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小儿有机酸血症急性治疗的临床分析

时间:2016-10-12 10:41来源:未知 作者:360期刊网 点击:

  小儿有机酸血症急性治疗的临床分析

  崔怀亮

  (新乡市中心医院儿童重症监护病房,河南新乡453000)

  有机酸血症是一类较为常见的遗传代谢性疾病,常导致严重神经系统损害及内环境紊乱,其种类较多,就单个病种而言发病率较低,且临床表现个体差异性较大,缺乏特异性的症状和体征,临床容易出现漏诊和误诊。充分认识本类疾病,早期诊断,及时处理,可有效提高抢救成功率及改善预后。现将我科收治的11例有机酸血症患儿的急性期诊疗体会报道如下。

  1资料与方法

  1.1 一般资料2013年10月至2014年10月我院PICU(儿科重症监护室)收治11例有机酸血症患儿,其中男性8例,女性3例,就诊时年龄为44d至15个月。1例有可疑有机酸血症家族病史。

  1.2诊断与治疗对11例患儿行气相色谱/质谱联用分析( GC/MS)分析尿中有机酸,同时检测血气分析、乳酸、尿常规、心肌酶、肝功能、肾功能。对9例患儿行血氨检测,7例患儿行头颅CT或MRI检查。11例患儿均停乳类喂养,改为鼻饲米粉;同时稳定内环境,对血气分析pH<7. 10的患儿应纠正酸中毒;补液纠正脱水及促进酸性产物排出;合并感染者予抗感染治疗:多种维生素改善脏器代谢等对症支持治疗。

  2结果

  2.1临床表现11例患儿均有明显气促、精神差,伴不同程度的发育落后、喂养困难、少动、脱水貌、肌张力低下等表现。

  2.2辅助检查经GC/MS分析患儿尿中有机酸,其中甲基丙二酸血症( MMA)8例,丙酸血症(PA)3例。11例患儿血气分析均提示严重失代偿性高AC(阴离子间隙)性代谢性酸中毒,pH 6.88—7.13,AG27~ 37mmo/L,BE(碱剩余)-29.3~-22. 6mmo/L:尿常规检查:pH 4.5~5.0,酮尿3例,蛋白尿3例,尿酮体(+).(+++)。7例患儿乳酸升高,2.7~12. 9mmol/L。9例患儿查血清氨,8例升高,108~ 278mmo/L。5例MMA患儿行头颅MRI检查,示双侧苍白球对称性长Ti、长T2信号影,并弥散受限。2例MMA患儿行头颅CT检查,1例患儿基底节区见两侧对称性低密度灶影,以双侧苍白球为著,1例患儿头颅CT无异常。11例患儿心肌酶谱及肝功均有不同程度的增高。

  2.3转归经积极治疗3~5d,8例患儿精神好转,内环境基本正常,转普通病房继续治疗,3例好转后自动出院。

  3讨论

  有机酸是指氨基酸、脂肪、糖代谢过程中所产生的羧基酸,由于其中某些酶缺乏导致相应羧基酸及其代谢产物的蓄积,称有机酸血症,又称为有机酸尿症,常在新生儿期、婴儿早期急性起病,临床常表现为发作性呕吐、喂养困难、生长发育迟缓、肌张力低下、惊厥、意识障碍、严重代谢性酸中毒等一系列症状。有机酸血症大体可归纳为5种形式:①新生儿、婴儿早期急性起病;②间歇性发作;③婴幼儿猝死;④进行性神经系统损害;⑤其他,如顽固性湿疹、尿路结石、关节畸形、软骨损害等‘1]。由于本类疾病缺乏特异性,大多数患儿诊断时已出现严重的代谢危象,若得不到及时有效的抢救,将导致严重的内环境紊乱、脏器损害甚至死亡。因此早期诊断、合理治疗是改善患儿预后、挽救患儿生命的关键。

  本组病例中,多以呼吸急促、意识障碍为主要症状就诊,门诊常以重症肺炎、心力衰竭、呼吸衰竭等人院。但患儿临床多无咳嗽、咳痰等呼吸道症状,肺部查体无阳性体征,血气分析提示氧分压正常或增高,二氧化碳分压明显降低,且伴有严重、顽固性高AG性代谢性酸中毒,与重症肺炎导致的呼吸急促有不符之处。故对于原因不明的呼吸急促、意识障碍的小婴儿,特别是合并难以纠正的高AG性代谢性酸中毒时,应及时做GC/MS分析,以尽快明确诊断。同时,因本类疾病多为婴儿期急性起病,临床表现为严重内环境紊乱、代谢危象等,故在尿筛查结果确诊前,应立即开始治疗。急性期治疗以中止蛋白摄入、稳定内环境、脏器支持为主。本组患儿入院后立即停乳制品,改为米粉喂养,静脉补充葡萄糖供给热量,并酌情使用胰岛素稳定血糖,抑制蛋白质分解,减少酸性代谢产物的产生:同时酌情补液以补充循环血量,促进酸性产物排出,纠正电解质紊乱。由于本类患者为高AG性代谢性酸中毒,其发生机制与体内固定酸产生过多有关,故单纯予碳酸氢钠纠酸效果差,同时易导致多重酸碱平衡紊乱,故我科仅在pH<7.1时,才予碱性液来防止严重酸中毒对心血管系统的抑制。

  综上所述,我们认为正确认识本类疾病,争取早期诊断、及时处理,可有效提高急性期抢救成功率。

  参考文献

  [1] 秦炯,儿科程序诊断,南京:江苏科学技术出版社,2005:400-401

  (责任编辑刘小兰)

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