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1.等位基因脱失：
等位基因脱失（allele drop-out, ADO）是影响基因病诊断的主要因素之一。发生率约为5%～20%。它是指两个等位基因只能扩增出1个，另1个不能扩出或扩增的数量有限，达不到诊断的水平。这对于单一基因异常所致的遗传病如常染色体显性遗传病的诊断有较大影响，容易导致误诊。单纯应用PCR技术诊断胚胎的性别，也易因ADO而造成误诊。用多重PCR方法扩增致病基因及其紧密连锁的多态片段，可以降低因ADO而造成的误诊率。此外，改进样本的制作及用热启动PCR，也可减少ADO的发生率。Roy（1999年）发现，用设计好的引物，严格的操作及固定专人及专门用于PGD的设施，单细胞PCR也可收到良好的效果。
2.污染：
这是影响基因病诊断，产生误诊及诊断失败的另一个重要因素。污染物主要来源于透明带内残余的精子及母体的卵泡细胞。前者可用单精子胞浆注射的方法避免，后者可用多重PCR同时检测胎儿及其父母的DNA指纹加以鉴别。前次诊断残留的扩增产物，是污染物的另一来源，除了按PCR常规严格操作之外，用巢式PCR或荧光PCR对减少此类污染很有帮助。
3.FISH的有关问题：
首先是用FISH诊断与年龄有关的非整倍体是否应作为常规尚有争论。这方面需要进一步的研究。FISH的错误率约为15%。体外受精期的嵌合体发生率较高、FISH信号尚缺乏统一的标准等问题都是影响FISH诊断率的因素，这些问题的解决有赖于多中心大规模的合作研究，以确定合理的分析标准及标准化的操作程序。
4.多基因异常的诊断问题：
涉及多个突变位点的单基因病诊断、多基因病诊断、染色体组分析如CGH，都要求获得足够的DNA。目前，相关的研究集中在用DOP-PCR或PEP方法扩增单细胞DNA方面。DOP-PCR的扩增效率在80%左右，选择合适的引物有望进一步提高扩增效率。
利用多重PCR、CGH、WGA，以及间期核转换技术，人们已经能够诊断涉及不同位点的突变以及全染色体核型分析。但是，这方面的诊断仍受到一定限制。目前，国外一些研究中心正在探索DNA芯片技术在PGD领域的应用前景。利用这种技术，可以同时分析单一细胞内上千种基因突变，能够极大地提高诊断效率。此外，变性梯度凝胶电泳及单链多态分析技术也正受到广泛关注。在不远的将来，单细胞将可能有效地用于诊断多个突变或染色体组核型分析。
PGD中不可避免地涉及有关伦理学问题，例如植入前诊断中的性别选择，肿瘤易感性分析都会激起广泛的兴趣。 在胚胎期发现染色体嵌合、人类胚胎体外的有效培养和定向诱导分化、人体基因在胚胎早期的特异表达与PGD的深入研究及发展有密切关系。人类胚胎体外的有效培养和定向诱导分化，可望使人类能够移植自身的组织或脏器，从而大大提高器官移植的成功率。许多肿瘤易感综合征的发病都是迟发性的，并且可以用外科手术进行治疗；也并非所有携带肿瘤易感基因的个体都会发生恶性肿瘤；
PGD可能会使这部分人在得知自身有较高遗传易感性，容易发生恶性肿瘤的情况后，注重采取有效的预防措施避免肿瘤的发生。另一方面，有些肿瘤综合征例如视网膜母细胞瘤发病早，外显率高甚至完全外显；有些呈多脏器原发肿瘤因而需要多次手术；这部分人行PGD可能会带来一些问题，例如会使当事者产生心理及情感上的巨大压力。因此，上述情况是否都适合于进行植入前诊断，在伦理学方面有较大的争议。可以预见这方面的研究将是热点之一。
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