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基于GEO数据的精神分裂症差异表达基因分析
目的 比较精神分裂症患者与正常人尸检脑组织基因水平上的表达差异,分析差异表达基因调控的功能通路.方法 GEO数据库下载精神分裂症患者与正常人的尸检脑组织转录组测序数据,通过整合生物信息方法分析显著差异表达基因,利用GO和KEGG pathway数据库分析基因富集的功能和参与的通路.结果 鉴定到501个差异表达基因,GO功能显著富集30个GO条目,主要与神经系统发育、神经肽信号通路、胞内信号转导、突触调节、轴突末端、氯离子跨膜运输等神经系统功能相关;KEGG数据库共4个显著富集通路,涉及有丝分裂素激活蛋白激酶(MAPK)信号通路,3'-5'-环腺苷酸(cAMP)信号通路,硫中继系统,甘油磷脂代谢通路等.结论 精神分裂症差异表达基因影响神经系统发育以及神经递质系统形成与信号传输.
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Alport综合征iPSCs差异性表达新小核糖核苷酸的分析
目的 构建Alport综合征(AS)与正常对照者(NC)诱导多能干细胞(iPSCs)新核糖核苷酸(novel microRNA)差异性表达谱,分析其靶基因功能.方法 采用前期工作成功从尿肾状杆细胞诱导成的iPSCs,运用高通量测序平台获得AS与NC的差异性表达谱,使用靶基因预测软件TargetScan进行靶基因预测,靶基因与参考基因比较后,在候选靶基因找到显著富集的GO条目及KEGG通路.结果 在AS与NC中发现49个有意义的差异性表达novel microRNAs,其中33个表达上调,16个表达下调.在GO靶基因富集分析中,靶基因主要富集于生物调节、生物新陈代谢、细胞组成、细胞信号传导、酶催化反应、分子转运等过程.在KEGG通路分析中,靶基因主要参与代谢通路、嘌呤代谢、癌症转录调节等过程.结论 来源于AS与NC的iPSCs存在较大的差异性表达novel microRNA,其靶基因在分子功能、细胞组成、生物过程起着重要作用.这些差异性表达的novel mciroRNAs与靶基因可能是AS发病机制的潜在位点.
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膜性肾病差异性表达microRNA的靶基因功能分析
目的：探讨膜性肾病（MN）差异性表达microRNA的靶基因主要参与的Gene Ontology（GO）富集与Kyo-to Encyclopedia Genes And Genomes（KEGG）通路．方法：100例MN患者与100例健康对照者（NC）作为实验对象．100例NC随机分成10组（NC1～10），每组10人．同样100例MN随机分成10组，每组10人（MN1～10）．分别从实验参与者静脉采取全血10 mL，来源于静脉血的单个核细胞用于提取RNA．总RNA以组为单位等量混合用于高通量技术测序（high-throughput sequencing），对RNA测序结果进行长度分布，基因比对，RNA分类注释，RNA特有序列及其公共序列分析后，获得小核糖核酸（microRNA）进行MN与NC差异性表达分析来寻找显著表达microRNA．应用相关的软件对差异性表达的microRNA进行靶基因预测，靶基因借助功能注释软件对其参与的生物过程进行GO富集及KE GG通路分析．结果：靶基因在GO富集分析中主要集中在细胞器官组成，细胞膜组成，离子结合，生物代谢过程，生物调节过程等．靶基因在KE GG通路分析中主要参与嘌呤代谢通路，代谢产物生物合成，癌症通路，蛋白激酶信号通路等．结论：MN与NC之间存在着显著差异性表达microRNA．差异性表达的microRNA的靶基因参与的GO富集与KE GG通路可能与MN的发病机制与临床症状有着密切的联系．
