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唐氏综合征的遗传因素及优生措施研究

时间:2017-09-25 15:26来源:未知 作者:360论文网 点击:

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  唐氏综合征的遗传因素及优生措施研究

  孟晓楠

  (河南省平顶山妇幼保健院,河南平顶山467000)

  [摘要]目的:分析唐氏综合征的遗传因素及优生措施。方法:分析本院2011年8月至2016年4月收治的唐氏综合征患者103例,均采取外周血淋巴细胞染色体G显带分析,并对患者母体孕期症状及用药情况、母亲年龄、周围环境等各项影响因素进行统计分析,针对高危因素探讨总结优生防御措施。结果:103例唐氏综合征患者中,95例染色体核型47,+21;5例嵌合型46/47,+21;3例易位型46,-21,+ t(21q;21q);通过对患者父母人口学统计学资料,母体孕期症状及用药情况,是否接触有毒物质等分析统计,20例(19.42%)因母体妊娠早期用药治疗牙疼、感冒、呕吐等;37例(35.92%)患者因父母服药(抗生素,保胎药,安眠药,感冒药、中药等)或伴有长期吸烟饮酒史;10例(9.71%)患者因孕期内装修房屋或购置新家具;22例(22.33%)患者父母长期接触化学物质等有害物质。结论:结合唐氏综合征发病因素进行针对性防控,大力推广宣教优生知识,增强备孕前及妊娠期间良好的保健处理意识,适当对唐氏综合征高危家庭展开追踪监护保障,做好优生指导,避免有毒有害物质的接触,降低人口出生缺陷率。

  [关键词]唐氏综合征;遗传因素;优生措施

  唐氏综合征也称为21-三体综合征,属临床中较多发的染色体病变疾病。患者多表现出智力损伤、严重性心脑血管病症及畸形等,唐氏综合征的发病机制尚不明确,也无有效的治疗手段,该病为社会及家庭带来沉重的负担。为进一步优化人口质量,降低唐氏综合征的发病率,本文分析了本院2011年8月至2016年4月收治的唐氏综合征患者103例,分析影响因素,探讨总结优生防御措施。

  1资料与方法

  1.1一般资料选取本院2011年8月至2016年4月收治的唐氏综合征患者103例,所有患者均符合唐氏综合征的染色体检查诊断标准,其中男性64例,女性39例,年龄7d至14岁。

  1.2方法取外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,显微镜下核型分析。每例标本计数30个中期分裂象,分析5个核型,参考《人类染色体方法学》进行诊断。采用问卷调查表细致询问记录患者父母人口学统计学网资料,母体孕期症状及用药情况,是否接触有毒物质等。

  2结果

  103例唐氏综合征患者中,95例染色体核型47,+21;5例嵌合型46/47,+21;3例易位型46,-21,+t(21q;21q);通过检测患儿父母染色体核型异常的6例,其中2例46/47,+21;1例45,-21,+t( 21q; 21q);l例46/46,- 21,+t (21q; 21q);1例45,-21,+t( 14q;21q);1例45,-21,+t(15q;21q).

  对患者父母人口学统计学资料,母体孕期症状及用药情况,是否接触有毒物质等分析统计,20例( 19. 42qo)因母体妊娠早期用药治疗牙疼、感冒、呕吐等;37例(35.92%)患者因父母服药(抗生素,保胎药,安眠药,感冒药、中药等)或伴有长期吸烟饮酒史;10例(9.71%)患者因孕期内装修房屋或购置新家具:22例(22.33%)患者父母长期接触化学物质等有害物质。

  3讨论

  结合唐氏综合征发病因素进行针对性防控:①分析患者父母核型,指导优生:单纯型唐氏综合征中新发例数比例超过90010.父母核型属正常,其子代并发率仍旧在1.5% (1/1000)左右,在本研究中即表明超过94. 17%父母的核型均为正常。有部分患儿是遗传的,因此患者双亲必须做染色体检查,检出携带者。通过再次妊娠,结合医嘱,强化产前检测,避免该病症的发生。②针对环境因子的影响,指导优生:母亲妊娠年龄越大,唐氏综合征的发病率越高,该病的发生与母体状态有着密切相关性。对此对35周岁以上孕妇需加强产前诊断;同时限制吸烟或饮酒,尤其在妊娠初期需避免电磁辐射及熬夜过度劳累,在备孕前期需限制味精摄入量,避免避孕药、抗生素的使用,若需药物治疗必须在医生指导下治疗。③结合专业产前诊断技术,指导优生:加强高危妊娠孕妇筛查,如定期检测血清和羊水的甲胎蛋白,B超诊断,羊水细胞染色体分析等多样性诊断方式明确结果,避免唐氏综合征胎儿的分娩。④知识宣教,追踪监护,指导优生:结合网络、院外遗传咨询等方式对优生知识进行宣传,定期对备孕及妊娠初期孕妇进行胎儿健康知识保健护理指导,讲解各项高危因素;对高危患者进行随访指导,加强高危家庭环境孕妇追踪监测,及时提供良好全面的指导帮助。另外,当前医疗保障基层医院压力较大,任务繁重,孕妇可适当结合自身周围环境社区建立良好的优生指导网格,实现以点到面的优生指导,避免唐氏综合征的发生。唐氏综合征染色体的形成是由于生殖细胞形成时减数分裂期染色体不分离。随着母亲年龄的增长,其处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留时间越长造成减数分裂不分离的风险越大。本研究发现,产妇年龄越大,唐氏综合征的发生率也越高,同时父母自身染色体核型异常问题及备孕期间药物的滥用、吸烟饮酒、外环境接触有毒物质等因素均可造成胎儿染色体异常,发生唐氏综合征。只有通过系统全面的优生指导,加强备孕期间各类高危因素预防,降低妊娠胎儿染色体异常病变率,加强产前诊断,降低唐氏综合征胎儿的出生率。

  此外,对于既往唐氏综合征生育史的家庭,医生需全面指导防控。对各类不利因素严密管控,给予针对性备孕计划,督促完成各项妊娠期检测。例如结合母体血清和羊水的甲胎蛋白进行筛查,对唐氏综合征可疑孕妇应用PCR方法扩增染色体特异性短串联重复序列( STR)标志能快速可靠地诊断‘划,尽最大可能降低唐氏综合征患儿的出生率,优化人口质量。综上所述,结合唐氏综合征发病因素进行针对性防控,大力推广宣教优生知识,增强备孕前及妊娠期间保健处理意识,适当对唐氏综合征高危家庭进行追踪监护,做好优生指导,避免有毒有害物质的接触,降低人口出生缺陷率。

  参考文献

  [1]顾而洲,谷茜,韩鹏,等,唐氏综合征产前筛查服务利用情况及影响因素,中华预防医学杂志.2012,46(4):307-310

  [2]韩茜,韩阳,陈黎明,等,唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素分析,中国优生与遗传杂志,2005,13 (9):36

  [3]赵小平,余红,黄燕,等.唐氏综合征患儿出生率升高的影响因素分析,中国妇幼保健,2010,25( 26):3785 -3786

  [4]庞振凌,刘红霞,王晓然,等.171例唐氏综合征患者的细胞遗传学分析,中国优生与遗传杂志,2006,14(4):53-54

  [5]刘佳琦,厉传琳,何达,等.唐氏综合征发生原因的循证医学研究.中国妇幼保健,2011,26( 25):3985 -3988

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