幼年起病伴骨骼肌损害的女性Fabry病病例及其家系分析
摘要： 目的 分析幼年起病伴骨骼肌损害的女性Fabry病病例及其家系的临床特点、骨骼肌组织病理及遗传学特性.方法 搜集1例女性Fabry病病例的临床资料,并调查对应家系成员;对该病例及其父亲行肌肉活检组织病理检查;测定该病例及其父亲外周血白细胞α-半乳糖苷酶A (GLA)活性,提取外周血DNA,对其GLA基因的7个外显子及其邻近区域进行分段聚合酶链反应扩增及测序分析.结果 ①该病例为13岁女性,6年前出现发作性双足疼痛,后渐出现不易耐受疲劳;其父自幼无汗,20岁左右出现发作性双足疼痛,后相继出现心肌梗死和脑梗死;另其家系中还有3名男性、5名女性有类似症状;②该病例肌肉活检组织病理检查发现肌膜下、肌间质、肌间神经束内有团块状或颗粒样过碘酸希夫染色阳性物质沉积,其父肌肉活检组织病理检查未见明显异常;③该病例GLA酶活性轻度下降,其父则显著降低;④该病例及其父亲GLA基因检测显示Exon 6 c.837G＞C(p.Q279H)错义突变,为已知致病突变.结论 女性Fabry病患者亦可早期发病,发作性肢端疼痛和肢体乏力、易疲劳等骨骼肌受累症状可以为主要临床表现.不明原因的心脑血管病患者需排除Fabry病的可能.
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慢性肾脏病患者继发性甲状旁腺功能亢进的药物治疗
继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)是慢性肾脏病(CKD)的常见并发症之一,以甲状旁腺增生肥大、血清甲状旁腺素水平增高和钙磷代谢紊乱为特征.SHPT还可引起各种骨病,增加软组织和血管钙化的风险,提高心血管事件死亡率,严重影响患者的存活率和生存质量.目前SHPT的治疗药物主要包括磷结合剂、维生素D受体激动剂(VDRA)及钙敏感受体(CaSR)激动剂等.本文综述SHPT治疗的药物临床评价,旨在为临床应用提供指导.
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慢性肾脏病透析患者的抗血小板治疗策略
心脑血管系统疾病是慢性肾脏病(CKD)5期透析患者的主要死因之一,然而目前对于CKD 5期透析患者的抗血小板治疗尚无可供参考的相关指南.本文结合近年抗血小板药物相关研究,综述血栓素A2抑制剂、磷酸二酯酶抑制剂、血小板糖蛋白(GP) Ⅱ b/Ⅲ a受体拮抗剂及P2Y12受体拮抗剂在CKD透析患者抗血小板治疗中的应用,为进一步研究提供参考.
关键词： 抗血小板治疗 慢性肾脏病(CKD) 透析 心脑血管系统疾病 -
慢性肾脏病患者肾性贫血的药物治疗进展
慢性肾脏病(CKD)是临床常见的疾病,肾性贫血是CKD常见的并发症之一,也是影响CKD患者预后的重要危险因素.关于肾性贫血的治疗一直都是全球关注的焦点.本文简要阐述CKD患者肾性贫血治疗的目标值及研究进展.
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慢性肾脏病患者的磷管理
高磷血症是慢性肾脏病(CKD)患者的特征之一,并可能引发一系列并发症,是导致CKD患者死亡的独立危险因素,有效控制血磷水平可改善CKD患者的预后.本文总结高磷血症的发病原因及控制目标,从饮食控制、透析清除和药物治疗三个方面结合近年研究成果综述高磷血症的治疗方法.
关键词： 高磷血症 慢性肾脏病(CKD) 饮食控制 透析 磷结合剂 -
慢性肾脏病患者高血压的治疗进展
高血压在慢性肾脏病(CKD)患者中常见,且CKD人群的高血压不易控制.本文综述针对CKD患者高血压治疗的降压目标值及药物与非药物治疗的研究进展,以及生活方式干预对CKD患者血压的影响.
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重视围产期精神分裂症及其治疗
对于围产期(妊娠、分娩及哺乳期)的育龄期女性精神分裂症患者,如何大程度地保证母婴安全,减少疾病对母婴的影响,是临床精神分裂症诊治的研究热点.本文综述围产期精神分裂症的治疗研究进展.
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精神分裂症患者认知功能障碍评估与治疗
认知功能障碍是精神分裂症的核心症状之一,认知功能损害的改善是精神分裂症治疗的一个非常重要的方面,可以提高患者远期的社会与职业功能,改善患者的生活质量.本文综述近年来精神分裂症认知功能障碍的评估与治疗的研究进展.
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精神分裂症早期预防与干预
目前,精神分裂症还不是一种可预防的疾病,然而针对超高危期(UHR)人群实施有效的预防措施,努力减少危险因素,可能有助于降低其发病率.早期评估和干预艰难但却十分重要.本文综述精神分裂症的早期预防与干预的研究进展.
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解读DSM-5中精神分裂症诊断的主要变化
美国精神病学协会(APA)于2013年5月发布了第五版精神疾病诊断和统计手册(DSM-5),与第四版相比,精神分裂症的诊断呈现出较大的变化,例如删除了精神分裂症的各种亚型,引入并界定了6种精神病理维度等.本文归纳及解读相关更新内容,为临床实际应用提供指导.
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偏头痛的诊断和治疗进展
偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床多表现为发作性单侧或双侧搏动样头痛,近年发病率有上升趋势,患者生活质量受到严重影响.本文简要综述偏头痛的诊断和治疗进展.
