合征的主要临床特征,进一步加强对该病的认识.方法 用回顾性分析方法,将该科收治的1例患儿,结合国内报道的8例患儿从发病年龄、临床特征进行总结分析.结果 ①9例患儿均以1型糖尿病为首发表现,发病年龄早3.0岁,平均为5.0岁;其中8例合并视神经萎缩,7例合并尿崩症,7例合并耳聋.视神经萎缩、尿崩症、耳聋的平均发病年龄分别为8.5岁,8.5岁和9.8岁;②临床诊断分类:7例同时存在视神经萎缩、耳聋、尿崩症者诊断为完全性Wolfram综合征;1例仅合并视神经萎缩,诊断为不完全性Wolfram综合征,另1例发病年龄尚早,但其哥哥为完全性Wolfram综合征;③其他表现:6例存在生长落后,4例伴有中度以上肾积水.结论 Wolfram综合征患儿以1型糖尿病为首发表现,常伴有视神经萎缩、耳聋、尿崩症等多种并发症,而且出现时间不等,加强多学科的联系,可提高对该病的认识,避免临床漏诊和误诊.
关键词： 1型糖尿病 Wolfram综合征 青少年
