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PGD指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析，去除有遗传缺陷的配子或胚胎。它可以有效地避免传统的产前诊断技术对异常胚胎进行治疗性流产的要求，因而受到广泛关注。
1.取材途径：
PGD是指在胚胎移入到宫腔之前的诊断。其获取诊断标本的途径主要有：（1）获取精子或卵子进行诊断，（2）获取植入前的胚胎细胞进行DNA或染色体分析。
受精前取配子进行诊断的报道，目前尚不多。这” 种方法关键在于如何完成精子或卵子的遗传分析，同时又不影响其受精能力。已有报道，用流式细胞仪分离X、Y精子，用于植入前筛选胎儿的性别。而用卵子进行PGD，主要是利用第一极体或第二极体的遗传学分析，间接推断卵子正常与否。现在，可以利用极体的DNA进行单基因病的诊断，也可以用核转换技术，将极体由间期激活成中期，再用CGH技术分析其所有的染色体组成，或直接对极体的某些染色体进行FISH分析，诊断这些染色体有无数目异常。但是，用极体分析来推断卵子的基因组或其染色体结构和数目，并不能完全反映卵子遗传组成的真实情况，有时也必须同时分析第一极体和第二极体，才能判断卵子的染色体有无异常。
卵裂球活检是现在PGD取材的主要途径。一般选6～10细胞期的卵裂球，此期的细胞具有全能分化的潜能，取出1～2个细胞，不会影响胚胎的发育。
囊胚期活检是PGD诊断的另一潜在途径。这种方法是在体外将受精卵培养到囊胚期，取其滋养外胚层细胞进行遗传分析。因为不影响内细胞团，故不会累及胚胎发育。受培养技术的限制，多数胚胎不能在体外很好地发育到囊胚期。因此，无法获取囊胚期细胞进行PGD。最近，Veiga等（1999年）改进了培养方法，在体外培育后，可达到囊胚期的胚胎占39.3%，推测囊胚期活检有望成为一种有效的取材方法。虽然取一定数量的囊胚期细胞不会影响胚胎的正常发育，但内细胞团和滋养外胚层细胞的遗传构成并非完全相同，故用滋养外胚层细胞进行PGD有可能造成误诊。诊断时分别用几个细胞分析比用单个细胞诊断的方法更“ 好，可以降低误诊率。
2.基因病诊断：
目前可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性X综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加以诊断。常规的PCR技术易受实验条件的影响，故从90年代后期开始，荧光PCR，多重PCR，巢式PCR技术用于PGD诊断的报道逐渐增加，有效地提高了诊断率。
染色体数目异常的诊断有两种途径：用传统的染色体计数及用荧光PCR进行多态位点定量分析。荧光PCR是近年发展起来的新技术，敏感度很高。对多细胞水平的定量分析来说，它是一种稳定可靠的技术，但因选择性扩增的缘故，单细胞的定量分析中有25%的诊断结果不可靠。荧光PCR已用于21三体的植入前诊断。随着荧光PCR定量检测技术的广泛应用，现正在开发一种同步检测技术，以便实时测定荧光PCR的扩增效果，并进一步提高其诊断的可靠性，促进该技术的临床应用。
在基因病诊断以及染色体病诊断的过程中，主要的限制因素之一是，如何获取满足诊断需求的DNA。解决的途径主要靠WGA。WGA目前常用的方法有两种：简并寡核苷酸引物PCR（degenerated oligonucleotide primed PCR, DOP-PCR）法及扩增前引物延伸法（primerextension preamplification,PEP）。用WGA法能够无选择偏见地扩增整个基因组。从理论上讲，任何基因都能从WGA的产物中检测出来。同时也可将信息保存起来。目前，WGA尚未广泛用于临床，但是对多基因病诊断的要求及CGH技术的发展，势必要求WGA技术不断地完善，并推动其临床应用。
3.染色体病的诊断：
在植入前遗传学诊断领域，染色体病的诊断占了很大的比例。CGH和间期细胞核转换技术的应用，标志着染色体分析技术可能有了一种通用的程序。然而，FISH仍是目前诊断染色体病的主要方法。主要用来诊断非整倍体，特别是13、18、21、X和Y染色体的数目异常。
用双色、多色探针可以在单细胞水平诊断染色体数目畸变。既可以用不同的探针同步杂交单一细胞核，也可用重复杂交同一细胞核的方法完成诊断。染色体结构异常，例如平衡易位携带者可用其卵裂球或极体进行PGD。罗氏易位的诊断可用商售的探针进行。最常见也最难诊断的是相互易位，需要进行染色体涂抹，同时还要进行着丝粒及近端粒探针杂交以确定染色体断裂位点。由于断裂位点的不可预见性，相互易位很难制备商售的探针。因此，相互易位的诊断耗时、费力，操作也比较困难。
用常规FISH仅能分析有限的染色体，对相互易位等复杂畸变不易诊断。因此人们用早熟染色体凝集技术将间期细胞核转换成中期细胞核，然后分析其染色体数目及结构有无异常，以达到诊断目的。Verlinsky将极体或卵裂球注入到去核卵子或去核的受精卵中，电刺激使之融合，利用胞质内的因素促使极体或卵裂球转化成分裂状态。这样得到的染色体可用于染色体涂抹，多色FISH或光谱核型（SKY）分析，因对核转变技术要求高、耗时、易受制备因素的影响，也受到伦理因素的制约，使其发展受限。CGH是另一种很有希望的诊断染色体异常的技术。用WGA方法获取基因组DNA，然后用杂交技术结合计算机分析可诊断任何超过20 Mb的染色体区域的拷贝数有无异常，从而诊断染色体病。影响CGH的主要因素是如何得到足够的DNA。一般要求100 ng～1 μg DNA，大约相当1万个细胞所含的DNA量。应该强调的是，用WGA获取足够数量DNA的同时，还要确保得到的DNA是准确的复制品。制约CGH临床应用的另一因素是诊断时间必须缩短，目前的诊断时间大约是7 d左右，尚不能满足临床的需要。
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